Bioklinické genetické testovanie

Ako budúci rodičia si musíte uvedomiť zodpovednosť, ktorú na seba beriete, pretože zdravie vášho drobca je vo vašich rukách.

genetické

Genetické testovanie je témou, ktorej sa rodičia často vyhýbajú, pretože to môže byť nepríjemné a komplikované, ale genetický test vám môže poskytnúť informácie o vašej genetickej stope alebo stope vášho dieťaťa. Starostlivé sledovanie a vykonávanie určitých genetických testov môže odstrániť strach z pôrodu dieťaťa, ktoré môže trpieť vrodenými chorobami (Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm atď.).

Väčšina špecialistov vám poskytne možnosť vykonať tieto testy pri jednej z prvých prenatálnych prehliadok.

Čo sú to genetické testy?

Genetické testovanie umožňuje budúcim a čerstvým rodičom príležitosť zistiť, či existuje riziko, že novorodenec bude postihnutý genetickou chorobou. Môžu sa vykonať pred počatím, počas tehotenstva alebo ihneď po narodení.

Typy genetických testov

Diagnostické testy

Ak sú prítomné príznaky choroby spôsobenej genetickou abnormalitou, tieto testy môžu potvrdiť podozrenie na túto chorobu.

Presymptomatické genetické testy na choroby dospelých

Ak sa v rodinnej anamnéze vyskytuje genetický stav (rakovina prsníka alebo vaječníkov - BRCA1 a BRCA2, Huntingtonova choroba), genetické vyšetrenie pred prejavením príznakov ochorenia ukáže, či existuje riziko rozvoja tohto stavu v budúcnosti.

Genetické testovanie s cieľom zistiť, či ste nosičom genetickej choroby

Ak sa v rodinnej anamnéze vyskytne dedičné ochorenie (spinálna svalová atrofia, cystická fibróza), odporúča sa pred otehotnením vykonať genetické vyšetrenie oboch partnerov. Testovanie prenosu genetického ochorenia môže určiť, či ste alebo nie ste nosičom mutantného génu, ktorý vystavuje vaše dieťa riziku vzniku ochorenia.

Medzi tieto podmienky patrí:

  • Autozomálne recesívne choroby: vyskytujú sa, keď sú obaja rodičia nosičmi jedného modifikovaného génu tej istej choroby; ak obaja rodičia prenesú zmenený gén na dieťa, zdedia túto chorobu
  • Autozomálne dominantné ochorenia: vyskytujú sa, keď má človek abnormálnu kópiu génu; nespôsobuje príznaky až do dospelosti (napr. Huntingtonova choroba)
  • Choroby prenášané chromozómom X (viazané na X): vyskytujú sa v dôsledku dedičnosti mutantného génu umiestneného na chromozóme X
  • Mitochondriálne ochorenia: sú spôsobené chybami v samostatnej skupine mitochondriálnych génov produkujúcich energiu v bunke.
  • Chromozomálne štrukturálne abnormality: sú spôsobené nedostatkom alebo duplikáciou chromozomálnych segmentov, ak je rodič nositeľom chromozomálnej translokácie

Prenatálne testy

V prípade tehotenstva existujú testy na zistenie genetických abnormalít plodu (rázštep chrbtice, Downov syndróm, Edwardsov syndróm).

  • Tieto testy sa odporúčajú pre všetky tehotné ženy (bez ohľadu na vek alebo rizikové faktory).
  • Ich cieľom je identifikovať rizikové tehotenstvo pre abnormality plodu

  • Odporúča sa na stanovenie jednoznačnej diagnózy po tom, čo skríningový test naznačil možné rizikové tehotenstvo

Testy pre novorodencov (novorodenecký skríning pri genetických metabolických chorobách)

Tieto testy zisťujú určité stavy (vrodená hypotyreóza, fenylketonúria). Ich úloha je dôležitá, pretože ak sa zistí choroba, liečba môže začať okamžite.

Ako urobiť tieto testy?

Zvyčajne ide o krvný test, ktorý pomáha identifikovať zmenu konkrétneho génu alebo chromozómu.

Odporúčanie na vykonanie genetických testov a interpretáciu výsledkov dáva odborný lekár!