Čo je to polycythemia vera (PV); Lacné; Chutný a diabetický kútik
Recepty od diabetika pre diabetikov
Čo je to polycythemia vera (PV)?:
Termín polycythemia vera pochádza na jednej strane z gréčtiny a znamená veľa (poly) buniek (cyt) v krvi (hemémia) a na druhej strane z latinského slova true (vera). Polycythemia vera (PV) je rovnako ako všetky formy MPN ochorením krvotvorných buniek v kostnej dreni. Aj keď zvyčajne dochádza k zvýšeniu všetkých troch krvotvorných bunkových línií v PV (prekurzory červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek), hlavným zameraním je zvyčajne chronická nadprodukcia červených krviniek (erytrocytov).
Zvýšený hematokrit:
V dôsledku tejto nadprodukcie červených krviniek sa zvyšuje hodnota hematokritu, ktorá ukazuje percento týchto buniek v krvi. Hematokrit je mierou viskozity krvi. Normálne rozpätie pre mužov je 40 až 52 percent, pre ženy 37 až 47 percent. Pacienti s PV majú v čase stanovenia diagnózy často hodnoty nad 60 percent.
Krvný obraz často tiež ukazuje zvýšené hladiny trombocytov (krvných doštičiek) a leukocytov (biele krvinky).
Aké sú príčiny primárnej liečby:
Všetky ochorenia MPN sú založené na dysfunkcii krvotvorných buniek v kostnej dreni - vrátane PV. Presné príčiny tejto poruchy zatiaľ nie sú známe. V súčasnosti neexistujú spoľahlivé poznatky o tom, či napríklad určitý spôsob života, práca s chemikáliami alebo iné vplyvy prostredia môžu podporiť rozvoj PV. PV sa s najväčšou pravdepodobnosťou bude vyvíjať náhodne v priebehu života.
V roku 2005 niekoľko výskumných tímov takmer súčasne zistilo, že na chromozóme 9 je charakteristická zmena génu takmer pri všetkých myeloproliferatívnych ochoreniach: takzvaná mutácia JAK2 (JAK = Janusova kináza). Janusova kináza je proteín (enzým), ktorý hrá dôležitú úlohu pri prenose signálu v bunke. Enzým je trvalo aktivovaný v bunkách, ktoré prenášajú túto mutáciu, to znamená, že „prepínač“ je trvalo zapnutý „On“. Vďaka tomu sa bunka delí nepretržite, čo vedie v prípade PV najmä k nekontrolovanému zvyšovaniu počtu erytrocytov. Mutáciu JAK2 možno zistiť u 95 percent pacientov s PV. Posledné štúdie ukazujú, že u niektorých pacientov s MPN existujú okrem mutácie v géne JAK2 aj ďalšie genetické zmeny. Vedci majú podozrenie, že štruktúra mutácií má vplyv na klinický obraz a individuálny priebeh ochorenia. Okrem toho sa zdá, že vyšší počet mutácií súvisí s agresívnejším priebehom ochorenia.
Aké príznaky môžu naznačovať PV?
Nie je nezvyčajné, že choroba začína pomaly a pacienti nemajú v čase stanovenia diagnózy vôbec žiadne príznaky.
Ak sa vyskytnú príznaky, najbežnejšie sťažnosti sú:
Poruchy mikrocirkulácie, napríklad poruchy obehu rúk a nôh
Závraty, bolesti hlavy a rozmazané videnie
Svrbenie, najmä po horúcej sprche alebo kúpeli (aquagénne svrbenie).
Mnoho ľudí pociťuje svrbenie najmä ako obzvlášť stresujúce.
Ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť pri PV:
Zvonenie v ušiach, tinnitus (zvonenie v ušiach)
Tlak na hlavu, sčervenanie tváre
Únava, vyčerpanie
Suchosť pokožky
Nočné potenie
Hematómy (modriny), čiastočne. so stvrdnutím/opuchom
Kŕče v lýtkach
Bolesť v nohách
Bolesť končatín a kostí
Vysoký krvný tlak (hypertenzia)
Krvácanie z nosa a ďasien
neobvykle silné (a možno mierne) menštruačné krvácanie
Pocit tlaku a/alebo bolesti v ľavej hornej časti brucha (kvôli zväčšenej slezine)
Namodralé sfarbenie, bolesť, brnenie, pálenie alebo necitlivosť prstov a/alebo špičiek prstov na nohách (erytromelalgia).
Nepohodlie s pokožkou (napr. Pocit, akoby vám niečo liezlo po ruke)
Ťažkosti s dýchaním (zriedkavé; u pacientov s kardiovaskulárnymi ochoreniami)
Je primárna dedičná?
