Čo je Addisonova choroba?

Addisonova choroba je ochorenie nadobličkovej kôry, ktoré vedie k nedostatku produkovaných hormónov (látok prenášajúcich informácie). Je tiež známa ako primárna adrenálna nedostatočnosť.

Nadledvové žľazy sedia na oboch stranách obličiek. Skladajú sa z kôry a dužiny.

V nadobličkovej kôre sa tvoria tri triedy hormónov: glukokortikoidy, mineralokortikoidy a androgény.

Glukokortikoidy

Glukokortikoidy vykonávajú v tele mnoho funkcií. Najdôležitejšie z nich sú dodanie energie (glukóza, mastné kyseliny) v stresových situáciách (fyzický a psychický stres). Pôsobia protizápalovo, potláčajú vlastnú obranyschopnosť tela (imunitný systém) a ovplyvňujú tvorbu krvi, rovnováhu vody a elektrolytov a rovnováhu bielkovín. Najdôležitejšie glukokortikoidy sú kortizol, kortizón a kortikosterón.

Mineralokortikoidy

Mineralokortikoidy ovplyvňujú funkciu obličiek a regulujú rovnováhu elektrolytov - hladinu sodíka a draslíka - v krvi. Podieľajú sa tiež na regulácii objemu krvi a krvného tlaku. Najdôležitejšie mineralokortikoidy sú aldosterón a deoxykortikosterón.

Androgény

Androgény sú mužské pohlavné hormóny, ktoré sa v kôre nadobličiek produkujú iba v nízkych koncentráciách. Vyrába sa hlavne v mužských semenníkoch a v menšom množstve v ženskom vaječníku. Androgény majú tkanivový (anabolický) účinok na metabolizmus. Okrem iného podporujú rast kostí u mužov a žien s pribúdajúcim vekom, zvyšovanie svalovej hmoty, znižovanie hladiny cholesterolu a zvyšovanie tvorby bielkovín.

U mužov sú androgény zodpovedné za vývoj pohlavných orgánov (semenníky, prostata, penis), tvorbu typických mužských sexuálnych charakteristík (vlasy, hlboký hlas, špecifické rozdelenie tuku) a tvorbu semena. U žien vedie nadmerné množstvo androgénov k všeobecnej maskulinizácii (virilizácii) a zvýšenej sexuálnej túžbe. Najdôležitejším mužským pohlavným hormónom je testosterón.

Dreň nadobličiek produkuje „stresové hormóny“ adrenalín a noradrenalín.

Čo spôsobuje Addisonovu chorobu?

Addisonova choroba je väčšinou spôsobená deštrukciou tkaniva kôry nadobličiek. Vo väčšine prípadov informácie kolíšu medzi 70 až 90 percentami, je to spôsobené autoimunitným ochorením. Toto je ochorenie, pri ktorom sa imunitný systém, teda vlastná obrana tela, obracia proti vlastným bunkám tela. Pri Addisonovej chorobe sú zložky imunitného systému namierené proti nadobličkovej kôre, v krvi sa dajú zistiť takzvané protilátky. Addisonovu chorobu môžu sprevádzať ďalšie autoimunitné ochorenia, napríklad autoimunitný zápal štítnej žľazy (zvyčajne Hashimotova tyroiditída) alebo cukrovka (diabetes mellitus 1. typu).

Zriedkavejšie môžu za zničenie kôry nadobličiek infekčné choroby, ako je AIDS alebo tuberkulóza, ako aj zápal krvných ciev zásobujúcich nadobličky. V niektorých prípadoch sú navyše možné benígne alebo zhubné nádory a dedičné choroby.

Ďalšou zriedkavou príčinou neaktívnej kôry nadobličiek je dysfunkcia v mozgu. Môže k tomu dôjsť, ak hypofýza (hypofýza) alebo hypotalamus nepracujú správne (napríklad kvôli nádoru) a podľa toho nestimulujú kôru nadobličiek k produkcii hormónov.

