Cystická fibróza (cystická fibróza); Diagnóza; Pediatri na internete

diagnóza

Kvôli podobným príznakom sa dá cystická fibróza zameniť s chronickou bronchitídou, krupiou, astmou, čiernym kašľom alebo metabolickými poruchami, ako je celiakia. Podozrenie vzniká, ak dieťa neustále trpí zápalmi dýchacích ciest a kašľom a ak už má zápal pľúc alebo chronické hnačky, ktorým sa nedarí ako dieťaťu.

fibróza

Už pred narodením sa dá zistiť, či má plod ochorenie cystická fibróza (prenatálna diagnostika). Odstránenie buniek z matkinej časti dieťaťa (odber choriových klkov) v 8. až 12. týždni tehotenstva alebo vyšetrenie vzorky plodovej vody (amniocentéza) v 14. až 16. týždni tehotenstva umožňujú genetickú analýzu. Takéto genetické vyšetrenie sa však vykonáva, iba ak majú rodičia alebo príbuzní cystickú fibrózu. Rozhodnutie o tom bude urobené veľmi opatrne, pretože spočiatku nebudú mať žiadne lekárske následky a etické aspekty je ťažké klasifikovať.
Prvé príznaky ochorenia možno nájsť krátko po narodení dieťaťa:

  • Prvá stolica, mekónium, je zhrubnutá a prechádza veľmi pomaly. Dôvod: v hrubom čreve alebo v konečníku bráni tuhá stolica vylučovaniu.
  • Vyskytujú sa poruchy trávenia s bolesťami brucha a páchnucou stolicou.
  • Prírastok hmotnosti dieťaťa sa znižuje, dieťa pomaly rastie.

Trápiaci kašeľ, pravdepodobne opakujúci sa zápal pľúc a dýchavičnosť sú jasnou indikáciou ochorenia.

Aby bolo možné zabezpečiť diagnózu cystickej fibrózy, vykonávajú sa ďalšie vyšetrenia:

  • Na stanovenie koncentrácie solí v pote sa používa takzvaný potný test (pilokarpínová ionoforéza). Ak je zvýšená, znamená to chorobu.
  • Funkciu pankreasu je možné vyšetriť niekoľkými spôsobmi:
    - Stanovenie koncentrácie tráviaceho enzýmu trypsín v krvi Stanovenie koncentrácie trypsínu v krvi sa stalo neoddeliteľnou súčasťou skríningu novorodencov.
    - Zistenie zvýšeného množstva tuku a zníženej koncentrácie tráviacich enzýmov v stolici.
  • V prípade potreby sa zistia typické zmeny na sliznici nosa alebo konečníka (meranie potenciálneho rozdielu).

Preventívna lekárska prehliadka na cystickú fibrózu je novou súčasťou rozšíreného skríningu pre novorodencov. Doteraz sa to všeobecne neuskutočňovalo. Čas prvej diagnózy je v priemere 40 dní života. Do tejto doby však už môže dôjsť k vážnemu poškodeniu dieťaťa. Pomocou trojstupňového testu prúdu možno diagnostiku stanoviť skoro po pôrode. Genetická analýza dokáže zistiť poruchu v géne pre cystickú fibrózu. Avšak v tomto géne sa našlo niekoľko stoviek rôznych chýb, ktoré môžu viesť k cystickej fibróze; test zaznamenáva iba najčastejšie.

Technická podpora: Prof. Dr. Hans-Jürgen Nentwich