Autozápalové choroby - Bad Bramstedt Clinic

Spoločným znakom autozápalových chorôb je, že horúčkové záchvaty sa vyskytujú v rôznych frekvenciách, väčšinou v súvislosti so zmenami kože a zápalmi kĺbov. Prvý prejav sa môže vyskytnúť tak v detstve, ako aj v dospelosti.

biliárna lymfadenopatia

Príčinou býva genetická porucha v takzvanom „inflammasome“, ktorá vedie k zvýšenej produkcii cytokínu (látka prenášajúca signál) IL-1ß.

Najčastejšie sa vyskytuje u ľudí zo stredomorského regiónu, t. J. V Nemecku so spoluobčanmi tureckého pôvodu. Príčinou je mutácia génu. Ochorenie sa často prejaví pred 20. rokom života. Príznaky sa vyskytujú vo svetle (svetlica trvá najviac dva dni).

Hyper-IgD syndróm

Je to založené na mutácii génu MVK (mevalonátkináza) - nástup ochorenia nastáva pred 1. rokom života. Pacienti majú artralgiu alebo oligoartritídu, vzplanutie vyrážky, cervikálnu lymfadenopatiu a horúčku. Trvanie tlačenia je 4 - 6 dní.

Periodické syndrómy spojené s kryopyrínom

Periodické syndrómy spojené s kryopyrínom CAPS (Muckle Wellsov syndróm, familiárna studená urtikária (FCAS), CINCA (chronicko-infantilná neurokutánna-artikulárna)/NOMID (neonatálna-nástup-multisystémová choroba):

Toto je skupina chorôb, pri ktorých existuje (odlišná) mutácia v géne NLRP3 (rodina NLR, pyrínová doména obsahujúca 3). Zatiaľ čo vek pri nástupe príznakov pri liečbe CINCA/NOMID je menej ako jeden rok, príznaky pri Muckle-Wellsovom syndróme sa môžu zreteľne prejaviť až do veku 20 rokov alebo dokonca neskôr.

Spoločný pre všetky tieto klinické obrazy je všeobecné vyčerpanie a vyrážka podobná vyrážke pri vzplanutí, ako aj zápal spojiviek, alebo v prípade CINCA/NOMID panuveitída (zápal očí). Zvláštnosťou rodinnej studenej urtikárie je, že relapsy sú vyvolané chladom. Pri MWS je viditeľná strata sluchu vo vnútornom uchu, podobne ako v kombinácii s aseptickou meningitídou, aj u NOMID. Trvanie útokov je 1 - 2 dni (s NOMID nie sú k dispozícii žiadne informácie o trvaní útoku).

Periodický syndróm spojený s receptorom pre faktor nekrotizujúci nádory (TRAPS)

TRAPS sa môžu prejaviť aj v dospelosti, zvyčajne pred 20. rokom života. Tu relapsy trvajú podstatne dlhšie ako pri vyššie spomenutých ochoreniach a zvyčajne sa prejavujú vo forme myalgie, oligoartritídy, exantému, ktoré môžu vyzerať morfologicky veľmi odlišne, ale často vyzerajú ako panikulitída, konjunktivitída (konjunktivitída) a často, ale nie vždy, Horúčka. Trvanie stlačenia je približne 14 dní. Tu je mutácia v géne TNFRSF1A (receptor pre faktor nekrotizujúci nádory); na prevenciu relapsu možno terapeuticky použiť etanercept, rozpustný receptor pre nekrotizujúci nádorový fúzny proteín (fúzny proteín) alebo antagonistu receptora pre IL-1 anakinru.

Stále choroba dospelých (AOSD)

Toto ochorenie sa vyskytuje v podobnej forme aj v detstve, u detí ide o systémovú formu juvenilnej idiopatickej artritídy (JIA). U dospelých sú, podobne ako vyššie uvedené monogénne autoinflamačné ochorenia, pomerne zriedkavé. Prejavuje sa horúčkovými záchvatmi až do 40 stupňov Celzia, artritídou a prchavou vyrážkou lososovej farby, ktorá sa vyskytuje počas horúčky. V laboratóriu sa zvyčajne vyskytuje leukocytóza a významné zvýšenie hladín LDH a feritínu.

Iné systémové autoimunitné ochorenia

Ochorenie spojené s IgG4, syndróm hyper-IgG4

Ochorenie spojené s IgG4, syndróm hyper-IgG4
Ochorenie spojené s IgG4 je mnohostranný klinický obraz, ktorého pôvod ešte nebol objasnený. Spoločný pre všetky formy prejavu je zápal, ktorý sa spočiatku javí obmedzený na jednotlivé oblasti tela s následnou fibrózou a často sprevádzajúci lymfadenopatiu.

