Aplázia obličiek

Aplázia obličiek je to dôsledok neúplného vývoja metanefrogénnej hmoty a močovodu s výskytom malej a nefunkčnej obličky, ktorá určuje kompenzačnú hypertrofiu kontralaterálnej obličky. Diagnóza sa robí urograficky. Obojstranné choroby sú smrteľné a jednostranné bezpríznakové.

Jednostranná aplázia

Aplázia obličiek je absencia jednej obličky alebo obidvoch. Obojstranná aplázia obličiek je to vždy smrteľné. Jednostranná aplázia obličiek môže byť asymptomatická a často je náhodne diagnostikovaná brušným ultrazvukom alebo počítačovou tomografiou vykonanou na posúdenie iného stavu. U detí s jednostrannou apláziou obličiek môže byť zvyšná oblička prepracovaná, s rizikom zlyhania obličiek. (3)

Metanefrické púčiky sa začnú rozvíjať v obličkách v 5. týždni tehotenstva. Ak sa metanefrické púčiky nevyvinú, dôjde k aplázii obličiek. Aplikovala sa aplázia obličiek chromozomálne abnormality ako sú: trizómia 21, trizómia 22, trizómia 7, mozaika 45, X a mikrodelecie, ako aj vrodená hluchota a dvojitá maternica u dievčat. Bilaterálna aplázia obličiek je neobvyklá a závažná a je príčinou Potterovej sekvencie. Určuje absencia obličiek oligohidraminos, nedostatok plodovej vody, ktorý môže vyvinúť ďalší tlak na vyvíjajúci sa plod a spôsobiť ďalšie malformácie. Podmienka je bežná, ale nie vždy je výsledkom genetickej mutácie, je častejšia u detí narodených jednému rodičovi alebo obom so znetvorenými alebo chýbajúcimi obličkami. (2) (5)

Jednostranná aplázia obličiek je to bežnejšie, ale zvyčajne to nie je závažný zdravotný problém, pokiaľ sú zdravé druhé obličky. Je to spojené so zvýšeným výskytom abnormalít mullárneho potrubia, ktoré sú abnormalitami vo vývoji ženského reprodukčného traktu a môžu byť príčinou neplodnosť. Riziko narodenia osoby s týmto ochorením je 1 ku 750. Dospelí s jednostrannou apláziou obličiek sú ohrození hypertenzia. (4) (1)

Väčšina ľudí s jednostrannou apláziou obličiek má normálny život, aj keď existuje zvýšené riziko infekcií obličiek, nefrolitiázy, hypertenzie a zlyhania obličiek. Nie sú potrebné žiadne špecifické liečby. Deti s bilaterálnou renálnou apláziou zomierajú niekoľko týždňov po narodení kvôli nezrelosti pľúc. (7)

Patofyziologický mechanizmus

Vrodené abnormality obličiek a močových ciest sú jednou z mnohých príčin zlyhania obličiek v detstve. Pacienti s vrodené solitárne obličky, ktorá sa vyskytuje častejšie ako bilaterálna renálna aplázia, sa môže vyvinúť zlyhanie obličiek neskoro v živote.

Normálny vývoj obličiek si vyžaduje správne zahájenie sekvencie pronephrosis-mezonefrózy, rast pupočníka močovodu v mezonefrickom kanáli a pokrok v adekvátnej interakcii s metanefrickým blastémom. Táto vývojová sekvencia vyžaduje plurigénnu expresiu. Abnormality v pôsobení takého génu vyvolané mutáciou alebo faktormi prostredia vedú k vrodeným malformáciám obličiek. (4)

