CSID Čo sa stane Test náhrady amniocentézy lekára - miera detekcie 99,9%

NIFTY je jednoduchý krvný test odobratý tehotnej žene v 9. týždni tehotenstva, ktorý úspešne nahrádza amniocentézu, čím eliminuje akékoľvek riziko alebo komplikácie, ktoré sa môžu pri odbere vyskytnúť.

amniocentézy

Pomocou testu Nifty môžete zistiť Downov syndróm a ďalšie genetické syndrómy bez toho, aby ste predstavovali akékoľvek riziko pre plod alebo matku.

Test Nifty poskytuje informácie o pohlaví dieťaťa.

Presnosť a špecifickosť testu NIFTY je viac ako 99,9%. To znamená, že test dokáže úspešne identifikovať viac ako 99,9% tvárí, ktoré nemajú žiadnu trizómiu.

Test Nifty sa odporúča pre všetky tehotné ženy, najmä však v nasledujúcich situáciách:

  • Pre dámy, ktoré chcú vykonať neinvazívny test na zistenie chromozomálnych abnormalít plodu 13, 18, 21, X a Y.
  • Pre dámy staršie ako 35 rokov.
  • Pre ženy, ktoré podstúpili biochemické testy v sére v 1. a 2. trimestri - kombinovaný a trojitý test a ultrazvukové vyšetrenie, ktoré naznačujú vysoké riziko chromozomálnej aneuploidie.
  • Pre ženy, ktoré majú kontraindikácie pre invazívne prenatálne testovanie: riziko potratu, placenty previa, infekcie vírusom hepatitídy B, vírusom hepatitídy C a HIV atď.
  • Pre ženy, ktoré podstúpili oplodnenie in vitro (IVF) alebo ktoré v minulosti potratili.
  • Pre dámy s dvojčatami

Výhody:

- Vysoká presnosť: využíva najmodernejšie sekvenčné techniky, a tak určuje mieru detekcie abnormalít chromozomálneho plodu vyššiu ako 99,9%.
- Jednoduché: vyžaduje len 10 ml periférnej krvi matky odobratej obvyklými postupmi.
- Bez rizika: neinvazívne testovanie vylučuje riziko vnútromaternicovej infekcie alebo potratu spojené s bežnými invazívnymi postupmi, ako je biopsia klkov a amniocentéza.
- Včasné testovanie: testovanie sa môže uskutočniť od 9. týždňa tehotenstva až do 24. týždňa.

Test NIFTY identifikuje najčastejšie chromozomálne abnormality plodu, konkrétne:

  • trizómia 21 (Downov syndróm)
  • Trizómia 18 (Edwardsov syndróm)
  • trizómia 13 (Patauov syndróm), ktoré sú určené prítomnosťou ďalšieho chromozómu 21, 18 a 13;
  • Turnerov syndróm alebo monozómia X-X0 (nedostatok chromozómu X), ale aj iné abnormality pohlavných chromozómov.

Tiež, test NIFTY je jediný neinvazívny test, ktorý dokáže dodatočne identifikovať mikrodeletálne syndrómy (zahŕňa diskrétnu stratu chromozomálneho fragmentu): syndróm Cri du Chat alebo „krik mačiek“ (nedostatok fragmentu v krátkom ramene chromozómu 5), syndróm mikrodelecie 1p36 a syndróm delécie 2q33.1 atď. Deti s mikrodeletálnymi syndrómami majú stredne závažné až závažné problémy s intelektovým postihnutím, problémami so správaním, oneskoreným vývojom motoriky a jazyka, dýchacími problémami a problémami so stravovaním, ktoré si vyžadujú lekársku starostlivosť. Deti s PWS tiež trpia obezitou a môžu sa vyvinúť. cukrovka.

Spolu s vyhodnotením chromozómov 13, 18, 21, X a Y test NIFTY identifikuje aj genetické pohlavie plodu, informácie požadované väčšinou rodičov av niektorých prípadoch nevyhnutné na vyhodnotenie stavu chorôb spojených s pohlavnými chromozómami (choroby spojené so pohlavím).

Všetky tieto vlastnosti demonštrujú výkonnosť a jedinečnosť ako prenatálna diagnostická presnosť testu NIFTY najnovšej generácie.

Genetické laboratórium je jediné laboratórium v ​​Rumunsku, ktoré môže vykonávať test Nifty.