Beckerovo laboratórium; Kolegovia špecifikácie pre skríning novorodencov
Skríning novorodencov na vrodené poruchy metabolizmu, hormonálneho a imunitného systému a na cystickú fibrózu (CF)
Vyšetrenie na včasné zistenie medzi 36 a 48 (až 72) hodinami života zahŕňa skríning na aminokyseliny, organoacidúrie, poruchy transportu a odbúravania mastných kyselín, galaktozémiu, nedostatok biotinidázy, hypotyreózu, AGS, imunodeficienciu (SCID) a cystickú fibrózu (CF).
Skríning pre novorodencov sa používa na včasné odhalenie liečiteľných porúch, ktoré môžu viesť k mentálnym a fyzickým postihnutiam a dokonca k smrti, ak sa liečba začne neskoro alebo vôbec. Modelový projekt reorganizácie skríningu novorodencov v Bavorsku, ktorý sa začal 1. januára 1999, zahŕňal výrazné rozšírenie rozsahu vyšetrenia, nové vyšetrovacie metódy a opatrenia na zlepšenie kvality procesu. Výsledky projektu významne prispeli k celonárodnému zavedeniu rozšíreného skríningu ako štandardnej výhody 1. júla 2005.
Laboratórne testy pilotného projektu sa od roku 1999 uskutočňujú centrálne v našom laboratóriu pre celé Bavorsko. Až do marca 2003 sme ako jediné laboratórium v Bavorsku mali toto schválenie. Medzitým našu ponuku využíva aj veľké množstvo pôrodníckych zariadení v Severnom Porýní-Vestfálsku.
Centrom preventívnej starostlivosti verejného zdravotníctva bol zriadený systém sledovania, ktorý zabezpečuje kompletné vyšetrenie všetkých novorodencov v Bavorsku a v prípade potreby následnú starostlivosť v prípade pozitívnych výsledkov. Na prípady vyžadujúce kontrolu mimo Bavorska nadväzuje LABORATÓRIUM.
Informácie o rodičovi: Účasť na skríningu novorodencov je dobrovoľná. Preto je potrebný písomný súhlas opatrovníka. Na screening sa v zásade vzťahujú predpisy zákona o genetickej diagnostike. Súhlas je potrebný na jednej strane s vykonaním samotného vyšetrenia (lekársky zákrok) a na druhej strane s prenosom údajov počas sledovania (zásah podľa zákona o ochrane údajov). Vzhľadom na vysokú úroveň prínosu neexistujú žiadne pravdepodobné dôvody pre odmietnutie skríningu spojené s minimálnym rizikom (punkcia päty). Informovaní rodičia novorodencov preto takmer úplne súhlasia so skríningom a môžu sa potom spoľahnúť, že sa bude vykonávať primerane a zaistene kvalita.
Rodičom sú k dispozícii brožúry s názvom „Informácie rodičov o vyšetreniach včasnej detekcie novorodencov (skríning novorodencov)“. Najlepšie je odovzdať tieto brožúry - s priloženým vyhlásením o súhlase - v čase, keď ste prijatí do pôrodnice. Vyplnené vyhlásenia o súhlase sa pridajú do spisu pacienta a zostanú tam. Nemali by sa posielať do laboratória alebo preventívneho centra.
Čas vzorkovania: Primárnym cieľom je identifikovať postihnuté deti čo najskôr, aby bolo možné ich okamžite liečiť. Optimálny čas na odber krvi je medzi 36 a 48 (až 72) hodinami života (pozri usmernenie pre deti, § 8 ods. 1).
Vždy by sa mala odobrať vzorka, a to aj v prípade ambulantného pôrodu alebo predčasného prepustenia z pôrodnice v priebehu prvých 36 hodín života, pri prevode do iného ústavu alebo pri transfúzii krvi, podaní kortikosteroidov, katecholamínov alebo infúzií obsahujúcich aminokyseliny. Väčšina skúmaných chorôb, najmä tých, ktoré môžu viesť k akútnej metabolickej nerovnováhe, má dobrú šancu na odhalenie už niekoľko hodín po narodení. Aby sa zabránilo oneskoreniam, skríningové laboratórium pracuje aj cez víkendy a sviatky.
Z bezpečnostných dôvodov, ak je pacient vyšetrený pred dosiahnutím veku 36 hodín, je potrebné vykonať ďalšie skríningové vyšetrenie ako súčasť U2 (druhý skríning). Za týmto účelom musia rodičia dostať druhú kartu (bez čiarového kódu). V prípade veľmi nezrelých detí (do 32 týždňov tehotenstva) sa musí okrem počiatočného skríningu vykonať aj posledný druhý skríning v opravenom veku 32 týždňov tehotenstva (pozri usmernenie pre deti, § 8, veta 4).
