Choroba Charcot Marie Tooth; príčiny, liečba

Charcot Marie Tooth disease je skupina dedičných chorôb, ktoré spôsobujú poškodenie nervov. Viac informácií o tejto podmienke sa dozviete v nasledujúcom materiáli.

príčiny

Obsah:

  1. Čo je choroba Charcot Marie Tooth?
  2. PRÍČINA
  3. príznak
  4. Diagnostické
  5. Liečba
  6. Život s chorobou Charcot Marie Tooth

Čo je choroba Charcot Marie Tooth?

Charcot-Marie-Toothova choroba je širší pojem pre skupinu dedičných chorôb spôsobených degeneráciou periférnych nervových vlákien alebo degeneráciou myelínového obalu, ochranného obalu týchto vlákien. Toto citlivá neuropatia si pred tromi storočiami vzal meno 3 lekárov, ktorí ho opísali súčasne - Jean Martin Charcot a Pierre Marie z Francúzska a Howard Henry Tooth.

Neuropatia Charcot Marie Tooth najčastejšie postihuje nohy a ruky, je tu svalová slabosť a znížený svalový objem. V niektorých prípadoch môže dôjsť k miernej strate citlivosti.

Medzi skoré príznaky patria abnormality v chodidlách, ako napríklad nadmerne vysoká plantárna klenba alebo prsty na nohách so sklonenými chodidlami. Môžu sa vyskytnúť ťažkosti so zdvíhaním nohy. Príznaky a príznaky sa prejavia v období od polovice detstva do 30. roku života, zriedka sa môžu prejaviť neskôr. Príznaky majú tendenciu vyvíjať sa pomaly a niekedy sa môžu spontánne ustáliť.

Ako sa choroba prejavuje?

Hlavné príznaky a príznaky sú: slabosť nôh a v menšej miere aj paží, absencia hlbokého šľachového reflexu a deformácie chodidla.

Aké závažné je ochorenie Charcot-Marie-Tooth?

Demyelinizujúca periférna neuropatia nie je to životu nebezpečné. Závažnosť príznakov sa líši od prípadu k prípadu, ale najdôležitejšími problémami sú poruchy chodidla a ťažkosti s chôdzou. Len zriedka sú škody také vážne, že si vyžadujú použitie invalidného vozíka. Väčšina ľudí s týmto artropatia Charcot Marie môžu viesť aktívny život.

PRÍČINA

Choroba Charcot Marie Tooth je dedičné genetické ochorenie. Vyvíja sa, keď existujú mutácie v génoch, ktoré ovplyvňujú nervy v nohách, rukách a rukách.

V niektorých prípadoch tieto mutácie ovplyvňujú nervy. Ďalšie mutácie poškodzujú ochranný obal, ktorý obklopuje nerv (myelínový obal). Oba oslabujú správy, ktoré sa šíria medzi končatinami a mozgom.

To znamená, že niektoré zo svalov nôh nemôžu prijímať signál z mozgu, aby sa stiahli, takže existuje vysoké riziko šliapania a pádu. Mozog tiež nemusí dostávať správy o bolesti z chodidiel, takže by sa mohol nakaziť napríklad možný pľuzgier na špičke, bez toho, aby si to pacient uvedomoval.

Rizikové faktory

Charcot-Marie-Toothova choroba je dedičná, takže máte vyššie riziko vzniku poruchy, ak malo toto ochorenie blízky príbuzný. Ďalšie príčiny neuropatie, ako je cukrovka, môžu spôsobiť podobné príznaky alebo zhoršiť Charcot-Marie-Toothovu chorobu. Príznaky môžu zhoršiť aj chemoterapeutické lieky, ako je vinkristín, paclitaxel a ďalšie. Určite informujte svojho lekára, aké lieky užívate.

Typy

Existuje mnoho druhov chorôb. Tu sú hlavné formuláre.

CMT 1

CMT 1 predstavuje približne 1 z 3 prípadov. Príznaky sa často vyskytujú vo veku od 5 do 25 rokov. Problémové gény spôsobujú rozpad myelínového obalu. Keď sa puzdro rozptýli, nakoniec sa poškodí axón a svaly pacienta už nedostávajú z mozgu jasné správy. To vedie k svalovej slabosti a strate citlivosti alebo necitlivosti. Menej ako 1 z 20 ľudí bude potrebovať invalidný vozík.

Medzi podtypy CMT1 patria CMT1A a CMT1B. Sú spôsobené rôznymi genetickými zmenami a príznaky sa môžu líšiť.

CMT 2

CMT 2 predstavuje približne 17 percent prípadov. Defektný gén priamo ovplyvňuje axóny. Signály sa neprenášajú dostatočne silné na to, aby aktivovali svaly a zmysly, takže jedinec má slabšie svaly a poškodený hmatový zmysel alebo znecitlivenie.

CMT 3

CMT 3 alebo Dejerine-Sottasova choroba je zriedkavým typom CMT. Poškodenie myelínového obalu vedie k silnej svalovej slabosti. Vážne je ovplyvnený aj hmat. Známky sa zvyčajne pozorujú v ranom detstve.