Sú známe nasledujúce formy prejavu alebo orgánové prejavy:

  • Mikuliczova choroba (sliny a slzné žľazy)
  • Küttnerov nádor (submandibulárna žľaza)
  • Riedelova struma
  • Multifokálna fibroskleróza
  • Idiopatická tubulointersticiálna nefritída
  • Idiopatická hypokomplementemická tubulointersticiálna nefritída s rozsiahlymi tubulointersticiálnymi ložiskami
  • Idiopatická cervikálna fibróza
  • Lymfoplazmatická bunková sklerotizujúca pankreatitída - autoimunitná pankreatitída
  • Sklerotizujúca cholangitída
  • Eozinofilná angiocentrická fibróza (dutiny a nosné dutiny)
  • Zápalový pseudotumor
  • Sklerotizujúca mediastinitída
  • Periaortitída/periarteritída
  • Zápalová aneuryzma aorty
  • Retroperitoneálna fibróza
  • Kožný pseudolymfóm
  • Idiopatická hypertrofická pachymeningitída

IgG4 sa často v sére nezvyšuje, diagnóza sa stanovuje na základe typických histopatologických nálezov (zvýšenie plazmatických buniek pozitívnych na IgG4).

Systémové glukokortikosteroidy, pravdepodobne tiež azatioprín alebo rituximab, sú hlavnými terapeutickými možnosťami.

Sarkoid

Sarkoid je tiež systémové zápalové ochorenie nakoniec stále nejasnej patogenézy (vývoja ochorenia). Predpokladá sa, že po infekčnom spúšti so zodpovedajúcou genetickou predispozíciou existuje nadmerná reakcia (granulómy z epiteloidných buniek). Každý orgán môže byť nakoniec ovplyvnený sarkoidom, ale frekvencia orgánových prejavov je iná:

Pri pľúcnej sarkoidóze sa rozlišujú rôzne rádiologické štádiá:

  • Fáza 0: nenápadný hrudník s mimopľúcnym postihnutím
  • Fáza 1: biliárna lymfadenopatia bez viditeľného postihnutia pľúc, veselé zväčšenie zvyčajne bilaterálne
  • Fáza 2: biliárna lymfadenopatia s postihnutím pľúc, pľúca vykazujú retikulonodulárny vzor
  • Fáza 3: postihnutie pľúc bez viditeľnej lymfadenopatie
  • Fáza 4: pľúcna fibróza so stratou funkcie pľúc

Špeciálnou formou je Löfgrenov syndróm so zápalovým edémom pod kožou jednej alebo oboch dolných končatín a členkov, niekedy tiež artritídou a/alebo tenosynovitídou kĺbov hornej časti členka, erytém nodosum („kostná ruža“) v tejto oblasti a biliárna lymfadenopatia (bilaterálne postihnutie Lymfatické uzliny v pľúcach).

Diferenciálne diagnostické spracovanie v prípade horúčky alebo zápalových parametrov nejasnej príčiny

Tu sa najskôr objasnia častejšie príčiny, ako sú infekcie, a potom sa v závislosti od veku a algoritmu vylúčia ďalšie príčiny, ako sú zhubné nádory, vaskulitída, kolagenózy. Podľa najnovšej literatúry je možné príčinu objasniť iba v približne 70% prípadov, sú zistené najbežnejšie základné hematologické ochorenia alebo infekcie, po ktorých nasledujú systémové zápalové-reumatické choroby.

Raynaudov syndróm

Ide o poruchy obehu v rukách a nohách, ktoré sa prejavujú ako takzvaný „trikolórový jav“. To znamená, že postihnuté prsty na rukách alebo nohách najskôr zmodrejú, keď sú vystavené chladu, potom biele, potom červené pri opätovnom zahriatí.

Raynaudov fenomén sa vyskytuje primárne, to znamená bez základného ochorenia, a sekundárne, najmä v prípade kolagenóz. Nasledujúce príznaky naznačujú sekundárny Raynaudov syndróm:

  • Nástup po puberte
  • Postihnuté prsty na rukách alebo nohách, nie všetky
  • Tvorba vredov alebo nekrózy
  • Ďalšie príznaky typické pre základnú kolagenózu, ako je citlivosť na svetlo, vypadávanie vlasov, kožné vyrážky, artralgie (SLE) alebo fibróza kože a poruchy prehĺtania (systémová skleróza)
  • Patologické nálezy na  kapilárnej mikroskopii
  • Patologická autoimunitná sérológia (detekcia antinukleárnych protilátok s ďalšou subšpecifikáciou)

Kontakt

Klinika pre reumatológiu a imunológiu

KLINIKUM BAD BRAMSTEDT GmbH

24576 Bad Bramstedt, Nemecko

kancelária

Pani Tina Lange

Fax: +49 4192/90 - 23 89

Úradné hodiny

Konzultácia podľa dohody

lekárov

Prof. Dr. med. Ina Kötter

Riaditeľ kliniky pre reumatológiu a imunológiu

Sekcia reumatológie a zápalových systémov UKE

Lekársky riaditeľ kliniky pre reumatologickú rehabilitáciu

Špecialista na vnútorné lekárstvo

Damir Boro

Senior konzultant na klinike pre reumatológiu a imunológiu

Sekcia reumatológie a zápalových systémov UKE