Ak je nevyhnutná liečba transfúziou, kortikoidmi alebo katecholamínmi pred dosiahnutím veku 36 hodín, je potrebné vykonať prvý skríning pred začiatkom liečby alebo pred transfúziou. V takom prípade by sa mal skríning metabolických produktov (aminokyseliny, acylkarnitíny) a hormónov (TSH, 17-α-hydroxy-progesterón) skontrolovať 5 dní po poslednej transfúzii alebo podaní kortikosteroidov alebo katecholamínov. Ak sa pred transfúziou nevykonal skríning, musí sa vykonať druhá kontrola aj 6 - 8 týždňov po poslednej transfúzii.
Aby sa zabezpečilo, že filtračný papier zostane nasiakavý, musia byť karty uložené na suchom mieste a chránené pred kontaktom s alkoholom, vodou, krémom na ruky, práškom atď. Filtračného papiera sa nesmie dotknúť prstami.
Spravidla kapilárna krv kvapká z päty na filtračný papier testovacej karty. Môže sa použiť aj venózna krv.
Nepoužívajte krv z venózneho prístupu, pretože aj malé množstvo zvyškov infúzie môže skresliť výsledky. Pupočníkovú krv nie je možné použiť kvôli jej arteriálno-venóznemu charakteru, ale aj kvôli riziku zmiešania s krvou matky. Označenie testovacej karty: Používajte prosím iba naše testovacie karty a čiarové kódy, ktoré sme odoslali. Karty musia obsahovať úplné informácie.
Informácie o novorodencovi, ako je vek, v ktorom bola vzorka odobratá, gestačný vek a pôrodná hmotnosť, sú nevyhnutné pre správne lekárske vyhodnotenie niektorých parametrov (napr. Pri skríningu AGS). Dôležitými zvláštnosťami sú napríklad nedonosenie, transfúzie, parenterálna výživa, podané lieky alebo pozitívna rodinná anamnéza.
Pre akýkoľvek kontakt je nevyhnutne nevyhnutná aj adresa a telefónne číslo matky. Niektoré zo skúmaných chorôb, napríklad klasická galaktozémia, organoacidopatie alebo poruchy transportu a odbúravania mastných kyselín, môžu viesť k život ohrozujúcim situáciám pre novorodenca v priebehu niekoľkých hodín a vyžadujú si okamžitý lekársky zásah. Ak odosielateľa testovacej karty nemožno zastihnúť, v prípade núdze sa pokúsi kontaktovať priamo rodičov. Podľa toho označte druhé karty (napr. Druhé prijatie z dôvodu prvého prijatia pred dosiahnutím veku 36 hodín) (začiarknite príslušné políčko) a použite nový čiarový kód. V prípade kontrol požadovaných skríningovým laboratóriom (začiarknite políčko „skontrolovať kartu“ na pravej strane karty), je potrebné uviesť číslo objednávky prvej karty, nový čiarový kód nebude vydaný. Tieto kontroly sú bezplatné. Potom môžeme vzorku okamžite priradiť k predbežnému nálezu. Svoju adresu by ste mali opečiatkovať na zadnej strane filtračnej karty, aby sme vedeli, komu má byť výsledok doručený.
Odber krvi (Používajte rukavice):
Ukážka odoslania: Zaisťujeme bezplatné obálky na zasielanie vzoriek. Pred zabalením musia byť testovacie karty dôkladne suché. Ak je v jednej obálke niekoľko kariet, mali by sa vkladať striedavo (nie filtračný papier na filtračný papier). Obálky sa musia odoslať v deň odobratia vzorky. Mali by byť uložené v poštovej schránke, ktorá je stále vyprázdnený v ten istý deň sa stáva. Za každú cenu by sa malo zabrániť oneskoreniu pri zasielaní vzoriek, napríklad odberom vzoriek počas niekoľkých dní alebo obchádzkami prostredníctvom interných správ.
Testovacie karty by sa nemali skladovať alebo prepravovať jednotlivo alebo hromadne v plastových vreciach. Môže sa v nich vytvoriť vlhká atmosféra (napr. V dôsledku kondenzácie), ktorá poškodzuje materiál vzorky (rozpad citlivých štruktúr, napr. Enzýmov).
Letné teploty majú nepriaznivý vplyv najmä na stabilitu enzýmov (Gal-1-PUT, biotinidáza). Dlhodobé skladovanie v poštových schránkach osvetlených slnkom môže viesť k nezvratným zmenám týchto látok. Naproti tomu sa neočakávajú nesprávne stanovenia z dôvodu vplyvu chladu počas prepravy v zimných mesiacoch.
Podľa pokynov pre deti sa na skríning novorodencov odporúča 17 cieľových chorôb. Podrobnosti o frekvencii, hlavných príznakoch a liečbe nájdete v tabuľke 1. Potom sú zhrnuté možné chyby a rušivé faktory.