Asociácia Williamsovho syndrómu

Williamsov syndróm je zriedkavý genetický stav (odhaduje sa na 1 až 20 000 pôrodov - novšie zdroje hovoria o 1 zo 7500 pôrodov), ktorý spôsobuje vývojové a zdravotné problémy. Prvýkrát bol identifikovaný ako špecifická entita v roku 1961. Je prítomný pri narodení, ovplyvňuje rovnako ženy aj mužov a možno ho nájsť vo všetkých etnických, sociálnych skupinách a v akejkoľvek populácii na svete.

syndrómu

Williamsov syndróm sa vyznačuje výraznými črtami tváre, oneskoreným psychomotorickým vývojom, zvláštnym kognitívnym profilom, kardiovaskulárnymi abnormalitami, ku ktorým sa pridáva hyperkalcémia a/alebo hyperkalciúria.

Pre pozitívnu diagnózu, ale aj pre komplexné zvládnutie choroby je potrebné multidisciplinárne hodnotenie a pozorovanie všetkých konkrétnych znakov a symptómov syndrómu.

Musí sa zaviesť program starostlivosti včas, aby sa zlepšila prognóza a znížili riziká spojené so syndrómom.

Ďalej nájdete sériu otázok a usmernení získaných z rôznych zdrojov (iné združenia z iných krajín, rodičia - rumunskí alebo zahraniční, odborné články). Zdroje sú uvedené na konci každého článku/odseku.