CMT 4

CMT 4 je zriedkavý stav, ktorý poškodzuje myelínový obal. Príznaky sa zvyčajne vyskytujú v detstve a pacienti často končia na invalidnom vozíku.

CMT X

CMT X je spôsobená mutáciou na chromozóme X. Je častejšia u mužov. Ženy nejavia príznaky alebo majú mierne príznaky.

príznak

Príznaky sa často objavujú v dospievaní alebo v ranej dospelosti.

Hlavné príznaky

  • Svalová slabosť a možné poškodenie svalov nohy, nohy, ruky a predlaktia (svalová dystrofia)
  • Strata citlivosti na prsty, prsty a končatiny

Ďalšie príznaky

  • abnormality svalov nôh (príznak známy ako Charcotova noha)
  • ťažkosti s používaním rúk
  • nestabilné členky a problémy s rovnováhou
  • kŕče v nohách a predlaktiach
  • v niektorých prípadoch strata zraku a sluchu
  • skolióza
  • znížené reflexy

Príznaky a ich závažnosť sa môžu u jednotlivých pacientov veľmi líšiť, a to aj u blízkych príbuzných, ktorí tento stav zdedili.

V počiatočných štádiách ľudia nemusia vedieť, že majú túto chorobu, pretože príznaky sú také mierne.

Príznaky u detí

Ak sa príznaky objavia v detstve, malý môže:

  • byť neohrabanejší v pohybe ako jeho kolegovia a byť náchylnejší na zranenia
  • mal neobvyklú chôdzu, pretože bolo pre neho ťažké zdvihnúť nohy zo zeme na každom kroku
  • mať nohy, ktoré visia dopredu, zatiaľ čo sú zdvihnuté

Po ukončení puberty a začiatku dospelosti sa u dieťaťa môžu vyskytnúť ďalšie príznaky. Známky sa však môžu objaviť v akomkoľvek veku, od veľmi mladých až po 70 rokov.

V priebehu času môže noha meniť tvar, pod kolenom sa stáva veľmi tenkou, zatiaľ čo stehná si zachovávajú svoj normálny objem a tvar svalov.

Zhoršenie príznakov u detí

Príznaky sa zvyknú časom zhoršovať a môžu sa vyskytnúť:

  • zvýšená slabosť rúk a paží
  • ešte väčšie ťažkosti pri používaní rúk, napríklad pri otváraní pohárov a uzáverov fliaš
  • bolesti kĺbov a svalov, pretože problémy s chôdzou a držaním tela spôsobujú napätie v tele
  • neuropatická bolesť spôsobená poškodením nervov
  • problémy s chôdzou a pohyblivosťou, najmä u starších ľudí

Diagnostické

Počas fyzického vyšetrenia môže lekár skontrolovať:

  • Známky svalovej slabosti na rukách a nohách
  • Ak je v dolných končatinách nízka svalová kapacita, majú vzhľad fľaše so šampanským otočený naopak.
  • Ak pacient stratil reflexy
  • Ak dôjde k strate zmyslov v chodidlách a rukách
  • Možné deformácie chodidla
  • Ďalšie ortopedické problémy, ako je mierna skolióza alebo dysplázia bedrového kĺbu

Váš lekár vám môže odporučiť aj nasledujúce testy, ktoré vám poskytnú viac informácií o rozsahu poškodenia nervov a jeho príčinách.

Nervová rýchlosť jazdy

Tento test meria silu a rýchlosť elektrických signálov prenášaných nervami. Elektródy umiestnené na pokožke poskytujú malé elektrické výboje na stimuláciu nervu. Oneskorené alebo zlé odpovede môžu naznačovať nervovú poruchu, ako je napríklad choroba Charcot Marie Tooth.

Elektromyografia (EMG)

Pri tomto teste sa tenká elektróda zavedie cez kožu do svalov. Elektrická aktivita sa kvantifikuje, keď relaxujete a napínate sval.

Nervová biopsia

Malá časť periférneho nervu sa odoberie z nohy rezom urobeným na koži. Charcot-Marie-Toothovu chorobu je možné odlíšiť od iných nervových porúch laboratórnou analýzou nervu.

Genetické testovanie

Tento test, ktorý dokáže zistiť najbežnejšie genetické chyby, ktoré môžu spôsobiť Charcot-Marie-Toothovu chorobu, sa robí analýzou vzorky krvi. Ľudia s touto poruchou tak môžu získať viac informácií pred založením rodiny. Genetické testovanie sa stalo dostupnejším a komplexnejším vďaka nedávnemu pokroku. Pred vykonaním takéhoto testu je dôležité vyhľadať genetické poradenstvo, aby ste poznali výhody a nevýhody testovania.

Liečba

Na Charcot-Marie-Toothovu chorobu neexistuje žiadny liek. Ale ochorenie obvykle postupuje pomaly a nemá vplyv na predpokladanú dĺžku života.

