Choroby z nedostatku faktora (choroby spôsobené nedostatkom zrážacích faktorov)
Poruchy zrážania, ktoré sú spôsobené nedostatkom zrážacích faktorov, sú pomerne zriedkavé. Na nasledujúcich stránkach vás budeme informovať o chorobách z nedostatku faktora, o tom, aké sú ich príčiny, aké príznaky spôsobujú, ako sa stanovujú (diagnóza) a aké liečebné metódy (terapie) sú k dispozícii.
Autor: PD Dr. med. Gesche Tallen, Dr. med. Wolfgang Eberl, strih: Ingrid Grüneberg, vydanie: PD Dr. med. Gesche Tallen, prof. Dr. med. Ursula. Creutzig, posledná zmena: 14.02.2018
U pacientov s chorobami z nedostatku faktora sa určité proteíny (proteín e), takzvané koagulačné faktory, netvoria alebo nedostatočne tvoria. Koagulačné faktory sú faktory podieľajúce sa na koagulácii a sú nevyhnutne potrebné pre normálnu hemostázu (zrážanie krvi). Deti a dospievajúci s nedostatkom zrážacích faktorov preto trpia zvýšeným rizikom krvácania.
Existuje celkovo 13 faktorov, ktoré zabezpečujú správne zrážanie krvi. Sú očíslované v poradí, v akom boli objavené, a opatrené rímskymi číslicami od I do XIII.
Môžu sa vyskytnúť nasledujúce choroby z nedostatku faktora:
- Nedostatok faktora I (nedostatok fibrinogénu)
- Nedostatok faktora II (nedostatok protrombínu)
- Nedostatok faktora V.
- Kombinovaný nedostatok faktora V a faktora VIII
- Nedostatok faktora VII
- Nedostatok faktora VIII (hemofília A)
- Nedostatok faktora IX (hemofília B)
- Nedostatok faktora X (Stuartova choroba)
- Nedostatok faktora XI (hemofília C, Rosenthalov syndróm)
- Nedostatok faktora XII
- Nedostatok faktora XIII
Faktory III, IV a Va (predtým VI) v tomto zozname chýbajú. Aj keď sú potrebné na zrážanie krvi, nemôžu mať nedostatok. Koagulačný faktor III je tkanivový faktor, ktorý sa vyskytuje vo vrstve spojivového tkaniva kože a vo vaskulárnej stene krvných ciev. Koagulačným faktorom IV je vápnik, ktorý je prítomný v krvi a tkanivách. Z dôvodu anamnézy koagulačný faktor VI v nomenklatúre už nie je; bol nahradený faktorom V.a nahradil to aaktivovaná forma faktora V.
Nasledujúci informačný text je zameraný na pacientov s chorobami spôsobenými nedostatkom koagulačných faktorov, ako aj na ich príbuzných, priateľov, učiteľov a ďalších opatrovateľov, ako aj na zainteresovanú verejnosť. Má pomôcť v ranom štádiu identifikovať takúto chorobu a lepšie porozumieť možnostiam liečby, ako aj problémom a špeciálnym potrebám pacienta. Naše informácie nenahrádzajú nevyhnutné objasňujúce diskusie s ošetrujúcimi lekármi a ďalšími členmi ošetrujúceho tímu; Môžu však pomôcť pripraviť tieto rozhovory a lepšie im porozumieť.
Poznámky k textu
Informácie obsiahnuté v tomto pacientskom texte vytvorili autori uvedení vyššie. Títo autori sú špecialisti na choroby krvi a zrážania u detí a dospievajúcich. Informačný text je založený na skúsenostiach špecialistov a na literatúre uvedenej nižšie. Text pre tento informačný portál naposledy upravili vyššie uvedení redaktori v máji 2017 a vydal ho na zverejnenie na internete po dobu piatich rokov. Malo by sa to skontrolovať a znova aktualizovať najneskôr po uplynutí tohto obdobia.
Ďalej uvádzame všeobecné informácie a odporúčania, ktoré sa vzhľadom na zložitú situáciu nemusia nevyhnutne vzťahovať na všetkých pacientov ako celok. O mnohých terapeutických odporúčaniach je potrebné rozhodnúť od prípadu k prípadu a v tíme. Váš liečebný tím vám odporučí najvhodnejšie opatrenia pre vaše dieťa.