Cystická fibróza alebo cystická fibróza
Prehľad
Cystická fibróza je ochorenie, pri ktorom majú slizničné sekréty tela zvýšenú konzistenciu, sú suché a lepkavé. Tento hlien podobný lepidlu tvrdne a spôsobuje príznaky ovplyvňujúce mnoho orgánov, najmä pľúca a pankreas.
Ľudia s cystickou fibrózou môžu mať dýchacie ťažkosti a poškodenie pľúc. Môžu mať problémy s výživou alebo trávením, rastom a vývojom. Na cystickú fibrózu neexistuje žiadny liek a ochorenie sa časom zhoršuje.
Priemerná dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou sa za posledných 40 rokov neustále zvyšovala. V priemere sa ľudia s cystickou fibrózou dožívajú až 30 rokov, aj keď nová liečba umožňuje predĺžiť život na zhruba 40 rokov.
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Obsah článku
- Prehľad
- PRÍČINA
- Rizikové faktory
- príznak
- Patofyziologický mechanizmus
- Konzultácia špecialistu
- Bdelé očakávanie
- Odporúčaní špecialisti
- vyšetrovania
- Diagnostické
- Liečba
- Profylaxia
- Zariadenia na ošetrenie
PRÍČINA
Cystická fibróza nastáva, keď dieťa zdedí gén od oboch rodičov. Nazýva sa to transmembránový gén pre cystickú fibrózu a kóduje transmembránový regulačný proteín pre cystickú fibrózu (CFTR). CFTR je príčinou nerovnováhy v regulácii transmembránového prechodu vody a solí, ktorá vedie k vylučovaniu suchšieho hlienu hustejšej konzistencie. Tieto sekréty bránia čisteniu a udržiavaniu dobrého stavu orgánov, najmä pľúc.
Ak dieťa zdedí gén CFTR od jedného rodiča, nevyvinie sa u neho cystická fibróza, ale bude jeho nosičom. To znamená, že môže prenášať túto chorobu na deti.
Mnoho ľudí nevie, že má gén CFTR. Rodič dieťaťa s cystickou fibrózou by si mal uvedomiť, že nie je vinný z choroby dieťaťa.
Rizikové faktory
Cystická fibróza je genetické ochorenie. Cystická fibróza je konkrétne autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že na rozvoj ochorenia je potrebné zdediť gén po oboch rodičoch.
Ak osoba zdedí gén po jednom rodičovi, choroba sa u neho nevyvinie, ale bude prenášačom. Nosiči môžu preniesť gén pre cystickú fibrózu na svoje deti.
Ak belošská (biela) osoba plánuje tehotenstvo, mala by sa so svojím lekárom porozprávať o genograme, ktorý určí jej šance na narodenie dieťaťa s cystickou fibrózou. Choroba je oveľa častejšia u belochov ako u iných rás.
Nevediem k cystickej fibróze, strave, cvičeniu, fajčeniu, životnému prostrediu. Skutočnosť, že človek má cystickú fibrózu, mení správanie k okoliu (nie je spojené s fajčiarmi) alebo správanie (napríklad vyvážená strava) a môže pomôcť k lepšiemu životu.
príznak
Príznaky cystickej fibrózy sú dôsledkom tvorby lepkavého hlienu, zvýšenej konzistencie. Príznaky sa líšia od človeka k človeku a v detstve sa často neprejavujú.
Medzi príznaky cystickej fibrózy u dojčiat alebo malých detí patria:
- obštrukcia tenkého čreva nazývaná mekónium ileus alebo obštrukcia mekóniom
- slaná a vlhká pokožka
- strata chuti do jedla (nechutenstvo), asténia alebo strata hmotnosti. Hovorí sa tomu neúspechu
- neobvyklé pohyby čriev. Môže zahŕňať pretrvávajúce hnačky, veľké, mastné stolice (steatorea), nepríjemný zápach z úst alebo zápchu.
