Cilia a cysty PKDcure Nemecko
Príčina vzniku mihalníc/mihalníc má svoju príčinu v klinickom obraze ciliopatií. Príčinou je defektný gén Cilia sa nachádzajú na povrchu takmer všetkých ľudských buniek.
Jednotlivé cysty sú často neškodné (Cysty na obličkách), ktoré sa môžu a zvyčajne vyskytujú na mnohých orgánoch úplne neškodný sú. Jednotlivé cysty sú dutiny naplnené tekutinou. Kompletne odlišný avšak v cystových obličkách, kde sa cysty vyskytujú častejšie a spôsobujú čoraz väčšie problémy.
Príčina tvorby mihalníc má svoju príčinu v klinickom obraze ciliopatií. Príčinou je defektný gén Cilia sa nachádzajú na povrchu takmer všetkých ľudských buniek.
Rast veľkého počtu menších alebo väčších cýst spôsobuje zväčšenie obličky. Rast cysty naďalej vedie k zvyšujúcemu sa zníženiu funkcie obličiek. Rast cýst je porovnateľný s neškodnými nádormi. Terapia v súčasnosti nie je v dohľade.
Čo sú to cysty
Cysty sú dutiny naplnené tekutinou. Môžu sa nachádzať v mnohých orgánoch vrátane obličiek. Jedna cysta obličky je zvyčajne neškodná a nevyžaduje liečbu.
Jednotlivé cysty (obličky alebo obličkové cysty)
Spravidla sú neškodnýa môžu sa vyskytnúť u každého. Cysty na obličkách sú jednotlivé dutiny v obličkách naplnené tekutinou, ktoré sú obklopené tobolkou. Väčšinou ide o vývojové anomálie, ktoré sa môžu vyskytnúť sporadicky alebo dedením. Menšie cysty často zostávajú nepovšimnuté alebo sú objavené náhodou počas ultrazvukového vyšetrenia. Spravidla nespôsobujú nepríjemné pocity a spravidla nevyžadujú ošetrenie.
Veľké množstvo cýst (v obličkách cysty)
Cysty sú výčnelky z tubulov v obličkách. Tieto vypukliny môžu vzniknúť v rôznych častiach systému močových ciest. Tieto vydutia môžu mať dobré spojenie s močovými kanálikmi, z ktorých pochádzajú, ale neskôr môžu byť tiež úplne zúžené. Príčina vzniku skutočnej cysty ešte nie je objasnená. Je však známe, že genetická chyba hlavne v génoch, ktoré sú za to zodpovedné (PKD 1 alebo PKD 2), vedie k modifikovaným proteínom z nich odvodeným.
Cysty môžu spôsobiť výrazné zväčšenie obličiek a pečene, a tým zhoršenie ich funkcie. V prípade obličky to postupne znižuje filtračnú kapacitu obličky.
Cysta v obličkách začína ako predĺženie nefrónu, podobne ako v „močovom mechúre“. Cysty sa môžu objaviť kdekoľvek po celej dĺžke nefrónu. Aj keď „polycystická“ znamená tvorbu mnohých cýst, cysty sa netvoria na každom nefróne. Tekutina v cystách často odráža oblasť v nefróne, z ktorej cysta vznikla.
Asi 70 percent cýst sa oddeľuje od nefrónu, keď sú veľmi malé, s priemerom asi 2 milimetre. Cysty sa potom zväčšia a môžu obsahovať tekutinu alebo krvnú tekutinu.
Diagnóza sa považuje za potvrdenú najmenej 3 cysty na najmenej jednej obličke (nad 15 rokov) a na viac ako 2 cystách (nad 40 rokov). Vylúčenie cystických obličiek pomocou ultrazvuku je isté až od 40. roku života. Podrobnosti o kritériách diagnostiky a vylúčenia nájdete v súčasných odporúčaniach KDIGO.
Ciliopatie ako príčina tvorby cyst
Choroby spojené so stratou funkcie mihalníc sa nazývajú ciliopatie. Cilia sú zodpovedné za formovanie osi zľava-doprava, detekciu senzorických stimulov, kontrolu nad mnohými signálnymi dráhami a procesy bunkového delenia.
Cilia sú vlasové organely dlhé niekoľko mikrometrov, ktoré sú prítomné na povrchu buniek takmer u všetkých cicavcov a vyčnievajú ako antény. U ľudí sa mihalnice vyskytujú na povrchu špecializovaného epitelu (povrchu bunky). Funkciou týchto mihalníc je pohyb tekutín alebo zárodočných buniek. Tento mechanizmus je v PKD narušený. Cilia pôsobia ako antény na povrchu buniek, môžu zachytávať širokú škálu signálov a v prípade nesprávnej funkcie narušiť fyziologickú funkciu mnohých orgánov.
