Creutzfeldt-Jakobova choroba - Medic Chat

Creutzfeldt-Jakobova choroba je zriedkavý a smrteľný stav, ktorý spôsobuje rýchlo sa zhoršujúce poškodenie mozgu. Príznaky Creutzfeldt-Jakobovej choroby sú podobné ako pri iných mozgových poruchách podobných demencii, ako je Alzheimerova choroba. Ale Creutzfeldt-Jakobova choroba zvyčajne postupuje oveľa rýchlejšie.

Máte otázky týkajúce sa vášho prípadu?

Spýtajte sa jedného z viac ako 170 lekárov online

Rýchlo a ľahko. Skontrolovaní lekári. Dôverné a anonymné

Typy Creutzfeldt-Jakobovej choroby

Rôzne typy Creutzfeldt-Jakob sú spôsobené hromadením priónov v mozgu. Dôvod, prečo sa to stane, je ale pre každý typ iný.

Creutzfeldt-Jakob sporadicky

Aj keď sporadický Creutzfeldt-Jakob je veľmi zriedkavý, je to najbežnejší typ Creutzfeldt-Jakob, ktorý predstavuje približne 8 z 10 prípadov.

Nie je známe, čo sporadicky spúšťa Creutzfeldt-Jakob, ale môže sa stať, že normálny priónový proteín sa spontánne zmení na prión alebo normálny gén sa spontánne zmení na defektný gén, ktorý produkuje prióny.

Ojedinele sa vyskytuje Creutzfeldt-Jakob sporadicky u ľudí so špecifickými verziami génu priónového proteínu.

V súčasnosti nebolo zistené nič, čo by zvyšovalo riziko vzniku sporadického Creutzfeldt-Jakoba.

Získal Creutzfeldt-Jakob

Existujú jasné dôkazy, že získaný Creutzfeldt-Jakob je spôsobený rovnakým kmeňom priónov, ktorý spôsobuje bovinnú spongiformnú encefalopatiu („choroba šialených kráv“).

Všetky prípady definované získaným Creutzfeldt-Jakobom sa vyskytli u ľudí so špecifickou verziou génu priónového proteínu, ktorá ovplyvňuje spôsob, akým telo tvorí množstvo aminokyselín.

Získaný Creutzfeldt-Jakob sa môže prenášať krvnou transfúziou, aj keď je to veľmi zriedkavé a boli prijaté opatrenia na zníženie rizika.

Creutzfeldt-Jakob dedičný

Dedičná Creutzfeldt-Jakob je zriedkavá forma Creutzfeldt-Jakob spôsobená dedičnou mutáciou (abnormalitou) v géne, ktorý produkuje priónový proteín. Zdá sa, že zmenený gén produkuje nesprávne zložené prióny, ktoré spôsobujú Creutzfeldt-Jakob.

Každý má dve kópie génu pre priónový proteín, ale dominantný je mutovaný gén. To znamená, že na rozvinutie tohto stavu stačí dediť mutovaný gén. Takže ak rodič preniesol gén, existuje 50% pravdepodobnosť, že sa prenesie na deti.

Pretože dedičné príznaky Creutzfeldt-Jakobovej choroby zvyčajne nezačnú skôr, ako človek má 50 rokov, mnoho ľudí s týmto ochorením nevie, že ich deťom hrozí zdedenie tohto stavu, keď sa rozhodnú založiť rodinu.

Iatrogénny Creutzfeldt-Jakob

Iatrogénny Creutzfeldt-Jakob je typ, pri ktorom sa infekcia šíri od osoby liečenej Creutzfeldt-Jakobom lekárskou alebo chirurgickou liečbou.

Väčšina prípadov iatrogénneho Creutzfeldt-Jakoba sa vyskytla pri použití ľudského rastového hormónu na liečbu detí s oneskoreným rastom.

V rokoch 1958 až 1985 boli týmto hormónom liečeným tisíce detí, ktoré sa v tom čase extrahovali z hypofýzy (žľaza v spodnej časti lebky) ľudských mŕtvol.

