Bol objavený gén pre riziko vzniku cholesterolu pre žlčové kamene - DER SPIEGEL
Malé zhluky kryštálov a usadeniny spôsobujú bodavú bolesť - u 170 000 pacientov. To je počet operácií žlčníka, ktoré sa ročne vykonávajú v nemeckých nemocniciach. Nadváha a obezita sú hlavnými rizikovými faktormi, vedci však hľadajú ďalšie vlastnosti: komu sa jedného dňa podarí uhryznúť do brucha a komu nie? Doteraz však sotva existujú nejaké konkrétne dôkazy o použitom genetickom zložení.
Malé klíčky, veľká hrudka: žlčové kamene v lekársko-historickom múzeu Berlínskeho charité
Foto: DDP/Múzeum lekárskej histórie Charite Berlin
Tím vedcov z Greifswaldu, Kolína, Berlína, Bonnu a Santiaga de Chile teraz objavil genetickú dispozíciu pre žlčové kamene. Určitá mutácia v géne ABCG8 zdvojnásobuje pravdepodobnosť usadenín v žlčníku, informujú vedci pracujúci s Jochenom Hampem z univerzity v Kieli v online publikácii časopisu Nature Genetics.
Pre svoju štúdiu Hampe a jeho kolegovia najskôr porovnali genetickú výbavu 280 pacientov s nemeckým žlčovým kameňom s 360 zdravých kontrolných osôb. Vedci píšu, že medzi týmito dvoma skupinami boli obzvlášť zreteľné rozdiely v genetickom zložení v 235 bodoch. V druhom kroku vedci analyzovali tieto polohy v genóme celkovo 1105 pacientov a 873 kontrolných osôb. Variant génu ABCG8 sa ukázal ako rizikový faktor.
Je zrejmé, že pre mnohých nositeľov tejto mutácie je nadmerný výkon, za ktorý je zodpovedný modifikovaný gén, ich zánikom. Je zodpovedný za transport cholesterolu v krvi z pečene do žlčových ciest. Vedci pod vedením Franka Lammerta z univerzity v Bonne o tom nedávno informovali v odbornom časopise „Hepatology“ (č. 46).
Žlčník koncentruje pečeňové sekréty do žlče, čo napomáha tráveniu. Ak žlč obsahuje príliš veľa cholesterolu alebo bilirubínu (produkt rozkladu červených krviniek), tieto látky kryštalizujú vo viac alebo menej veľkých zrnách a upchávajú orgán - pacienta trápi bolestivý žlčový kameň.
Ako pumpa v plnom prúde
Hampe a jeho kolegovia teraz majú podozrenie, že zmena génu ABCG8 spôsobuje, že sa do žlče dostáva viac cholesterolu. Mutácia zaisťuje akoby čerpadlo, ktoré neustále beží „na plné otáčky“.
Vo svojej „Hepatologickej“ štúdii dokázali Hampe a jeho kolegovia identifikovať ABCG8 ako rizikový faktor, aj keď u menšieho počtu subjektov: podľa toho boli pacienti s žlčovými kameňmi nositeľmi génovej mutácie v 21,4 percentách prípadov, v porovnaní s významne menej ako polovicou zdravých kontrol . Lammert však zdôraznil, že očakáva najmenej tri alebo štyri ďalšie varianty génov, pričom všetky zvyšujú riziko žlčových kameňov.
Podľa univerzity v Bonne má žlčové kamene 15 až 20 percent všetkých Nemcov - väčšinou si to ani neuvedomujú. U štvrtiny z nich sa však kamene niekedy hlásia s bolestivou kolikou. Pre takýchto pacientov by mohli byť nové poznatky lekárov jedného dňa veľmi praktické: Na jednej strane je potrebné okrem rizikových faktorov nadváhy a obezity identifikovať aj ďalší rizikový faktor, na druhej strane zabrániť tomuto vyššiemu riziku. Keby nositelia mutácie brali preventívne lieky na liečbu bolestivých hrčiek, jedného dňa by sa mohli vyhnúť mnohým zo 170 000 operácií ročne.