Ak dôjde k črevnej obštrukcii, môže dieťa vyčnievať z brucha a nedochádza k vyprázdňovaniu
- ťažkosti s dýchaním alebo skorá únava počas hry
- pretrvávajúci kašeľ alebo sipot
- mokrý kašeľ so sliznicovým spútom a niekedy s krvou (hemoptýza)
- ťažkosti s vypätím alebo nemožnosť cvičenia
- rektálny prolaps, keď časť konečníka prolapsuje cez konečník.
Súvisiace príznaky sa môžu objaviť v neskorom detstve alebo v skorej dospelosti:
- digitálny hippokratizmus (deformácia končekov prstov, vydutie a sploštenie)
- nosové a sínusové polypy (nádorové formácie)
- neplodnosť (neschopnosť mať deti).
Patofyziologický mechanizmus
Cystická fibróza (Cystická fibróza) - Skríning nosičov genetických abnormalít
Hlavné príznaky cystickej fibrózy (cystická fibróza)
Vrodená imunita verzus získaná imunita
Priemerná dĺžka života
Priemerná dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou sa za posledných 40 rokov neustále zvyšuje. V priemere sa ľudia s cystickou fibrózou dožívajú až 30 rokov, aj keď nová liečba umožňuje predĺžiť životnosť na približne 40 rokov a viac. Ľudia s miernou formou cystickej fibrózy môžu mať normálnu priemernú dĺžku života. Na cystickú fibrózu neexistuje žiadny liek. Odborníci však dúfajú, že objav génu, ktorý vedie k cystickej fibróze, pomôže odhaliť liečbu.
Konzultácia špecialistu
Včasná diagnostika a liečba cystickej fibrózy je veľmi dôležitá. Odporúča sa spýtať sa lekára, ak má dieťa:
- časté pľúcne infekcie (zápal pľúc), nachladnutie, pretrvávajúci kašeľ, dýchavičnosť alebo sipot
- kašeľ s krvavými sekrétmi
- nepriberá alebo si nedokáže svoju váhu udržať
- má objemnú stolicu, vysoký obsah tuku alebo hnačky
- má slanú alebo vlhkú pokožku
- pri miernom úsilí sa ľahko unaví
- digitálny hippokratizmus (zdeformované a sploštené prsty).
Ak sa stav dieťaťa s diagnostikovanou cystickou fibrózou zhorší, odporúča sa konzultovať s odborníkom. Typické epizódy:
- má zvýraznený alebo zhoršený kašeľ
- vykazuje de novo alebo zhoršené pískanie
- má viac dýchacích problémov ako obvykle
- schudla alebo nepriberala bez vysvetlenia
- má príznaky, ktoré naznačujú prítomnosť vážneho problému, ktorý rodič prediskutoval s lekárom.
Bdelé očakávanie
Bdelé očakávanie je časové obdobie, v ktorom lekár a rodičia pozorujú príznaky bez liekov. Nie je to dobrý nápad pre ľudí, ktorí majú cystickú fibrózu. Ak sa u dieťaťa objavia akékoľvek príznaky cystickej fibrózy, aj keď sa javia ako mierne, treba ho previesť k špecialistovi.
Odporúčaní špecialisti
Nasledujúci zdravotnícki pracovníci môžu diagnostikovať a liečiť cystickú fibrózu:
- pediater
- rodinný lekár
- Pneumológia
- internista
- gastroenterológ.
Do starostlivosti o dieťa sa môže zapojiť ďalší zdravotnícky personál:
- pľúcny terapeut
- fyzioterapeut
- dietológ
- sociálny pracovník
- psychológ
- centrá špecializované na cystickú fibrózu ponúkajú najlepšiu liečbu, ktorá najviac vyhovuje situácii pacienta v súvislosti s lekárskymi, výživovými a emocionálnymi potrebami ľudí s cystickou fibrózou.
vyšetrovania
Testy na cystickú fibrózu je možné vykonať kedykoľvek pred tehotenstvom, počas detstva, detstva alebo dospelosti. Genogramy pre páry, ktoré plánujú tehotenstvo alebo budú mať dieťa, môžu pomôcť určiť pôvodný nosič génu, ktorý je príčinou cystickej fibrózy. U novorodencov môže byť krátko po narodení vyšetrená na cystickú fibrózu, najmä ak majú príznaky alebo existuje riziko dedičnosti génov. Väčšina ľudí pozná túto chorobu už od detstva.