U menšiny z týchto detí sa vyvinul Creutzfeldt-Jakob, pretože hormóny, ktoré dostávali, sa získavali zo žliaz infikovaných Creutzfeldt-Jakobom.

Niekoľko ďalších prípadov iatrogénneho Creutzfeldt-Jakoba sa vyskytlo po tom, čo ľudia dostali transplantáty infikovanej tvrdej pleny (tkanivo, ktoré pokrýva mozog) alebo prišli do kontaktu s chirurgickými nástrojmi, ktoré boli kontaminované Creutzfeldt-Jakobom.

Je to spôsobené tým, že prióny sú tvrdšie ako vírusy alebo baktérie, takže bežný proces sterilizácie chirurgických nástrojov nemal žiadny účinok.

Bovinná spongiformná encefalopatia

Bovinná spongiformná encefalopatia je relatívne nové ochorenie, ktoré sa prvýkrát objavilo v 80. rokoch.

Jedna teória o tom, prečo sa encefalopatia vyvíja, je taká, že staršie priónové ochorenie postihujúce ovce, nazývané scrapie, mohlo mutovať.

Choroba sa potom mohla rozšíriť na kravy, ktoré boli kŕmené mäsom a kosťami z infikovaných oviec, ktoré obsahovali stopy tohto novo presunutého priónu.

Creutzfeldt-Jakob je nákazlivý?

Teoreticky môže byť Creutzfeldt-Jakob prenášaný z jednej postihnutej osoby na druhú, ale iba injekciou alebo konzumáciou infikovaného mozgu alebo nervového tkaniva.

Nie sú dôkazy o tom, že by sa Creutzfeldt-Jakob sporadicky šíril pravidelným každodenným kontaktom s postihnutými alebo kvapkami vzduchu, krvou alebo sexuálnym kontaktom.

príznak

Charakter príznakov sa môže líšiť v závislosti od typu Creutzfeldt-Jakobovej choroby.

U Creutzfeldt-Jakob sporadicky príznaky ovplyvňujú hlavne činnosť nervového systému (neurologické príznaky) a tieto príznaky sa rýchlo zhoršujú v priebehu niekoľkých mesiacov.

U získaného Creutzfeldt-Jakoba sa zvyčajne najskôr vyvinú príznaky, ktoré ovplyvňujú správanie a emócie človeka (psychologické príznaky).

Potom nasledujú asi o 4 mesiace neurologické príznaky, ktoré sa zhoršujú v priebehu nasledujúcich mesiacov.

Dedičný Creutzfeldt-Jakob má rovnaký typ vzoru ako sporadické Creutzfeldt-Jakob, ale progresia prejavov často trvá dlhšie - zvyčajne okolo 2 rokov, nie niekoľkých mesiacov.

Iatrogénny Creutzfeldt-Jakobov vzor je nepredvídateľný, pretože závisí od toho, ako bol človek vystavený infekčnému proteínu (priónu), ktorý chorobu spôsobil.

Počiatočné neurologické príznaky

Počiatočné neurologické príznaky sporadických Creutzfeldt-Jakob môžu zahŕňať:

ťažkosti s chôdzou spôsobené problémami s rovnováhou a koordináciou
nezrozumiteľná reč
necitlivosť alebo štípanie v rôznych častiach tela
závrat
problémy so zrakom, ako je dvojité videnie a halucinácie

Počiatočné psychologické príznaky

Získané počiatočné psychologické príznaky Creutzfeldt-Jakob môžu zahŕňať:

ťažká depresia
intenzívne pocity zúfalstva
odmietnutie rodiny, priateľov a sveta okolo nich
úzkosť
popudlivosť
ťažkosti so spánkom (nespavosť)

Pokročilé neurologické príznaky

Pokročilé neurologické príznaky všetkých foriem Creutzfeldt-Jakob môžu zahŕňať:

strata fyzickej koordinácie, ktorá môže mať vplyv na širokú škálu funkcií, ako je chôdza, reč a rovnováha (ataxia)
svalové poruchy a kŕče
strata kontroly nad močovým mechúrom a strata kontroly nad črevom
slepota
ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia)
strata reči
strata dobrovoľného pohybu

Pokročilé psychologické príznaky

Pokročilé psychologické príznaky všetkých foriem stavu zahŕňajú:

strata pamäti, ktorá je často závažná
problémy so sústredením
zmätok
agitovanosť
agresívne správanie
strata chuti do jedla, ktorá môže viesť k chudnutiu
paranoja
neobvyklé a neprimerané emočné reakcie

Posledné fázy

Väčšina ľudí s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou zomrie do jedného roka od objavenia sa príznakov.

