Často kladené otázky matiek - hemofília 24
Pomoc odborníkov: Prof. Dr. Siegfried Gallistl, Dr. Ulrike Zanier a Dr. Katharina Thom odpovedá na časté otázky matiek s hemofíliou jednoduchým a zrozumiteľným spôsobom. Vysvetlenie odborných výrazov nájdete tiež v slovníku pojmov. Aj keď vám odpovede pomôžu v mnohých oblastiach, nijako nenahradia osobnú konzultáciu s lekárom. Napriek tomu existuje cenná príležitosť využiť skúsenosti iných matiek.
diagnóza
Čo je to hemofília?
Hemofília sa tiež nazýva hemofília. Je to dedičné ochorenie, pri ktorom je narušená zrážanlivosť krvi. Krv z rán sa nezráža alebo sa len pomaly. Často dochádza aj k spontánnemu krvácaniu, ktoré nastáva bez viditeľných rán. Postihnutí sú takmer výlučne chlapci.
Prečo moje dieťa?
Je to genetické ochorenie.
Mohla som za chorobu svojho dieťaťa vinu za niečo, čo sa stalo počas tehotenstva? Urobil som niečo zle?
Č. Ide o zmenu génov, ktorú nemožno ovplyvniť.
Ako sa choroba dedí?
Toto ochorenie sa dedí prostredníctvom génu (génov) na X chromozóme. Muži s hemofíliou prenášajú gén na všetky dcéry. Tieto ženy sa nazývajú nositeľky, ktoré potom prenášajú gén na 50% svojich dcér alebo 50% svojich synov. Vodiče majú zvyčajne normálnu zrážanlivosť krvi.
Je choroba život ohrozujúca?
V prípade ťažkých zranení môže byť táto choroba život ohrozujúca.
Aké je riziko, že moje dieťa vykrváca?
Ak sa faktorový prípravok podáva včas, riziko krvácania do smrti je extrémne nízke.
Život s hemofíliou
Do akej miery môže moje dieťa viesť normálny život?
Dieťa môže viesť normálny život, ale pravidelne by sa mala vykonávať profylaxia faktorovými prípravkami.
Má moje dieťa kratšiu dĺžku života?
Č. Očakávaná dĺžka života u pacientov s hemofíliou nie je kratšia s vhodnou profylaxiou a substitúciou.
Existuje krvná karta a kde ju môžem získať?
Krevnú kartu môžete získať v centrách, ktoré za vás zodpovedajú.
Do akej miery ovplyvňuje choroba dĺžku života môjho dieťaťa?
Očakávaná dĺžka života nie je ovplyvnená.
Prečo môže dôjsť ku spontánnemu krvácaniu? Ako to funguje?
Spontánne krvácanie je zvyčajne spôsobené minimálnymi zraneniami, ktoré sa často nevedomky nevšimnú. Vyskytujú sa bolesti a opuchy. Ak je kĺb postihnutý viacnásobným krvácaním, môže dôjsť ku krvácaniu aj pri najmenšej traume.
Čo tak zúbky a výmena zubov alebo malé zákroky zubov?
Zuby a zmena zubov zvyčajne nie sú problémom, pretože profylaxia sa aj tak pravidelne podáva. Počas zásahov sa podávajú aj faktorové prípravky.
Môže moje dieťa niečo jesť alebo musí držať diétu?
Vaše dieťa môže jesť čokoľvek.
Ako môžem chrániť svoje dieťa pred inými chorobami (preventívna starostlivosť)?
Očkovanie sa má vykonať podľa očkovacieho plánu. Očkovanie by malo byť subkutánne a nie
podávané intramuskulárne.
Aké lieky môžem podať, ak mám horúčku alebo bolesť?
Na horúčku a bolesti je veľmi vhodný paracetamol (Mexalen, Ben-u-ron), používajú sa aj opiáty. Nesteroidné protizápalové lieky môžu zvýšiť riziko krvácania. Za žiadnych okolností sa nesmie podávať kyselina acetylsalicylová (aspirín).
Športujte a hrajte
Môže môj syn ísť na ihrisko?
Váš syn môže ísť na ihrisko. Vždy by však mal byť v blízkosti nadriadený. V prípade horolezeckých aktivít sa odporúča prilba a chrániče kĺbov.