Aplázia obličiek dá sa to vysvetliť tým, že sa nepodarilo iniciovať sekvenciu pronephrosis-mezonefrózy alebo sa vytvoril pupok močovodu, čo viedlo k absencii obličiek a močovodu, čo sa často komplikovalo abnormalitami ipsilaterálnych genitálií, najmä u žien, a príležitostne abnormalitami iných orgánov mimo urogenitálneho systému. Renálna aplázia zahŕňajúca rudimentárne obličky a močovody môže byť výsledkom skorej regresie pupočníka ureteru, abnormálnej metanefrickej diferenciácie alebo porúch schopnosti komunikovať medzi močovodom a mezonefrózou. Presná diagnóza medzi agenéziou a renálnou apláziou môže teda pomôcť pochopiť súvisiace abnormality a naznačiť etiológiu zodpovednú za renálnu abnormalitu. (2) (4)

Príčiny a rizikové faktory

Aplázia obličiek má etiológiu v mnohých prípadoch stále neznámu, ale považuje sa za multifaktoriálnu. Včasná vaskulárna lézia počas vývoja ureterálneho púčika bola navrhnutá ako etiológia. Embryologická renálna aplázia je zlyhanie správneho vývoja metanefrózy (budúcej definitívnej obličky dospelých), ktoré vedie k úplnej absencii renálnych štruktúr. Tento patologický proces sa vyskytuje v 6-7 týždni tehotenstva. Abnormality Mesonephros môžu spôsobiť nielen apláziu obličiek, ale aj vnútorné genitálne malformácie v dôsledku zlyhania vývoja alebo evolventnosti Wolffianových a Mullerianových vývodov. (1)

V 50% prípadov renálnej aplázie sa zistí kontralaterálny vezikoureterálny reflux a absencia ipsilaterálneho močovodu. V solitérnej obličke môžu byť rôzne stupne hydronefrózy a hydroneteronefrózy. Medzi najčastejšie abnormality ženského reprodukčného traktu patrí maternica jednorožca s úplnou absenciou ipsilaterálneho rohu a vajíčkovodu a dvojrohá maternica s rudimentárnym vývojom rohu na postihnutej strane. Často sú prítomné upchaté hemivagíny a maternica maternice. U mužov sa abnormality reprodukčných orgánov vyskytujú iba u 20% pacientov. Patrí sem absencia alebo atrézia semenných vezikúl, vas deferens a nadsemenníka. Semenníky nie sú zvyčajne postihnuté a kryptorchizmus je zriedkavý. (7)

Deti s bilaterálnou renálnou apláziou často majú iné vrodené chyby, vrátane abnormalít močového systému, genitálií, končatín, srdca a pľúc. Ak chýbajú obe obličky, dieťa nemôže produkovať moč, ktorý je potrebný na tvorbu plodovej vody. Plodová voda je nevyhnutná pre správny vývoj pľúc dieťaťa; ak chýba, pľúca sa nemôžu správne vyvinúť a dozrieť. Pretože deti s bilaterálnou renálnou apláziou majú nezrelé pľúca, je u nich zvýšené riziko predčasného pôrodu a predčasnej smrti. Väčšina detí s bilaterálnou apláziou obličiek má negatívnu prognózu. (2)

Aplázia obličiek môže byť spojená s niekoľkými chromozomálne abnormality počítajúc do toho:

  • trizómia 21, 22, 7, 10
  • 45-násobná mozaika, trizómia 7, 10
  • Turnerov syndróm, mikrodelecie 22q11.

Jednostranná aplázia obličiek môže byť spojená s inými narodenie, najčastejšie postihujúce genitourinárny systém:

