Čo je to Rettov syndróm; Rettov syndróm Nemecko e

Predstavte si: Príznaky autizmu, Parkinsonovej choroby, detskej mozgovej obrny, epilepsie a úzkostných porúch .... všetko v jednom malom dievčatku

nemecko

Rettov syndróm je celoživotná neurologická porucha spôsobená náhodnými mutáciami v géne nazývanom MECP2 a je spojená s ťažkým telesným postihnutím. Choroba sa vyskytuje nepredvídateľne v ranom detstve. Po zdanlivo normálnom prvom roku života dieťa začína strácať zručnosti, ktoré už získalo. Táto regresia môže nastať veľmi rýchlo alebo v priebehu mesiacov či rokov.

Je diagnostikovaná takmer výlučne u dievčat. Mnohé z postihnutých dievčat dospievajú, sú však počas celého života odkázané na 24-hodinovú starostlivosť. V Nemecku sa prevalencia odhaduje na 1:10 000. V Nemecku ročne ochorie asi 50 detí. Rettov syndróm je druhým najčastejším postihnutím u dievčat po Downovom syndróme. V súčasnosti je v Nemecku asi 2 000 až 3 000 dievčat a žien s Rettovým syndrómom.

Príznaky a ochorenia

Tieto príznaky a množstvo ďalších príznakov znemožňuje nezávislý a nezávislý život.

Dievčatá a ženy sú počas celého života odkázaní na starostlivosť nepretržite.

    Záchvaty Nepravidelné dýchanie Brúsenie zubov Ťažké zažívacie problémy Skolióza Osteoporóza Depresia
    Poruchy spánku Extrémne úzkostné poruchy Kardiovaskulárne poruchy Parkinsonovské chvenie Oneskorený rast/nízky vzrast Zvýšený svalový tonus (svalová hypertenzia)

Fázy choroby

1. etapa: 6. - 18. mesiac života

Vývoj motorov sa spomalí alebo zastaví. Znižuje sa pozornosť a aktivita. Zjavný nezáujem o hračky, okolie a ľudí.

2. etapa: 1. - 3. rok života

Toto je všeobecná vývojová regresná fáza. Stratia sa už získané zručnosti. Ako napríklad funkčné využitie rúk a hovoreného jazyka, ktoré už boli nadobudnuté. Toto je tiež čas, keď sa často robí nesprávna diagnóza autizmu v ranom detstve. Dotknuté deti sú sociálne a emocionálne utiahnuté. Okrem toho sa objavujú náhle výkriky a záchvaty smiechu.

3. etapa: 2 - 10 rokov

Po náhlom a rýchlom nástupe regresie dievčatá Rettovej teraz vstupujú do pokojnejšej fázy. Autistické vlastnosti sa zmenšujú a vy sa znova začnete zaujímať o svoje prostredie. Komunikačné schopnosti sa zlepšujú rôznymi spôsobmi. Zvyšuje sa však apraxia a ataxia, pribúdajú stereotypy rúk a objavujú sa prvé záchvaty. Nestabilná chôdza sa vyjasňuje a skolióza sa objavuje alebo zhoršuje.

4. etapa: od 10 rokov

Kontaktné správanie sa stále zvyšuje a je viditeľný kognitívny pokrok. Záchvaty sú kontrolované menej alebo menej dobre, takže sa už nevyskytujú tak často. Hrubá motorika sa však zhoršuje a skolióza a spasticita vedú k nehybnosti dievčat.