Môj syn musí byť opatrný?
Pri činnostiach, ktoré by mohli viesť k zraneniu.
Musí moje dieťa nosiť pri hraní špeciálny ochranný odev?
V závislosti od činnosti sa odporúča prilba a chrániče kĺbov.
Postačuje prilba na skútre alebo na bicykli?
Mali by sa nosiť aj chrániče kĺbov.
Čo tak lyžovať a neskôr sa zúčastniť lyžiarskeho týždňa?
Lyžovanie je šport s vysokým rizikom krvácania. Uistite sa, že je substitúcia dostatočná.
Čo je dovolené môjmu synovi a čo nesmie?
V zásade môže váš syn robiť čokoľvek, aj keď riziko krvácania pri určitých športoch je veľmi vysoké. Striedanie pred lyžovaním by preto malo zmysel.
Môže ísť do normálnej škôlky?
Deti môžu chodiť do normálnej škôlky.
Čo keby sa tam zranil?
Rodičia by mali byť okamžite informovaní. Substitúcia faktorovým prípravkom by mala byť vykonaná okamžite v závislosti od poranenia.
Čo tak gymnastika v škole?
Deti by sa mali zúčastňovať telesnej výchovy. Má zmysel suplovať v deň hodiny telocviku.
Vysvetlenie k môjmu dieťaťu
Ako môžem vysvetliť chorobu svojmu dieťaťu?
„Krvácate aj pri ľahkých zraneniach.“
Ako môže moje dieťa samo vysvetliť túto chorobu v materskej škole/škole?
„Už pri najmenšej príležitosti krvácam.“
Ktoré športy sa odporúčajú a ktoré nie?
V takom prípade je potrebné uviesť faktor.
Ak sa niečo stane, aký je postup? Existuje jednoduchý praktický sprievodca?
V takom prípade je potrebné uviesť faktor.
Ako by malo prebiehať vzdelávanie počas puberty (napr. Keď je dieťa prvé zamilované)?
„Je možné krvácanie počas intenzívnej sexuálnej aktivity.“
terapia
Ktoré zranenia alebo príležitosti si vyžadujú ošetrenie faktorom?
Liečba faktorom je nevyhnutná pri krvácaní do kĺbov a veľkých otvorených poraneniach.
Kedy je potrebné začať s normálnou špecifikáciou faktorov?
To by sa malo začať po prvom krvácaní do kĺbu.
Ako často sa musí faktor vstreknúť?
To závisí od polčasu rozpadu. Polčas je časové obdobie, v ktorom koncentrácia liečiva v tele alebo v krvi klesne na polovicu svojej hodnoty (50%).
Podávanie faktora je možné iba cez žilu?
Áno.
Čo sa myslí faktorom VIII alebo IX?
Toto sú faktory zrážania, ktoré sa zvyčajne nachádzajú v krvi
k dispozícii.
Existujú produkty s predĺženým polčasom rozpadu pre vysoký vek?
Áno.
Čo tak inhibičné nebezpečenstvo?
To sa zvyšuje pri prvých 50 dávkach.
Existuje riziko pre inhibítory pri liečbe plazmou alebo rekombinantnými produktmi
vyššie?
Neexistujú o tom jasné štúdie.
Ako môžete zlepšiť situáciu v žilách a uľahčiť injekcie? Aké sú možnosti?
Žilová masť sa má používať pravidelne.
Existuje jednoduchý návod na striekanie?
Striekanie sa učí pod vedením kvalifikovaného personálu.
Ako môžem znížiť obavy/hystériu môjho dieťaťa počas injekcií?
Je vhodné sa uvoľniť, pretože postrek je nevyhnutný.
Kedy si môžeme injekciu podať doma?
To je možné, akonáhle sa naučíte venepunkciu.
Do akej miery môže rituál ako napr B. môže byť užitočná odmena?
Závisí to od dieťaťa. V skutočnosti by sa nemala vyžadovať žiadna zvláštna odmena.
Dedenie
Aký je proces dedenia a riziko dedenia?
Je to dedičstvo viazané na X. Hemofilný muž má zdravých synov, jeho dcéry sú 100% vodičky, 50% vodičiek má hemofilického syna a
Ako dopravca musím poznať svoju hladinu faktora VIII/IX?
Bolo by to dobré, pretože sa často znižuje.
