Biliárna atrézia

Biliárna atrézia ide o malformáciu žlčových ciest, ktorá sa v lekárskej praxi vyskytuje len veľmi zriedka extrahepatálna skleróza žlčových ciest a extrahepatálna obštrukcia žlčovodov a vyznačuje sa hepatomegália a obštrukčná žltačka.

žlčových ciest

Boli tiež opísané prípady, keď sa prekážka nachádza nielen v extrahepatálnych cestách, ale aj v intrahepatálnych cestách.

Choroba sa často zistí počas prvý rok života alebo v prvé detstvo. Vo väčšine prípadov sa choroba vyvíja a klinicky sa prejavuje v prvých týždňoch života (u dojčiat). Prípady, v ktorých sa choroba vyvíja pri narodení, sú veľmi zriedkavé.

Biliárna atrézia je najbežnejšou príčinou transplantácia pečene v detstve. [2], [3], [5]

Epidemiológia

Z americkej populácie je každých 10 000 - 20 000 pôrodov prípad biliárnej atrézie.
Podľa štúdií je biliárna atrézia častejšia medzi populáciou ázijských krajín ako európskou populáciou.
Toto ochorenie je bežnejšie u dievčat ako u chlapcov.

Biliárna atrézia je a malformácia žlčovodu špecifické pre novorodenecké obdobie. Maximálny výskyt ochorenia bol zaznamenaný v prvých dvoch týždňoch po narodení a u detí vo veku od dvoch do ôsmich rokov.

Biliárna atrézia je častejšia u farebných ľudí, s pomerom poškodenia 2: 1 v prospech farebných detí. [2], [3], [5]

Etiológia

Etiologický faktor, ktorý určuje výskyt biliárnej atrézie, nie je známy. Štúdie vykonané v tejto súvislosti preukázali existenciu niektorých z nich faktory, ktoré by svojou prítomnosťou mohli napomáhať vzniku obštrukcie žlčovodov. Tieto priaznivé faktory predstavujú:

Patogenéza

V žlčových atrézia sa vyskytuje obštrukcia a morfofunkčná zmena žlčových ciest cez ktorý prebieha odtok žlče z pečene.

Žlč sa vyrába v pečeni, odkiaľ sa odvádza žlčovými cestami a črevami. Hlavnou funkciou žlče v tele je trávenie prijatej potravy, cholesterolu a ďalších tukových látok, ktoré sa dostávajú do čreva.

V prípade atrézie žlčníka v dôsledku upchatia žlčových ciest, žlč už neodteká a nehromadí sa v pečeni. To nakoniec povedie k narušeniu štruktúry a funkcie pečene so sekundárnym výskytom cirhózy pečene.

V prípade zlyhania pečene je indikovaná transplantácia pečene chronickou a nezvratnou zmenou štruktúry a funkcie pečene. [1], [2], [3]

Klinické príznaky a symptómy

Biliárna atrézia sa klinicky prejavuje syndróm cholestázy, charakterizované nasledujúcimi klinickými prvkami:

  • Slero-tegumentárna žltačka
  • hepatomegália
  • splenomegália
  • Tmavý moč (hyperchrómny moč)
  • Svrbenie kože
  • Steatorrhea (mastná stolica, prítomnosť tuku vo výkaloch, ktorý má bledožltú farbu)
  • Stoličky Acool
  • Vzhľad kožných xantómov.

Početné prípady deti s diagnostikovanou biliárnou atréziou má nízku pôrodnú hmotnosť. Deti s biliárnou atréziou, vo veku od 2 do 8 rokov, môžu mať normálnu hmotnosť a rast.

Pri klinickom vyšetrení dieťa s biliárnou atréziou spojenou s inými abnormalitami, možno identifikovať tieto patologické aspekty:

  • Prítomnosť patologických srdcových šelestov v prípade pridružených srdcových abnormalít
  • Prítomnosť tvorby vnútrobrušného nádoru v prípade súvisiacich gastrointestinálnych abnormalít
  • Prítomnosť obrovskej a bolestivej hepatomegálie, palpovanej v epigastriu, v prípade poškodenia pečene. [1], [2], [3], [4], [5]

Diagnostické

Diagnóza biliárnej atrézie sú potvrdené patologické aspekty zistené pri klinickom vyšetrení pacienta (klinické prejavy uvedené vyššie) patologickými aspektmi získanými po vykonaní paraklinických vyšetrení (krvné testy, ultrazvuk brucha, retrográdna endoskopická cholangiopancreatografia, počítačová tomografia, nukleárna magnetická rezonancia atď.).

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika biliárnej atrézie sa musí vykonať za nasledujúcich podmienok:

  • Nedostatok alfa1-antitrypsínu
  • Algilleov syndróm
  • Galaktozémia (nedostatok galaktóza-1-fosfátu uridyltransferázy)
  • Choledochálne cysty
  • Bylerova choroba
  • Neonatálna idiopatická hepatitída
  • Hemochromatóza novorodencov
  • Detská Caroliho choroba
  • Poruchy ukladania lipidov
  • Intrahepatálna hypoplázia žlčových ciest
  • syfilis
  • RUBELLA
  • Detské cytomegalovírusové infekcie
  • Detská infekcia vírusom herpes simplex
  • Klinické prejavy rhinosinuzálu vyskytujúce sa pri cystickej fibróze
  • toxoplazmóza
  • Parenterálna výživa spojená s cholestázovým syndrómom.