  • Anomálie Mullianových potrubí/asociácia MURCS
  • vrodené srdcové choroby, abnormality kostry
  • žiabro-oto-obličková dysplázia, Potterov syndróm
  • asociácia VACTERL, cysty semenných vezikúl
  • agenéza nadobličiek, sirenomyelia. (5)

príznaky a symptómy

Jednostranná aplázia obličiek postihuje asi 1 zo 750 pôrodov, zatiaľ čo bilaterálna forma je menej častá a postihuje asi 1 zo 4 000 živonarodených detí. Jedna štúdia uvádzala zvýšenú prevalenciu u mužov. Neexistuje žiadna súvislosť medzi rizikom aplázie obličiek a vekom matky alebo otca. Jedno vyšetrovanie však uvádzalo o niečo vyšší podiel aplázie obličiek u mladých matiek, aj keď výsledky neboli štatisticky významné. Bolo navrhnuté zvýšiť riziko renálnej aplázie s nízkou pôrodnou hmotnosťou a nedonosenými deťmi. Porucha funkcie obličiek bola tiež spojená s retardáciou intrauterinného rastu. Aplázia obličiek je častejšia u viacpočetných tehotenstiev, hypotyreózy alebo hypertyreózy u matky, cukrovky u matiek. (3) (6)

Obojstranná aplázia obličiek

Bilaterálna aplázia obličiek je nekompatibilná s mimomaternicovým životom. Smrť nastáva krátko po narodení v dôsledku hypoplázie pľúc. Podmienka sa nazýva Potterov syndróm. Novorodenec má charakteristický vzhľad tváre, ktorý sa nazýva Potterova fácia. Oči sú široko oddelené a majú epikantálne záhyby, uši sú implantované nadol, nos je široký a sploštený a jazyk je neobvyklý. Tieto prvky sa pripisujú stlačeniu plodu v dôsledku absencie plodovej vody. Malo by byť podozrenie na bilaterálnu renálnu apláziu, ak ultrazvuk plodu matky preukáže oligohydramín, nie je viditeľný žiadny močový mechúr alebo obličky. Tento stav predstavuje 20% novorodencov s Potterovým fenotypom. Mnoho ďalších syndrómov môže spôsobiť oligohydramíny a produkovať klinické príznaky opísané Potterom. Medzi ďalšie príčiny Potterovho fenotypu patria: cystická obličková dysplázia, obštrukčná uropatia, polycystické ochorenie obličiek, hypoplázia obličiek a dysplázia miechy. (6) (8)

Jednostranná aplázia obličiek

Jednostranná aplázia obličiek je asymptomatický stav, ktorý sa zvyčajne zistí počas rutinného prenatálneho ultrazvuku alebo zobrazovacieho vyšetrenia dospelého človeka. Aplázia obličiek je hlavnou príčinou vrodených solitérnych obličiek. Predpokladá sa, že aplastická oblička bude počas novorodeneckého obdobia rýchlo regresovať a nakoniec zmizne, čo povedie k nesprávnej diagnóze vrodenej renálnej agenézy. Väčšina klinicky diagnostikovanej renálnej agenézy sa teda správnejšie nazýva renálna aplázia.

Pri aplázii obličiek chýba močovod a ipsilaterálny hemitrigón močového mechúra. Kontralaterálna oblička trpí kompenzačnou hypertrofiou po narodení. Asi 15% pacientov má vezikoureterálny reflux. Niektoré štúdie naznačujú, že solitárna oblička môže neskôr v živote trpieť segmentovou glomerulosklerózou. (4) (2)

Diagnostické

Je dôležité rozlišovať medzi aplázia obličiek a a malá atrofická, ektopická alebo fúzovaná oblička. Pacient bude sledovaný lekárom, aby včas predchádzal a liečil infekcie močových ciest, hypertenziu, hyperurikémiu, proteinúriu.

Zobrazovacie štúdie

S modernizáciou a rozsiahlym používaním prenatálneho ultrazvuku možno identifikovať apláziu obličiek in utero, hoci prítomnosť normálneho množstva plodovej vody a moču v močovom mechúre často vedie k vynechaniu diagnózy.