Ak ako nosič dostávam faktor VIII alebo IX počas cisárskeho rezu, aké je riziko vzniku inhibítora a krvácania?
Toto riziko je malé.
Bude mať aj naše ďalšie dieťa hemofíliu? Stane sa z našej dcéry aj prepravkyňa? Čo s deťmi nášho hemofilického syna?
Pozri 1. otázku o dedičstve.
Rodina, priatelia, škôlka, škola
Musím o chorobe hovoriť s nadriadeným v škôlke/škole? Čo potrebujem
povedať?
V škôlke a škole by chorobu mali vysvetliť rodičia, napr. B. má moje dieťa
ochorenie krvi s vyšším rizikom podliatin a krvácania do svalov alebo kĺbov. Chýbajúci koagulačný faktor sa vstrekuje pravidelne. K dispozícii bude kópia krvnej karty.
Ak je moje dieťa v ústave a je zranené, čo musia robiť učiteľky/učiteľky v materskej škole?
V prípade úrazov v materskej škole je potrebné primárne zavolať rodičom a potom bude pravdepodobne potrebné zohľadniť ďalší faktor.
Ako môže človek odbúrať strach v kruhu rodiny (napr. Starí rodičia), v škôlke, v škole a u susedov?
Je dôležité byť o chorobe dobre informovaný, čo je najlepší spôsob, ako znížiť obavy. Je potrebné zdôrazniť, že je možná liečba a najmä pravidelná profylaxia faktormi, normálny život s účasťou v materskej škole, škole, ako aj hra a šport.
Existujú špeciálne relaxačné techniky na každodenné použitie, ktoré znižujú stres pre všetkých zúčastnených?
Po stanovení diagnózy sa pozornosť zameriava na prijatie choroby a potom na hľadanie informácií. Spočiatku je potrebné dieťa liečiť iba z dôvodu krvácania, aby si rodina mohla často poradiť s touto chorobou spolu s ošetrujúcimi lekármi. Po začatí profylaxie faktormi je rutina pri podávaní faktorov obzvlášť užitočná pre príslušné deti a rodiny. Veľa rodín
hlásiť, že návyky sa vyvíjajú pri pravidelnom podávaní faktorov, napr. B. vždy v rovnakom čase, na určitom mieste, pozeranie malého videa a pod.
Ďalšie informácie
Aký informačný materiál sa tam nachádza?
Ambulancia pre koaguláciu/hemofíliu má informačné brožúry pre rodičov o chorobe, dochádzke do materskej školy a praktické tipy pre každodenný život. Pre deti sú k dispozícii aj početné vysvetlenia choroby zodpovedajúce ich veku (napr. Ako rozprávkový príbeh, komiks, aplikácia, odkazy atď.). Ak je potrebné zlepšiť stav žíl (napr. Pomocou arteriovenózneho/AV skratu), je potrebné odobrať aj ilustračné materiály. Informačný materiál poskytnutý v ambulancii posúdili vaši lekári a je užitočný na to, aby poskytol rodine doma správne informácie.
Kde nájdem viac informácií na internete alebo ktoré webové stránky môžete odporučiť?
Užitočné webové stránky sú:
- www.bluter.at (webová stránka Rakúskej spoločnosti pre hemofíliu)
- www.wfh.org (webová stránka Svetovej federácie
Hemofília)
Sú v mojej blízkosti nejaké svojpomocné skupiny?
www.bluter.at (webová stránka Rakúskej spoločnosti pre hemofíliu) Svojpomocná skupina vedie cez Rakúsku spoločnosť pre hemofíliu. Organizujú sa pravidelné stretnutia, uvádzajú sa dôležité informácie a dáta (napr. Letný tábor hemofílie a zimný víkend, stôl pravidelných hostí každé 3 mesiace, stretnutia mládeže, stretnutia matiek atď.) A správy (štúdie a súhrny konferencií). Po registrácii sa rodinám pravidelne zasielajú príslušné noviny „Faktor“.
Môžete mi dať kontakt na ďalších rodičov hemofilických detí podobného veku?
Je to celkom možné. Máme niekoľko rodičov s hemofilickými synmi, rovnako starými chlapcami. Najprv získame súhlas rodičov a potom vás budeme kontaktovať s kontaktnými údajmi.