CSID Čo sa stane Doktor Čo je Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm (MRKH) CSID Čo sa stane

Čo je Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm (MRKH)?

stane

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov syndróm (MRKH) je vrodená vývojová chyba, ktorá ovplyvňuje reprodukčný systém ženy. Maternica a pošva sa vyvíjajú čiastočne alebo chýbajú, zatiaľ čo vaječníky a vajíčkovody sú normálne. Ženy s týmto ochorením nemajú menštruáciu, čo je prvý príznak, ktorý ich pošle k lekárovi.

Tieto ženy majú tiež normálne vonkajšie pohlavné orgány a ich prsia a ochlpenie sa vyvíjajú normálne. Aj keď nebudú môcť otehotnieť, pretože chýba maternica, tieto ženy budú môcť mať deti v dôsledku asistovanej reprodukcie.

Okrem abnormalít v genitálnom trakte môžu mať niektoré z týchto žien malformácie aj v iných častiach tela. Obličky teda môžu mať abnormálny tvar alebo polohu alebo sa nemusí vyvíjať jedna z obličiek (jednostranná obličková agenéza). Môžu sa vyskytnúť aj kostrové abnormality, najmä v vertebrálnych telách. Ženy s MRKH syndrómom môžu mať hluchotu alebo určité srdcové chyby.

Aké časté je MRKH?

Rokitansky syndróm postihuje jedno z 5 000 dievčat.

Je to genetická choroba?

Príčina nie je úplne známa, aj keď sa predpokladá, že existuje kombinácia genetických a environmentálnych faktorov. Spektrum zaznamenaných malformácií naznačuje vývojovú chybu počas embryogenézy (na konci 4. týždňa života plodu).

Ako diagnostikovať?

Ultrazvuk brucha je prvým vyšetrením pri hodnotení pacientov s podozrením na utero-vaginálnu agenézu a je ukončený panvovou MRI, vyšetrením, ktoré detailne vizualizuje malformáciu. Okrem toho je potrebné vykonať kompletnú kontrolu (ultrazvuk obličiek, rádiografia chrbtice, echokardiografia a audiogram), aby sa zistili súvisiace malformácie.

Ako sa lieči?

Liečba spočíva vo vytvorení neovagíny a mala by sa ponúkať pacientom, keď sú pripravení začať svoj sexuálny život a sú emocionálne zrelí (okolo 17 - 21 rokov). Pri liečbe je možný pohlavný styk a existujú možnosti plodnosti (náhradná matka).