CRISPR sa používa na hľadanie liečby svalovej dystrofie
Štúdia Dr. Angely Lek a Dr. Louisa Kunkela z Bostonskej pediatrickej nemocnice ukázala, že na identifikáciu génov, ktoré hrajú dôležitú úlohu pri vývoji fakokappulohumerálnej svalovej dystrofie, je možné použiť technológiu genetického editovania CRISPR-Cas9. (FSHD) v nádeji, že je možné takúto liečbu identifikovať, poznamenáva Medicalxpress.
„V zásade sme na identifikáciu foriem liečby FSHD použili techniku CRISPR,“ uviedol Dr. Lek, hlavný autor štúdie.
Vedci začali s predchádzajúcimi poznatkami, ktoré ukázali, že gén DUX4, ktorý produkuje proteín DUX4 počas vývoja plodu, vedie k bunkovej smrti a nedostatočnému rozvoju svalov. Chceli vedieť, či existuje množstvo génov, ktoré by po modifikácii umožnili bunkám prežiť aj v prítomnosti proteínu DUX4.
S cieľom objaviť tie gény, ktoré by sa dali využiť na identifikáciu liečby, vytvorili vedci sériu bunkových kultúr odobratých pacientom trpiacim svalovou dystrofiou, ale tiež sériu modelových zvierat, v tomto prípade zebričiek. Dokázali teda preukázať, že eliminácia tých génov, ktoré hrajú úlohu pri výskyte hypoxie, môže „vyčistiť“ DUX4 bunky. Pokusy vykonané na rybách ukázali, že po deaktivácii tohto génu preukázali zlepšenie svalovej štruktúry.
„Naj povzbudivejším zistením tejto štúdie je, že sme zistili, že existujú lieky schválené FDA (n.r. Food and Drug Administration), ktoré dokážu prekonať toxický účinok DUX4. Teraz máme pripravené množstvo liekov na testovanie a na zistenie, ktoré je najvhodnejšie dlhodobé riešenie pre pacientov s FSHD, “vysvetlil doktor Lek.
Štúdia bola publikovaná v časopise Science Translational Medicine.