Diagnostické
Mekonium ileus - forma črevnej oklúzie novorodenca
Vrodené chyby
Prvé príznaky menopauzy na pokožke: tipy a opravné prostriedky
Monitorovanie cystickej fibrózy
Niektoré testy môžu lekárovi pomôcť sledovať cystickú fibrózu vášho dieťaťa.
Tieto testy zahŕňajú:
- vyšetrenie stolice, aby sa zistilo, ako dobre trávi a vstrebáva tuky a ďalšie živiny
- vyšetrenie spúta na vyšetrenie slizničných sekrétov a baktérií, ktoré spôsobujú infekcie
- röntgen hrudníka, obrázok hrudníka, ktorý zahŕňa srdce a pľúca
- analýza krvných plynov (ASTRUP) na meranie hladiny kyslíka a oxidu uhličitého v krvi, ktorá odráža fungovanie pľúc
- respiračné testy na stanovenie poškodenia pľúc určením pohybu vzduchu pri výdychu a inšpirácii
- počítačová tomografia na identifikáciu špecifických ochorení pľúc, pankreasu alebo iných orgánov
- krvné testy ako krvný cukor a pečeňové testy na identifikáciu niektorých komplikácií cystickej fibrózy.
Včasná diagnóza
Skríning na prítomnosť génu, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu, sa môže uskutočniť u novorodencov aj dospelých. Testy zahŕňajú:
- skríning novorodencov. Hladina imunoreaktívneho trypsínu, tráviaceho enzýmu, sa meria v krvi. Zvýšené hladiny IRT naznačujú cystickú fibrózu, aj keď o spoľahlivosti tohto testu sa stále diskutuje.
- genetické testovanie. Tieto testy identifikujú najbežnejšie defekty alebo mutácie v géne, ktorý kóduje reguláciu transmembránového transportu cystickej fibrózy (CFTR). Genetické vyšetrenie je možné vykonať aj počas tehotenstva biopsiou choriových klkov alebo amniocentézou. Niektoré páry, ktoré plánujú dieťa, tiež podstúpia genetické testy, aby zistili, či má niektorý z budúcich rodičov CFTR. Genogram môže pomôcť určiť riziká, ak sa rozhodnú mať deti.
Ak majú obaja rodičia tento gén, existuje 25% šanca na počatie dieťaťa bez genetických problémov. Existuje však 25% šanca na narodenie dieťaťa s cystickou fibrózou a 50% šanca na narodenie dieťaťa, ktoré bude nosičom. To znamená, že dieťa nemá cystickú fibrózu, ale môže túto chorobu preniesť na svoje deti.
Ak je nosičom génu pre nedostatok CFTR iba jeden rodič, dieťa nebude mať cystickú fibrózu a existuje 50% šanca, že toto dieťa bude nosičom.
Ak má človek záujem o genogram na skríning cystickej fibrózy, mal by sa poradiť s lekárom. Skríning by mal zahŕňať genetické poradenstvo, aby sa porozumeli výsledkom testov.
Liečba
Liečba - všeobecné informácie
Väčšina ľudí má diagnostikovanú cystickú fibrózu pred dovŕšením jedného roka. Po diagnostikovaní ochorenia u dieťaťa odporučí tím lekárov liečebný plán založený na konkrétnych problémoch dieťaťa. Liečba je u každého iná, ale zvyčajne zahŕňa určitú kombináciu liekov a určitú liečbu doma. Domáca liečba spočíva v odstránení hlienu, zdravom stravovaní a cvičení, ktoré pomáhajú predchádzať infekciám a komplikáciám. Môže byť náročné dodržiavať liečbu podľa plánu, ale ak sa bude rešpektovať, pomôže to predĺžiť život dieťaťa a zlepší ho.
Najlepšie sa cystická fibróza lieči v špecializovaných centrách. Tieto centrá sa zameriavajú na lekárske, výživové a emočné potreby ľudí s cystickou fibrózou.