Podľa súčasného stavu výskumu nie je PV dedičná. Ide skôr o získaný stav, ku ktorému dôjde náhodou v určitom období života.
Vyšetrenia rodokmeňa však naznačujú, že myeloproliferatívne neoplazmy sa môžu v jednotlivých prípadoch vyskytovať častejšie v rodinách. Genetická predispozícia k možnému ochoreniu v priebehu života preto nemôže byť vylúčená, aspoň v tomto okamihu. Aby bolo možné na túto otázku s konečnou platnosťou odpovedať, prebiehajú výskumy.
Aké komplikácie môže mať PV?:
Pri PV sa nemusia nevyhnutne vyskytnúť vážne komplikácie, ale štatistická pravdepodobnosť je vyššia ako u ľudí, ktorí nie sú chorí.
Závažné komplikácie sa prejavujú predovšetkým ako takzvané tromboembolické príhody, ako sú trombózy, mozgové príhody alebo embólie. Krvná cieva sa uzatvára v dôsledku krvnej zrazeniny (trombu). Okolité tkanivo už nie je dostatočne zásobené kyslíkom a zomiera.
Ako už bolo uvedené, riziko takýchto komplikácií sa zvyšuje so zvyšovaním viskozity krvi. Dôkladná kontrola hematokritu má preto rozhodujúci význam pri liečbe PV.
Viac trombóz a embólií ako u zdravých ľudí:
Najčastejšie závažné komplikácie sa prejavujú ako tromboembolické príhody, ako sú trombóza, embólia alebo mozgová príhoda. To vedie k vzniku zrazeniny (trombu), čo znamená, že okolité tkanivo nie je dostatočne zásobené krvou a odumiera.
Riziko takýchto komplikácií sa pochopiteľne zvyšuje s „viskozitou“ krvi. Preto je kontrola hematokritu pri liečbe PV rozhodujúca.
Zvýšená tendencia ku krvácaniu?
Ak sú krvné doštičky veľmi vysoké, môže sa súčasne zvýšiť tendencia k krvácaniu, čo môže viesť k krvácaniu z kože a slizníc (modriny, krvácanie z nosa atď.) A v jednotlivých prípadoch ku krvácaniu z gastrointestinálneho traktu alebo mozgu. Príčinou toho je dysfunkcia trombocytov (krvných doštičiek) spojená s ochorením. To znamená, že krvné doštičky už nie sú schopné vykonávať svoju tradičnú úlohu: a to zastaviť krvácanie zhlukovaním a tým utesnením poranenej cievy.
Vážne komplikácie
Medzi možné závažnejšie komplikácie v dôsledku zvýšeného rizika trombózy alebo embólie patria:
Trombóza žíl na nohách
Trombóza portálnej žily
Obštrukcia pečeňových žíl (Budd-Chiariho syndróm)
Infarkt
Splenický infarkt
TIA (Skratka pre: prechodný ischemický záchvat, to znamená dočasné príznaky mozgovej príhody)
Príznaky paralýzy (možné príznaky mŕtvice)
mŕtvica
Pľúcna embólia
Možné závažnejšie komplikácie so zvýšenou tendenciou ku krvácaniu zahŕňajú:
gastrointestinálne (gastrointestinálne) krvácanie
Mozgové krvácanie (veľmi zriedkavé)
Opatrenia na zníženie rizika komplikácií
Aby sa znížilo osobné riziko akýchkoľvek komplikácií, je nevyhnutne potrebné dbať na sebauvedomenie a pravidelne navštevovať lekára. Ďalej platia rovnaké odporúčania ako pre zdravých ľudí, ktorí chcú znížiť riziko srdcového infarktu a mozgovej príhody:
Nefajčiť
Účinná liečba kardiovaskulárnych chorôb, cukrovky, vysokého cholesterolu atď.
Jedzte vyváženú stravu, znižujte nadváhu
Pravidelné cvičenie, napr. B. Vytrvalostné športy, gymnastika žíl
Ako sa lieči primárne?:
PV je chronické ochorenie, ktoré sa podľa súčasných poznatkov nedá liečiť pomocou liekov, ale dá sa dobre liečiť.
Jediná šanca na vyliečenie: transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek
V súčasnosti jedinou šancou na vyliečenie PV je transplantácia kostnej drene (BMT) alebo transplantácia kmeňových buniek (SCT). Pretože očakávaná dĺžka života pacientov s PV je v porovnaní s normálnou populáciou prakticky len mierne obmedzená, táto metóda sa v súčasnosti napriek veľkému pokroku nepovažuje za vážnu možnosť. Dôvodom je, že BMT je stále plná veľkých liečebných rizík.