Liečba polyneuropatie

Existuje niekoľko spôsobov liečby, ktoré vám môžu pomôcť zvládnuť Charcot-Marie-Toothovu chorobu.

Drogy

Choroba Charcot Marie Tooth môže niekedy spôsobiť bolesť v dôsledku svalových kŕčov alebo poškodenia nervov. Ak je bolesť veľkým problémom, najlepším liekom môžu byť lieky proti bolesti.

Terapia

Fyzioterapia

Fyzikálna terapia vám môže pomôcť posilniť a natiahnuť svaly, aby ste zabránili ich zovretiu a zhoršeniu. Relácia zvyčajne zahrnuje cviky s nízkym nárazom a techniky naťahovania, vedené akreditovaným fyzioterapeutom, odporúčané alebo schvaľované lekárom. Ak je liečba zahájená včas a pravidelne sa cvičí, môže fyzioterapia pomôcť zabrániť postihnutiu.

pracovná terapia

Kvôli slabosti paží pacient nemôže uchopiť predmety a nemôže hýbať prstami. Jednoduché činnosti, ako je otváranie pohárov alebo písanie, sa tak stávajú takmer nemožnými úlohami. Pracovná terapia spočíva v použití pomocných zariadení, ako sú napríklad špeciálne gumové kľučky na kľučkách dverí alebo oblečenie so zapínaním namiesto gombíkov.

Ortopedické pomôcky

Mnoho ľudí s ochorením Charcot Marie Tooth je nútených používať určité ortopedické prístroje na udržanie svojej dennej pohyblivosti a predchádzanie úrazom. Traky a dlahy na nohách a členkoch môžu poskytnúť stabilitu pri chôdzi a lezení po schodoch.

Odporúča sa nosiť topánky alebo vysoké topánky pre dodatočnú podporu členkov. Vaše topánky môžu vylepšiť topánky na mieru. Môžete tiež použiť ortézy a dlahy pre palec, ak máte slabú ruku a máte ťažkosti s uťahovaním a držaním vecí.

Operácia nohy Charcot

Ak je noha extrémne zdeformovaná, môže jej korekcia pomôcť zmierniť bolesť a zlepšiť chôdzu. Chirurgický zákrok nedokáže vyliečiť slabosť alebo stratu citlivosti končatín.

Možné budúce liečby

Špecialisti skúmajú množstvo potenciálnych terapií, ktoré by v určitom okamihu mohli liečiť Charcot-Marie-Toothovu chorobu. Medzi tieto možné terapie patria lieky, génová terapia a postupy in vitro, ktoré môžu pomôcť zabrániť rozšíreniu choroby na ďalšie generácie.

Život s chorobou Charcot Marie Tooth

Charcot-Marie-Toothova choroba je život ohrozujúca progresívna porucha s každodennými problémami, ktoré sa s pribúdajúcimi rokmi stávajú čoraz ťažšími. Postihnutí ľudia sa musia naučiť neustále prispôsobovať obmedzeniam, ktoré vznikajú.

Aj keď ľudia s týmto ochorením majú normálnu dĺžku života a stupeň postihnutia sa veľmi líši, vo väčšine prípadov choroba Charcot Marie Tooth postihuje všetky oblasti života. Samotné ochorenie je fyzické, ale môže predstavovať aj sociálne a emočné problémy.

Zvládanie fyzických problémov

Existuje množstvo nástrojov, ktoré pomáhajú zvládať fyzické problémy, ktoré stav spôsobuje. Všeobecne je dôležité cvičiť každý deň a dodržiavať zdravú výživu. Niektorí špecialisti môžu s pacientmi pracovať na vývoji cvičebného programu, ktorý zodpovedá ich obmedzeniam. Denný strečing môže zlepšiť svalovú kondíciu a pružnosť.

Určité zariadenia, ktoré uľahčujú uchopenie a otáčanie, môžu pomôcť pacientom zachovať si samostatnosť pri starostlivosti o seba. Popruhy, tyčinky a rámy môžu pomôcť zlepšiť mobilitu. Niektorí ľudia môžu potrebovať invalidné vozíky iba v osobitných situáciách, hoci niektorí môžu byť na nich závislí väčšinu dňa.

Zvládanie sociálnych a emocionálnych výziev

Podpora od rodiny, priateľov alebo poradcov môže poskytnúť povzbudenie, porozumenie a praktickú pomoc, ktorá môže zmierniť pocity depresie, osamelosti alebo izolácie. Ľudia akceptujú situáciu viac, keď pochopia, čo je táto choroba a aký vplyv má na život pacienta, najmä preto, že len veľmi málo ľudí niekedy o tomto stave počulo, takže vzdelávanie spolužiakov alebo spolupracovníkov môže otvoriť dvere priateľstva.

Združenie zubov Charcot Marie

Pacienti môžu kontaktovať zástupcov asociácie Charcot Marie Tooth Association, mimovládnej organizácie, ktorej cieľom je pomôcť týmto pacientom viesť normálny život.