Mnoho ľudí s cystickou fibrózou a ich rodiny potrebujú emocionálnu podporu, aby mohli žiť s týmto nevyliečiteľným genetickým ochorením, ktoré skracuje život pacienta. Môžu byť užitočné podporné skupiny pre poradenstvo a sebavzdelávanie týkajúce sa tejto choroby.
Počiatočná liečba
Cystická fibróza zvyčajne postihuje dýchací systém a tráviaci trakt, ale môže postihnúť iba jednu alebo druhú. Môže to mať vplyv na iné časti tela. Lekárovi môžu pomôcť pri poznávaní situácie a stupňa vývoja ochorenia testy, ako je napríklad spoločná kultivácia, kultivácia spúta alebo funkčné respiračné testy. Lekára bude zaujímať očkovanie dieťaťa a potrebné očkovania. Deti s cystickou fibrózou by mali mať okrem pneumokokových a chrípkových vakcín k dispozícii aj všetky odporúčané vakcíny. Lekár sa bude chcieť ubezpečiť, že je pacient správne vyživovaný a že priberá normálnou rýchlosťou. Lekár zaznamená hodnoty meraní hmotnosti, výšky a obvodu hlavy, aby poznal vývoj dieťaťa v priebehu času.
Udržiavacia liečba
Ambulantná liečba (doma)
Domáca liečba hrá dôležitú úlohu pri úspechu liečby cystickej fibrózy a pri zlepšovaní kvality života. Domáca liečba je konkrétna dôležitá pre:
- odtok sekrétu z dýchacích ciest (klírens dýchacích ciest)
- prevencia infekcie
- zlepšenie výživy a zvýšenie vytrvalosti
- Starostlivosť o dieťa s cystickou fibrózou môže byť pomerne náročná. Je normálne, že sa rodič cíti previnilo a je premožený časovým limitom a zvýšenými emóciami starostlivosti o dieťa s nevyliečiteľnou dlhodobou chorobou, ktoré skracuje dĺžku života. Rodičia by mali hľadať pomoc pri riešení týchto problémov prostredníctvom poradenstva a duševnej podpory, sebavzdelávania o chorobe a starostlivosti o svoje zdravie. Ak sa rodič cíti duševne a emocionálne silný, môže dieťaťu poskytnúť najlepšiu možnú liečbu.
Metódy dýchacieho klírensu
Zdravotnícki pracovníci, rodičia, súrodenci alebo iní opatrovatelia môžu tieto metódy aplikovať na dieťa s cystickou fibrózou. Dospievajúci a dospelí s cystickou fibrózou sa môžu naučiť tieto manévre robiť sami:
- posturálna drenáž a hrudné perkusie. Odtok a perkusie pomáhajú zabrániť prilepovaniu sekrétov na dýchacie cesty, aby sa ľahko odstránili kašľom.
- hlboké dychové cvičenia. Tieto dýchacie techniky pomáhajú vykonávať úplný výdych posilňovaním brušných svalov použitých na dýchanie.
- dobrovoľný kašeľ. Dobrovoľný kašeľ je špecifická metóda dýchania a kašľa, ktorá pomáha odvádzať sekrét z pľúc. Ošetrujúci lekár alebo terapeut môže naučiť rodiča alebo dieťa, ako tieto cviky vykonávať
- Alternatívne metódy čistenia dýchacích ciest používajú na odstránenie sekrétov pomôcky alebo iné pomôcky
- zlepšenie výživy a sily
- odporúča sa výživná a kalorická strava
- zvýšený príjem tekutín
- pridanie soli do jedla, najmä počas horúceho obdobia
- cviky.
Možnosti liečby
Lieky na cystickú fibrózu pomáhajú udržiavať pľúca v čo najlepšom stave, znižujú a kontrolujú sekréciu pľúc, nahrádzajú tráviace enzýmy.