Pretože rozsah a priebeh liečby sú zvyčajne veľmi rozdielne, je potrebné liečbu prispôsobiť individuálnemu stavu choroby a klasifikácii rizika. Je dôležité brať do úvahy nielen celkovú pohodu pacienta, ale aj to, ako dobre znáša užívanie konkrétneho lieku. Je možné vylúčiť alergické reakcie na účinnú látku, ako aj nežiaduce interakcie s inými liekmi. V neposlednom rade zohráva rozhodujúcu úlohu aj osobný postoj pacienta k plánovanej liečbe.
Pre všetkých pacientov s PV neexistuje jednotné odporúčanie terapie!
Krvavá terapia:
Trochu starodávne znejúca flebotómia znamená odstránenie väčšieho množstva krvi, podobne ako pri darovaní krvi. Spravidla sa na jedno krviprelievanie odoberie 250 až 500 ml krvi5. Krvinka znižuje objem krvi, čo zvyčajne tiež umožňuje rýchle a efektívne zníženie zvýšeného hematokritu. V závislosti od hladiny hematokritu môže byť na začiatku liečby potrebných niekoľko krvných doštičiek v dvoj až trojdňových intervaloch.
Liečba krvných doštičiek je najstaršou a najefektívnejšou možnosťou liečby PV s najmenším počtom vedľajších účinkov.
Kritériá pre začatie liečby krviprelievaním sa môžu líšiť od prípadu k prípadu, v závislosti od jednotlivých rizikových faktorov. Kľúčom je zníženie hematokritu na menej ako 45 percent pomocou krvných doštičiek, hydroxymočoviny alebo oboch súčasne. Toto odporúčanie je podporené výsledkami nedávno dokončenej štúdie z Talianska. To dokázalo, že viskozitu krvi, a teda sklon k trombóze je možné účinne znížiť iba pri hematokrite pod touto cieľovou hodnotou.
Vzdialenosti medzi žilami:
Intervaly medzi krviprelievaním (frekvencia krviprelievania) sa po tomto počiatočnom poklese zväčšujú, pretože rozsiahle odbery krvi vytvárajú zámerný nedostatok železa, ktorý brzdí následnú produkciu erytrocytov (bunkovej hmoty). Ak je to možné, hematokrit by sa mal nastaviť na konštantnú hodnotu medzi 40 a 45%. V závislosti od stavu pacienta a jeho individuálnych rizikových faktorov sú však v jednotlivých prípadoch oprávnené vyššie hodnoty.
Príznaky nedostatku železa po krviprelievaní:
Terapia krvnými doštičkami nespôsobuje iba zníženie objemu krvi, ale aj nedostatok železa, ktorý je žiaduci v prípade PV. Na rozdiel od zdravých ľudí sa zvyčajne nelieči. Dôvod je ten, že železo dodávané zvonka by stimulovalo produkciu nových erytrocytov, čo by rýchlo opäť zvýšilo hematokrit. Okrem toho nedostatok železa ovplyvňuje dynamiku medzi počtom erytrocytov, hematokritom a koncentráciou hemoglobínu, takže intervaly medzi krviprelievaním (frekvencia krviprelievania) v priebehu času narastajú. Iba v osobitných individuálnych prípadoch - napríklad ak nedostatok železa vedie k veľkým sťažnostiam - sa môže opatrné perorálne podanie železa vykonať pod prísnym lekárskym dohľadom.
Zvýšené krvné doštičky v dôsledku krviprelievania:
Mimochodom, nie je nezvyčajné, že sa počet krvných doštičiek počas liečby krviprelievaním zvyšuje. Toto je normálna reakcia tela, ktorá interpretuje stratu krvi ako ranu. Krvné doštičky sa preto čoraz viac vyrábajú na podporu zrážania. V porovnaní s hematokritom sa počet krvných doštičiek v PV považuje za malý rizikový faktor, treba ich však stále sledovať. Pretože viac ako milión krvných doštičiek môže zvýšiť riziko krvácania, predstavujú ďalšie kritérium pre začatie liekovej liečby. Liečba flebotómiou sa spravidla vykonáva v kombinácii s podávaním kyseliny acetylsalicylovej (ASA). Od liečby ASA sa pri liečbe PV upúšťa iba v odôvodnených výnimočných prípadoch.
Len pri liečbe krvnými doštičkami sa predpokladá zvýšené riziko trombózy, preto sa odporúča profylaktický príjem nízkych dávok ASA (40 až 100 mg/deň).