S postupujúcim stavom do posledných fáz budú ľudia potrebovať nepretržitú starostlivosť, stratu schopnosti rozprávať a nebudú môcť komunikovať so svojimi opatrovateľmi.

K úmrtiu nevyhnutne dôjde buď v dôsledku infekcie, ako je zápal pľúc (infekcia pľúc), alebo zlyhanie dýchania, ak pľúca už nefungujú a človek nemôže dýchať. Je to tak preto, lebo nehybnosť spôsobená týmto ochorením môže spôsobiť, že ľudia s týmto ochorením budú zraniteľní.

Za týchto okolností nemožno urobiť nič, aby sa zabránilo smrti.

PRÍČINA

Creutzfeldt-Jakobova choroba je spôsobená abnormálnym infekčným proteínom v mozgu, ktorý sa nazýva prión. Proteíny sú molekuly zložené z aminokyselín, ktoré pomáhajú bunkám v tele fungovať. Začínajú ako séria aminokyselín, ktoré sa potom skladajú do trojrozmerného tvaru. Tento „proteínový záhyb“ im umožňuje vykonávať užitočné funkcie v bunkách tela.

Normálne (neškodné) priónové proteíny sa nachádzajú takmer vo všetkých telesných tkanivách, sú však na najvyššej úrovni v mozgových a nervových bunkách. Presná úloha normálnych priónových proteínov nie je známa, predpokladá sa však, že môžu hrať úlohu pri prenose správ medzi určitými mozgovými bunkami.

Niekedy sa stane, že dôjde k chybám pri skladaní bielkovín a telo nemôže využiť priónový proteín. Tieto nesprávne priónové proteíny sú zvyčajne vylučované telom, ale môžu sa hromadiť v mozgu, pokiaľ nie sú eliminované.

Ako prióny spôsobujú Creutzfeldt-Jakobovu chorobu?

Prióny sú nesprávne poskladané priónové proteíny, ktoré sa hromadia v mozgu a spôsobujú ďalšie priónové proteíny. To spôsobí odumretie mozgových buniek a uvoľnenie ďalších priónov, ktoré infikujú ďalšie mozgové bunky. Nakoniec sa skupiny mozgových buniek usmrtia a v mozgu sa môžu objaviť ložiská nesprávne zložených priónových proteínov nazývaných plaky.

Priónové infekcie tiež spôsobujú malé výrastky v mozgu, takže sa stáva podobným hubám.

Poškodenie mozgu spôsobuje duševné a fyzické poruchy spojené s Creutzfeldt-Jakobom a nakoniec vedie k smrti.

Prióny môžu prežiť v nervovom tkanive, napríklad v mozgu alebo mieche, veľmi dlho, a to aj po smrti.

Liečba

Nie je dokázaný liek na Creutzfeldt-Jakobovu chorobu, ale prebiehajú klinické skúšky s cieľom preskúmať možné spôsoby liečby.

Liečba v súčasnosti zahŕňa snahu o čo najlepšie pohodlie osoby a zmiernenie príznakov pomocou liekov.

Napríklad Creutzfeldt-Jakobove psychologické príznaky, ako je úzkosť a depresia, sa dajú liečiť sedatívami a antidepresívami a svalové kŕče alebo tras sa môžu liečiť liekmi, ako sú klonazepam a valproát sodný.

Každú bolesť je možné zmierniť použitím silných sedatív na báze opiátov.

Smernice vopred

Mnoho ľudí s Creutzfeldt-Jakobom pripravuje smernicu vopred (označuje sa aj ako predbežné rozhodnutie).

