Bioklinikum metylát septin 9
Kolorektálny karcinóm je druhou hlavnou príčinou úmrtia na rakovinu v Európe. Ak je diagnostikovaná v počiatočných štádiách, miera prežitia je viac ako 90%.
Príznaky spojené s týmto ochorením sú buď malé alebo úplne chýbajú. Rizikové faktory inkriminované pri výskyte kolorektálneho karcinómu sú:
- Vek nad 50 rokov
- Rodinná anamnéza kolorektálneho karcinómu
- Crohnova choroba alebo ulcerózna kolitída
- Strava s vysokým obsahom tukov alebo nízkym obsahom vlákniny, vápnika, červeného mäsa atď.
- Fajčenie
- Muž verzus žena
- Kolorektálne polypy
V súčasnosti skríning kolorektálneho karcinómu zahŕňa vykonanie kolonoskopie (zlatý štandard), ako aj neinvazívnych testov, ako je okultné krvácanie z výkalov (HOC).
Novou metódou včasnej detekcie kolorektálneho karcinómu je detekcia metylácie biomarkeru Septin 9. To signalizuje prítomnosť metylovanej DNA Septin 9 v krvi a pozitívny výsledok je indikátorom prítomnosti kolorektálneho karcinómu, a to už v počiatočných štádiách, keď je menej agresívny a kvalita života pacienta sa výrazne zlepšuje.
Metylácia je chemická modifikácia DNA, ktorá úplne mení aktivitu konkrétneho génu. Septin 9 je nádorový supresorový gén, ktorý normálne reguluje bunkový rast. Ak je septín 9 neporušený - rast buniek nastáva v normálnych medziach. V prípade kolorektálneho karcinómu je promótorová oblasť septínu 9 abnormálne metylovaná (mS9), je potlačená nádorová supresná kapacita, čo vedie k nekontrolovanému množeniu buniek.
Na rozdiel od kolonoskopie, ktorá pacientovi spôsobuje nepohodlie v dôsledku invazívneho endoskopického zákroku a detekcie skrytých fekálnych krvácaní, pri ktorých mu musí pacient odobrať 3 vzorky stolice, vyžaduje molekulárny epigenetický test na mS9 odber jednej krvi a pozitívny výsledok nasmeruje lekára a pacienta na ďalšie vyšetrenia (kolonoskopiu), a to aj v počiatočnom štádiu ochorenia.