Benígna rekurentná intrahepatálna cholestáza; UKD

BRIC-1 a -2 sú recidivujúce cholestatické poruchy s asymptomatickými intervalmi. Hlavnými príznakmi sú svrbenie a žltačka. Ťahy sa spúšťajú z. B. infekciami. Útoky sú často sezónne závislé. Podľa základných genetických chýb sa doteraz rozlišovali dve podformy. BRIC-1: Mutácie FIC1 (ATP8B1) BRIC-2: Mutácie BSEP (ABCB11)Zatiaľ čo cholelitiáza nie je u BRIC-1 prakticky nikdy pozorovaná, žlčové kamene sa nachádzajú asi u 2/3 pacientov s BRIC-2.

rekurentná

Analýza kódujúcich exónov:

Súbory cookie používame, aby sme vám poskytli lepšie služby, analyzovali návštevnosť webových stránok, prispôsobili obsah a slúžili na cielenú reklamu. Pokiaľ budete naďalej používať tento web, súhlasíte s používaním cookies. Prečítajte si, ako používame súbory cookie a ako ich môžete ovládať kliknutím sem: Zásady ochrany osobných údajov

Fakultná nemocnica Düsseldorf
Moorenstrasse 5
40225 Düsseldorf