Účinky tvorby cyst
Cysty všeobecne spôsobujú problémy kvôli svojej veľkosti a priestoru, ktorý zaberajú. Veľkosť obličiek a pečene priamo súvisí s počtom cyst a veľkosťou každej cysty. Napríklad ľudia s obličkami väčšími ako šesť palcov majú väčšiu pravdepodobnosť výskytu špecifických problémov, ako je nadúvanie alebo posunutie iných orgánov, ako ľudia s menšími obličkami.
Cysty v iných orgánoch
Cysty sa môžu tiež vyvinúť v iných orgánoch v ADPKD. Najčastejšie je postihnutá pečeň. Súčasný výskum naznačuje, že cysty tam vznikajú zo systému žlčových ciest a nie primárne z pečeňových buniek (hepatocytov). Poškodenie pečene a jeho funkcií spôsobené cystami je pomerne malé, aj keď veľa cýst vedie k rozšíreniu celého orgánu.
Výskum EÚ v oblasti mihalníc
Projekt EUCILIA financovaný EÚ skúmal funkciu mihalníc v transgénnych zvieracích modeloch (Xenopus, zebrafish, myš) a v systémoch bunkových kultúr. Dôraz sa kládol na zriedkavé choroby vrátane Bardet-Biedlovho syndrómu a nefronoftézy (BBS a NPHP). Je zaujímavé, že obe choroby sa vyznačujú polycystickým ochorením obličiek (PKD). Skúmalo sa, do akej miery ciliárna dysfunkcia prispieva k rozvoju obličkových cýst, jedného z najdôležitejších príznakov polycystického ochorenia obličiek.
Pretože sa mihalnice vyskytujú vo všetkých bunkových typoch, predpokladá sa, že anomálie mihalníc sú aj príčinou novších epidemických chorôb, ako je cukrovka 1. typu, vysoký krvný tlak a obezita.
Práca EUCILIA priniesla nové poznatky o úlohe proteínov zapojených do signálnej dráhy Wnt zodpovednej za tubuligenézu, čo by mohlo byť dôležité pre validáciu nových terapeutických prístupov.
„Riasinky, ktoré vyzerajú presne ako malé tyčové antény, nielenže zachytávajú chemické a mechanické signály z prostredia, ale fungujú aj ako vysielacie antény, ktoré môžu vysielať signály smerom von,“ hovorí profesor Christoph Schmidt v publikácii „Christopher Battle a kol. Intracelulárne a extracelulárne sily riadia primárny pohyb mihalníc. Zborník Národnej akadémie vied (USA) 2015 “
Zvukový príspevok
Výsledky základného výskumu
Cysty môžu poškodiť funkciu obličiek až po konečné zlyhanie obličiek. Výsledky základného výskumu zatiaľ identifikovali najmenej tri kroky, ktoré prispievajú k tvorbe cyst:
Abnormálne zmeny v bazálnej membráne
Takzvaná bazálna membrána je typ tenkého pásu spojivového tkaniva, na ktorý sa viažu tubulárne bunky (bunky močových tubulov). S vývojom cýst je táto bazálna membrána silnejšia a kvalitatívne zmenená.
Bunková smrť
Neznáme procesy znamenajú, že nedotknuté tkanivo tiež predčasne spadne. Táto bunková smrť (apoptóza) prispieva k tomu, že cystové obličky prestávajú fungovať vo veku 50 - 60 rokov.
Bunková sekrécia
Rast cysty je podporovaný vylučovaním tekutiny. Procesom sekrécie (vypúšťania) sa tekutina prenáša do iného oddelenia, tu do vnútra cysty. Aby sa vytvorila cysta v troch rozmeroch, musí byť naplnená tekutým obsahom. Bez kvapaliny by vznikla iba guľa alebo zhluk buniek. Produkciu tekutín stimuluje v cystovej tekutine množstvo faktorov.
Jedným z faktorov je antidiuretický hormón (ADH), ktorý má byť špeciálne blokovaný liekom „Tovaptan“, ktorý bol v Japonsku prvýkrát schválený v roku 2014.
Rast buniek
Bunky steny cysty sa množia viac ako normálne bunky obličiek. Vďaka tomu cysty zväčšujú svoju veľkosť.
PKDCure.de Familiárne cystické obličky e.V. Svojpomoc - Prevencia - Výskum
Sociálne médiá: Facebook You Tube Twitter Google Plus
Kontakt
PKD familiárna cystická oblička, napr. V.
Kancelária
Karl-Kreuzer-Weg 12
64625 Bensheim
Telefón: 06251 5504748
E-mail: [email protected]
Pondelok, streda a štvrtok
od 9:00 do 13:00
Vľavo
Spoločenstva
Členská oblasť
Ako člen alebo sponzor môžete prejsť priamo do našej členskej oblasti (intranet PKD).