Predbežná smernica je spôsob, akým človek vopred informuje o svojich liečebných preferenciách, ak nemôže neskôr oznámiť svoje rozhodnutia, pretože je príliš chorý.

Medzi otázky, ktoré môžu byť predmetom smernice vopred, patria:

ak sa chce pacient s Creutzfeldt-Jakobom liečiť doma alebo v nemocnici po dosiahnutí konečného štádia ochorenia
aký druh lieku by boli ochotní za určitých okolností užívať
keby boli ochotní mať hadičku na kŕmenie, už by nedokázali prehltnúť jedlo a tekutiny
ak sú ochotní darovať niektorý z ich orgánov na výskum post mortem (mozog ľudí s Creutzfeldt-Jakobom je pre pokračujúci výskum obzvlášť dôležitý)
ak stratia funkciu pľúc, ak sú ochotní byť resuscitovaní umelými prostriedkami - napríklad zavedením dýchacej trubice

Liečba príznakov Creutzfeldt-Jakob

Ak sa chcete dozvedieť viac informácií o tom, ako možno liečiť niektoré zo špecifických príznakov Creutzfeldt-Jakobovej choroby, prečítajte si viac o:

ataxia (strata fyzickej koordinácie)
inkontinencia moču (strata kontroly nad močovým mechúrom)
intestinálna inkontinencia (strata intestinálnej kontroly)
dysfágia (ťažkosti s prehĺtaním)
dystónia (svalové kŕče a stuhnutosť)
slepota a strata zraku

Starostlivosť a pomoc v pokročilých štádiách Creutzfeldt-Jakob

Ako postupuje Creutzfeldt-Jakob, ľudia s týmto ochorením budú potrebovať lekársku starostlivosť a praktickú podporu.

Okrem pomoci s kŕmením, umývaním a mobilitou môžu niektorí ľudia potrebovať ďalšiu pomoc. Na odstránenie moču (katéter) je často potrebná hadička zavedená do močového mechúra.

Mnoho ľudí bude mať tiež problémy s prehĺtaním, preto by im mala byť podávaná výživa a tekutiny cez hadičku na kŕmenie.

Je možné, aby bola osoba liečená Creutzfeldt-Jakobom doma, v závislosti od závažnosti a vývoja jeho stavu.

Starostlivosť o niekoho s Creutzfeldt-Jakobom môže byť mučivá a ťažko sa s ňou zaobchádza, preto veľa ľudí radšej využije špecializované služby nemocnice alebo azylového domu.

Diagnostické

Diagnóza Creutzfeldt-Jakobovej choroby je zvyčajne založená na anamnéze, symptómoch a sérii vyšetrení.

Neurológ (lekár so špecializáciou na poruchy nervového systému) vykoná sériu testov na vylúčenie ďalších stavov s podobnými príznakmi, ako je Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba alebo nádor na mozgu.

Jediným spôsobom, ako potvrdiť diagnózu Creutzfeldt-Jakob, je vyšetrenie mozgového tkaniva vykonaním mozgovej biopsie alebo častejšie po smrti mozgovým vyšetrením.

Skúšky na Creutzfeldt-Jakob

Neurológ vylúči ďalšie stavy s podobnými príznakmi. Overí tiež existenciu bežných znakov Creutzfeldt-Jakob vykonaním nasledujúcich testov:

MRI mozgu - využíva silné magnetické polia a rádiové vlny na vytvorenie podrobného obrazu mozgu a môže predstavovať špecifické Creutzfeldt-Jakobove abnormality
ZÍSKAJTE - zaznamenáva mozgovú aktivitu a môže sporadicky zvyšovať abnormálne elektrické vzorce pozorované u Creutzfeldt-Jakob
lumbálna punkcia - postup, pri ktorom sa do dolnej časti chrbtice vloží ihla na extrakciu vzorky mozgovomiechového moku (obklopujúceho mozog a miechu), aby bolo možné testovať konkrétny proteín, ktorý naznačuje, že môžete mať Creutzfeldt- Jakob
biopsia mandlí - z mandlí je možné odobrať malý kúsok tkaniva a skontrolovať, či neobsahuje abnormálne prióny zistené v získanom Creutzfeldt-Jakobovi (nie je prítomný v iných druhoch Creutzfeldt-Jakob)
genetický test - jednoduchý krvný test na zistenie, či máte mutáciu v géne, ktorý produkuje normálne proteíny; pozitívny výsledok môže naznačovať dedičné priónové ochorenie