Medzi lieky na cystickú fibrózu patria:
- lieky na liečbu infekcií
- antibiotiká (ako je azitromycín, Keflex alebo Cyprus a TOBI-tobramycín)
- bronchodilatanciá (tornalát, albuterol, metaprel)
- anticholinergiká (Atrovent)
- lieky na kontrolu množstva a viskozity sekrétov
- deoxyribonukleáza (pulmóza)
- mukolytiká (Mucomyst)
- lieky, ktoré zmierňujú zápal
- nesteroidné protizápalové lieky (NSAID) (Motrin)
- membránové stabilizátory (Intal alebo Tilade)
- kortikosteroidy (Deltasone, Medrol alebo Flovent)
- lieky, ktoré nahrádzajú tráviace enzýmy
- enzýmová substitučná liečba (Creon alebo Pancrease).
Niektoré lieky pôsobia na niektorých ľudí lepšie ako iné. Liečba, ktorá funguje pre jednu osobu, nemusí byť pre inú osobu účinná. Nájsť liečbu, ktorá najlepšie vyhovuje dospelým alebo deťom, môže trvať dlhšie.
Chirurgická liečba
Na nápravu komplikácií cystickej fibrózy môže byť potrebná chirurgická liečba.
Metódy liečby môžu zahŕňať:
- drenáž hrudníka cez trubicu alebo torakoskopiu na liečbu kolapsu pľúc (pneumotorax)
- transplantácia pľúc. Transplantáciu pľúc je možné vykonať u ľudí, ktorí majú závažné ochorenia dýchacieho systému
- vyriešenie zrúteného čreva alebo resekcia črevnej obštrukcie
- brušné alebo perineálne chirurgické riešenie prolapsu konečníka
- resekcia nosových polypov.
Ak dieťa nedokáže z potravy získať živiny potrebné pre telo, je potrebná sonda na kŕmenie.
Ľudia, ktorí majú dlhodobú liečbu intravenóznymi antibiotikami, môžu dostať branulu (semi-permanentnú ihlu), aby nezopakovali intravenóznu punkciu ihlou.
Jednou z variantov chirurgickej liečby je transplantácia pľúc.
Transplantácia pľúc sa všeobecne odporúča iba ľuďom s ťažkým ochorením pľúc, pretože riziko podstúpenia takejto operácie môže prevážiť jej prínos. Ak je pacient kandidátom na transplantáciu pľúc, bude musieť dlho čakať na darcu pľúc (od 6 mesiacov do viac ako 4 rokov).
Ostatné liečby
Nedávno objavené liečebné postupy sa zamerali na liečenie príčiny ako aj na symptomatickú liečbu cystickej fibrózy. Vedci v súčasnosti pracujú na terapii génovým prenosom, ktorá sa snaží vyriešiť genetický defekt spôsobujúci cystickú fibrózu. Liečba génovým prenosom spočíva v zavedení zdravých génov do pľúc ľudí s cystickou fibrózou. Vedci tiež študujú liečbu založenú na opravnom proteíne alebo terapiu s pomocným proteínom. Táto terapia spočíva v podaní liekov, ktoré napomáhajú lepšej funkcii defektných génov, pričom cez membránu prepúšťa malé množstvo soli a vody.
Terapie založené na prenose génov alebo oprave proteínov sú stále v experimentálnych fázach a prebiehajú klinické skúšky.
Profylaxia
Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktorému sa nedá zabrániť. Ľudia s cystickou fibrózou však môžu zabrániť závažnejším stavom ako pľúcnym infekciám:
- súčasná imunizácia. Deti s cystickou fibrózou by mali mať okrem pneumokokových a chrípkových vakcín k dispozícii aj všetky odporúčané vakcíny.
- vyhýbajte sa fajčeniu a cigaretovému dymu
- použitie metód dýchacieho klírensu, ako je posturálna drenáž a perkusie hrudníka
- výživná a kalorická strava
- pravidelná kontrola, časté testovanie a dodržiavanie liečby.
Ak je to možné, odporúča sa špecializovaná liečba na špecializovanej klinike.
Na záver je potrebné uviesť, že rodičia novorodenca s diagnostikovanou cystickou fibrózou by mali dieťa liečiť doma a pokiaľ je to možné, vyhýbať sa umiestneniu do detskej izby.