Paraklinické vyšetrovania

Biochemické vyšetrenie krvi naznačuje zvýšenie celkového bilirubínu, najmä priameho bilirubínu, a zvýšenie pečeňových enzýmov (alkalická fosfatáza, gamaglutamyl + transpeptidáza, 5 + nukleotidáza, alanínaminotransferáza).

rozhodnosť albumín a celkové bielkoviny. Pri chronickom ochorení pečene, vrátane biliárnej atrézie, možno pozorovať zníženú hladinu albumínu a celkových bielkovín (hypoalbuminémia a hyporoteinémia).

rozhodnosť koagulačné časy: čas aktivovaný tromboplastínom a čas protrombínu. Správny vývoj procesu zrážania si vyžaduje zapojenie pečeňových bielkovín. Zmena pečeňovej štruktúry so vznikom celkovej hypoproteinémie a hypoalbuminémie implicitne určí narušenie koagulačnej funkcie. Takže v prípade biliárnej atrézie, podobne ako pri iných chronických ochoreniach pečene, možno identifikovať predĺženie koagulačných časov (čo naznačuje zmenu koagulačnej funkcie).

ultrazvuk môže naznačovať absenciu žlčníka a rozšírenie žlčovodu.

Hepatobiliárna scintigrafia s technéciom môže poskytnúť informácie o priepustnosti extrahepatálneho žlčového systému.

Skenovanie žlče umožňuje sledovanie vstrekovanej izotopovej látky, ktorá vstupuje z pečene do čriev a potom do žlčových ciest.

Retrográdna endoskopická cholangiopankreatografia je užitočný na diagnostiku biliárnej atrézie. Táto zobrazovacia metóda môže presne označiť oblasti, kde sa nachádza prekážka.

Perkutánna biopsia pečene zahŕňa odobratie tkaniva z pečene, ktoré sa vyšetrí mikroskopicky. Toto skúmanie umožňuje rozlíšenie medzi hepatocelulárnymi a obštrukčnými faktormi, ktoré môžu spôsobiť obštrukciu žlčových ciest. Biopsia má citlivosť a špecificitu približne 90% pre biliárnu atréziu.

Intraoperačná cholangiografia môže poskytnúť presné informácie o anatomickej štruktúre a permeabilite extrahepatálnych žlčových ciest. Intraoperačná cholangiografia je indikovaná, keď biopsia pečene naznačuje obštrukčnú príčinu cholestatického syndrómu alebo keď biliárne skenovanie neprináša sugestívne výsledky. [2], [3], [4], [5]

Liečba

Chirurgická liečba

Chirurgický zákrok je jedinou liečbou, ktorá umožňuje korekciu atrézie žlčníka. Cvičí sa to portoenterostómia Kasai, chirurgický zákrok, ktorý spočíva v vytvorení priechodu pre odvod žlče cez disekciu pečeňovej portálnej žily, odstránení upchatých žlčových ciest a vytvorení anastomózy v retrocolickom jejunálnom segmente. Štúdie v tejto súvislosti preukázali, že disekcia za bifurkáciou hepatálnej portálnej žily vedie k vytvoreniu účinnejšej cesty odtoku žlče.

Transplantácia pečene je indikované, ak operácii Kasai chýbajú priaznivé terapeutické výsledky. U detí s biliárnou atréziou, ktorá sa objavila skoro v postnatálnom období (po narodení), je transplantácia pečene indikovaná počas prvých dvoch rokov života.

V prípade detí s ochorením pečene v poslednej fáze vývoja, ako aj u tých, u ktorých po portoenterostómii nebolo možné vykonať adekvátny odtok žlče, sa ako jediná terapeutická metóda odporúča transplantácia pečene.

Hygienicko-diétny režim

V prípade dojčiat sa odporúča chirurgický zákrok kojenie vzdy keď je to možné, pretože v zložení materského mlieka sa nachádzajú lipázy a žlčové soli, ktoré uľahčujú hydrolýzu lipidov a odbúravanie lipidov v strave, čím stimulujú funkciu žlče. Materské mlieko tiež zabraňuje cholangitíde, komplikácii, ktorá sa často vyskytuje po portoenterostómii a je dôsledkom prerušenia kolonizácie anaeróbnej a gramnegatívnej flóry v žlčových cestách.

Dojčatá kŕmené mliečnou výživou, v takom prípade bola vykonaná biliárna drenáž, nevyžadujú diétu. Na stimuláciu procesu trávenia lipidov sa môžu podávať triglyceridové prípravky, ako je pregestimil, alimentum atď.

Farmaceutická liečba

Medzi chorými chronický cholestatický syndróm alebo s chronickou zmenou priepustnosti žlčových ciest sa odporúča podávanie kyseliny ursodioxikolovej (liekový prípravok Ursodiol).
Prevencia pooperačnej cholangitídy sa dá dosiahnuť dlhodobým podávaním trimetoprimu v kombinácii so sulfametoxazolom. [1], [2], [3], [4], [5]

Evolúcia. Prognóza. komplikácie

Po Kasaiovej portoenterostómii sa choroba prejavuje priaznivá prognóza. Ak chýba chirurgická liečba, je ochorenie spojené s ťažkou prognózou, ktorá vyústi do smrti asi za dva alebo tri roky.

Hlavné komplikácie ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku vykonania portoenterostómie Kasai, sú nasledujúce:

  • cholangitída
  • Biliárna cirhóza
  • Portálna hypertenzia
  • Hepatocelulárny karcinóm.

5-ročná miera prežitia u detí s biliárnou atréziou podstupujúcich Kasaiho portoenterostómiu je medzi 50 a 60% a 10-ročná miera prežitia je medzi 25 a 35%. [1], [2], [3]