Ultrazvukové funkcie renálnej aplázie zahŕňajú:
- obličky chýbajú, ipsilaterálna éra obojstranne chýba
- kompenzačná hypertrofia opačnej obličky
- predĺžený aspekt nadobličiek, ktorý už nie je normálne podporovaný obličkami
- predĺžená a veľká nadoblička u plodov by sa nemala zamieňať s obličkami
- starostlivé vyšetrenie zvyšku brucha, aby sa vylúčila mimomaternicová oblička
- Dopplerova štúdia pomáha dokumentovať absenciu renálnych artérií. (5) (3)

Ak je aplázia obličiek bilaterálna, vlastnosti ultrazvuku sú oveľa dramatickejšie:
- oligohydramín alebo anhydramín po 17 týždňoch tehotenstva
- močový mechúr nie je viditeľný.

Všetky zobrazovacie metódy preukážu neprítomnosť obličky a s ňou spojenú hypertrofiu zvyšnej obličky. V prípade podozrenia na abnormalitu maternice je najlepším spôsobom definovania anatómie reprodukčného traktu zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie. Renálna aplázia je potvrdená skenovaním s technéciom 99. Kvôli vysokému výskytu vezikoureterálneho refluxu sa odporúča vyprázdňovací cystouretrogram. (3) (8)

Liečba

Po diagnostikovaní budú pacienti s jednou funkčnou obličkou alebo solitérnou obličkou povzbudzovaní, aby chránili zvyšnú obličku pred infekciami a traumami. Budú pravidelne sledovaní a budú liečení na infekcie močových ciest. Monitorovanie krvného tlaku je nevyhnutné, pretože hypertenzia môže spôsobiť poškodenie obličiek. (5) (1)

Potravinová strava

Obmedzenie bielkovín má stále kontroverznú úlohu u pacientov s osamelými obličkami, najmä u detí. Niektoré štúdie preukázali, že pri chronickom zlyhávaní obličiek je prebytok bielkovín v strave nebezpečný pre obličky. Diétne obmedzenie môže znížiť rýchlosť progresie poškodenia obličiek. Aj keď je obmedzenie bielkovín u dospelých s klírensom kreatinínu pod 50% normálu rozumné, obmedzenie bielkovín u detí môže viesť k podvýžive. Správny príjem bielkovín u detí s chronickým zlyhaním obličiek ešte nebol stanovený. (7)

Účasť na športe

K poraneniam obličiek u detí často prispievajú iba poranenia hlavy a 10% z nich sa vyskytuje na vrodených chybne tvarovaných obličkách. Neodporúča sa cvičiť kolízie alebo kontaktovať šport. (7) (6)

prognóza

Prognóza ľudí s jednostranná aplázia obličiek závisí od prítomnosti a závažnosti súvisiacich abnormalít a funkcie zostávajúcej obličky. Väčšina pacientov nebude mať v dôsledku tejto malformácie výrazné problémy alebo komplikácie. (8)

Ukázala to nedávna štúdia osamelá oblička nie je hypertrofický, ale hyperplastický a má dvojnásobný počet glomerulov v normálnej obličke. Medzi dlhodobé následky unilaterálnej renálnej aplázie a solitérnej obličky u pacientov stredného veku patrí 19% proteinúria, 47% hypertenzia a 13% mierne až stredne ťažké poškodenie funkcie obličiek. Celkové prežitie nebolo ovplyvnené absenciou jednej obličky, ak druhá fungovala správne. Jednostranná aplázia obličiek je kompatibilná s normálnou dĺžkou života a nepredisponuje kontralaterálnu obličku na vyššie ako bežné riziko. U malej skupiny pacientov je zvýšený výskyt hypertenzie, hyperurikémie, proteinúrie a zníženej funkcie obličiek. (7)

Urology, Malformations of the urogenital system pag 5-14, V. Radu, V. Gheorghiu, C. Costache, edit., Gr.T.Popa "iasi 2002
Lekárska genetika, Vrodené anomálie pag435-438, Mircea Covic, I. Sandovici, D. Stefanescu polirom 2004

Článok recenzoval: Dr. Stiuriuc Simona: „Apláziou obličiek je absencia jednej obličky alebo obidvoch. ”- do konca článku.