Biopsia mozgu

Počas biopsie mozgu chirurg urobí malý otvor v lebke a pomocou tenkej ihly odstráni malý kúsok mozgového tkaniva. Vykonáva sa v celkovej anestézii, čo znamená, že osoba bude počas postupu v bezvedomí.

Pretože biopsia mozgu je vystavená riziku poškodenia alebo záchvatov mozgu, vykonáva sa iba v niekoľkých prípadoch.

odvrátiť

Aj keď je Creutzfeldt-Jakobova choroba veľmi zriedkavá, je ťažké jej predchádzať. Je to tak preto, lebo väčšina prípadov sa vyskytuje spontánne z nejakého neznámeho dôvodu (sporadicky Creutzfeldt-Jakob) a niektoré sú spôsobené dedičnou genetickou chybou (dedičná Creutzfeldt-Jakob).

Sterilizačné metódy používané na prevenciu šírenia baktérií a vírusov nie sú úplne účinné proti infekčnému proteínu (prión), ktorý spôsobuje Creutzfeldt-Jakob. Ale prijaté opatrenia týkajúce sa opätovného použitia chirurgického prístroja viedli k tomu, že Creutzfeldt-Jakobova choroba rozšírená liečením (Creutzfeldt-Jakob iatrogénna) je dnes veľmi zriedkavá.

Existujú aj opatrenia na zabránenie šíreniu získaného Creutzfeldt-Jakoba prostredníctvom bezpečnosti potravinového reťazca a krvi použitej na transfúzie.

Bezpečnosť potravinového reťazca

Odkedy sa potvrdila súvislosť medzi bovinnou spongiformnou encefalopatiou (BSE alebo „chorobou šialených kráv“) a získanou Creutzfeldt-Jakobovou chorobou, existujú prísne kontroly na zastavenie BSE v ľudskom potravinovom reťazci.

zákaz kŕmenia hospodárskych zvierat zmesami mäsa a kostí
odstránenie a zničenie všetkých častí jatočného tela zvieraťa, ktoré by mohlo byť infikované BSE
zákaz mechanicky izolovaného mäsa (zvyšky mäsa, ktoré zostali na jatočnom tele, ktoré je vylisované z kostí)
testovanie na všetkom hovädzom dobytku staršom ako 30 mesiacov (skúsenosti ukazujú, že infekcia hovädzieho dobytka mladšieho ako 30 mesiacov je zriedkavá a dokonca ani u infikovaného hovädzieho dobytka sa zatiaľ nevyvinula nebezpečná úroveň infekcie)

Krvné transfúzie

Boli podniknuté kroky na minimalizáciu rizika kontaminácie krvných transfúzií. Tieto kroky zahŕňajú:

zákaz ľudí s potenciálnym rizikom Creutzfeldt-Jakobovej darovať krv, tkanivo alebo orgány (vrátane vajíčok a spermií na ošetrenie plodnosti)
neprijatie darov od ľudí, ktorí dostali transfúziu krvi
odstránenie bielych krviniek, ktoré môžu mať najväčšie riziko prenosu Creutzfeldt-Jakob, z krvi použitej na transfúzie

Najčastejšie otázky týkajúce sa Creutzfeldt-Jakobovej choroby

Týmto spôsobom je možné predchádzať Creutzfeldtovej-Jakobovej chorobe
- výhradné použitie syntetického ľudského rastového hormónu namiesto toho, ktorý pochádza z ľudskej hypofýzy
- zničenie chirurgických nástrojov použitých na mozgu alebo nervovom tkanive pacienta chorého alebo podozrivého z Creutzfeldt-Jakobovej choroby
- použitie jednorazových súprav v chrbtici (lumbálne punkcie)