Dlhodobé užívanie kortizónového prípravku môže tiež znížiť produkciu hormónov v kôre nadobličiek. Z tohto dôvodu by sa kortizón nikdy nemal náhle vysadiť ako liek, ale musí sa pomaly znižovať, t. J. Dávka by sa mala znižovať počas dlhšieho časového obdobia. To dáva nadobličkovej kôre dostatok času na obnovenie svojej funkcie. Ak je tento typ poruchy základom, nehovoríme o Addisonovej chorobe, ale skôr o sekundárnej nedostatočnosti nadobličiek.

Aké príznaky spôsobuje Addisonova choroba?

Z dôvodu nedostatku týchto hormónov v tele vedie Addisonova choroba k všeobecnej slabosti a rýchlej únave, chudnutiu, nízkemu krvnému tlaku (hypotenzii) a problémom s krvným obehom, ako sú závraty a tendencia ku kolapsu. Ďalej sa môžu vyskytnúť nevoľnosť a zvracanie, bolesti brucha, rýchly tlkot srdca a srdcové arytmie. U niektorých pacientov sa objaví „hlad po soli“ alebo túžba po neobvyklých potravinách, ako je soľanka.

Typické je hnedé sfarbenie kože, ktoré je výrazné najmä na chodidlách nôh, dlaní, v oblasti jaziev a na ústnej sliznici. Addisonova choroba sa preto označuje aj ako „bronzová kožná choroba“. Okrem tejto hnedej pigmentácie kože sa u Addisonových pacientov často pozoruje depigmentácia alebo ochorenie bielych škvŕn (vitiligo).

Ženám môže chýbať menštruácia a vypadávať vlasy, muži môžu trpieť erektilnou dysfunkciou.

K diagnóze často vedie iba takzvaná Addisonova kríza. Kríza vzniká v dôsledku fyzického stresu, napríklad v súvislosti s infekciami, hnačkami alebo nehodami. V týchto situáciách sa zvyšuje potreba tela pre množstvo hormónov. Náhly nedostatok hormónov v Addisonovej kríze vedie k vážnym poruchám obehu až k šoku. Známky tejto krízy sú:

Náhly pokles krvného tlaku
Dehydratácia (desikkóza)
Bolesť brucha podobná peritonitíde (pseudoperitonitíde)
Retencia moču
Možno hnačka a zvracanie
Nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia)
Prekyslenie krvi (acidóza)
Zakalenie vedomia až do kómy

Addisonova kríza je život ohrozujúci stav, ktorý si vyžaduje rýchlu liečbu.

Ako je choroba diagnostikovaná?

Ak existuje podozrenie na Addisonovu chorobu, vykoná sa krátky test ACTH. ACTH (adrenokortikotropný hormón) sa tvorí v hypofýze (hypofýze). Podporuje predovšetkým tvorbu glukokortikoidov (napríklad kortizolu) v kôre nadobličiek.

Vykonanie krátkeho testu ACTH

Po stanovení hladiny kortizolu v krvi (hladina kortizolu) sa do žily vstrekne fixné množstvo ACTH. Množstvo kortizolu v krvi sa meria znova po 30 a 60 minútach. Normálne zvýšenie hormónu naznačuje funkčnú kôru nadobličiek. Nedostatok prírastku naznačuje Addisonovu chorobu.

Ďalšie krvné testy pomôžu zúžiť rozsah ochorenia. Takto určujete ďalšie hormóny kôry nadobličiek, biele a červené krvinky, hodnoty obličiek a štítnej žľazy a elektrolyty (sodík, draslík). Na diagnostiku autoimunitného ochorenia sa hľadajú autoprotilátky proti kôre nadobličiek. Môže sa tiež merať vylučovanie kortizolu a aldosterónu do moču.

Pomocou zobrazovacích metód, ako je sonografia (ultrazvuk), počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRT), je možné vizualizovať zmeny v nadobličkách, ako je zväčšenie alebo nádor.

Ako sa lieči Addisonova choroba?

Najdôležitejším princípom liečby Addisonovej choroby je náhrada chýbajúcich hormónov, ktorá je zvyčajne celoživotná. Glukokortikoidy je možné nahradiť napríklad podaním hydrokortizónu a mineralokortikoidy fluokortizónom. V súčasnosti sa uvažuje o nahradení androgénov, t. J. Mužských pohlavných hormónov, ale zatiaľ to nie je súčasťou štandardnej liečby. Výskum ukázal, že postihnutí - najmä ženy -, ktorí tiež dostávajú androgény, zlepšili psychickú pohodu.

Postihnutí pacienti zvyčajne užívajú hydrokortizón vo forme tabliet v dvoch až troch dávkach počas celého dňa. Nie je nezvyčajné, že dostávajú vyššie dávky ráno ako neskôr počas dňa, pretože prirodzená hladina glukokortikoidov je najvyššia ráno a liečba by sa mala prispôsobiť prirodzenej hladine hormónov. V obzvlášť stresových situáciách musí lekár upraviť dávku, aby sa predišlo nedostatku. Možné vedľajšie účinky predávkovania hormónom sú najmä svalová slabosť, poruchy distribúcie tukov, zmeny kože, osteoporóza (strata kostnej hmoty) a depresia.

V stresových situáciách je dôležité zvýšiť dávku kortizónu, pretože inak môže dôjsť k situácii s nedostatkom, ktorá vyvolá Addisonovu krízu. Takými stresovými situáciami sú napríklad horúčkovité infekcie, gastrointestinálne choroby, operácie alebo ošetrenie zubov.

Lekár pravidelne kontroluje správne dávkovanie fluokortizónu užívané jedenkrát denne (ráno) na základe hladiny draslíka alebo renínu v krvi, telesnej hmotnosti, krvného tlaku a srdcovej frekvencie. Renín je látka prenášajúca signál, ktorá hrá dôležitú úlohu pri regulácii uvoľňovania aldosterónu. Predávkovanie fludrokortizónom vedie k bolestiam hlavy, vysokému krvnému tlaku, prírastku hmotnosti a edémom (zadržiavanie vody v tkanive), k poddávkovaniu nízkym krvným tlakom, srdcovým arytmiám, slabosti a zmätenosti.

Ľudia s Addisonovou chorobou by mali mať vždy pri sebe pohotovostný preukaz totožnosti, ktorý poskytuje informácie o chorobe a aktuálnej dávke ich liekov. Pacienti s Addisonom by navyše mali mať vždy pri sebe pohotovostnú súpravu, napríklad kortizónové čapíky alebo injekčné ampulky s hydrokortizónom.

Ak je Addisonova choroba spôsobená infekciou alebo nádorom nadobličkovej kôry, je dôležitá ďalšia liečba pôvodcu ochorenia, napríklad antibiotiká na bakteriálne infekcie alebo chirurgické odstránenie nádoru.

Ako funguje Addisonova choroba?

Ak je Addisonova choroba rozpoznaná včas a je liečená vhodným spôsobom nahradením chýbajúcich hormónov, dĺžka života postihnutých nie je obmedzená. Môžete žiť normálny život. Kvalitu života môže mierne ovplyvniť potrebné užívanie tabliet.

Pri Addisonovej chorobe je gravidita všeobecne možná bez komplikácií, ak sa upraví dávka prijatých hormónov.

Je dôležité, aby sa dávka glukokortikoidov zvyšovala vo všetkých stresových situáciách, najmä po úrazoch, chorobách a operáciách. Toto prispôsobenie koncentrácie hormónov súčasnej stresujúcej situácii je dôležité, aby nedošlo k Addisonovej kríze.

Ak je príčinou Addisonovej choroby závažné infekčné ochorenie alebo zhubné ochorenie, prognóza a dĺžka života postihnutej osoby závisia od základnej choroby.