Cystická fibróza - detská choroba vyrastá NZZ

Len pred niekoľkými rokmi znamenala diagnóza cystickej fibrózy (CF) istú smrť, najneskôr v mladej dospelosti. Každý, kto sa dnes narodí s CF, môže často viesť takmer normálny život po celé desaťročia. Ale náklady na terapiu a lieky sú obrovské. A s vekom vznikajú nové problémy.

ni. Ambulantná kontrola dnes vo štvrtok ráno je pre Marka Gampera (meno zmenené redaktorom) rutina. Prvá vec, ktorú urobia, je otestovanie ich pľúcnych funkcií. Gamper sa posadil na stoličku, položil si ruky na stehná a omotal si pery okolo plastového náustku. Laboratórny technik si zafixuje Gamperov nos na zabránenie úniku vzduchu pri dýchaní. Potom nasleduje vyšetrenie, počas ktorého laborant dá jasné pokyny: «Pokojne dýchajte. . . výdych, výdych. . . Kým to už nie je možné. . . a potom . . . Pevne dýchajte. “ Tento test meria, koľko vzduchu môže Gamper dýchať do pľúc. Pri druhom vyšetrení, teste druhá sekunda, musí potom za jednu sekundu vydýchnuť čo najviac vzduchu. Oba výsledky sú pôsobivé. V teste prvej sekundy dosahuje takmer tri a pol litra, čo je 82 percent cieľovej hodnoty pre zdravého človeka v jeho veku a hmotnosti. Gamper je spokojný. Dýchanie bolo náročnejšie.

Viskózna hlienová choroba

Mark Gamper má cystickú fibrózu alebo skrátene CF. Zvonku nevidíte dynamického 32-ročného textilného špecialistu, ktorý je zodpovedný za nákup a marketing v obchode s módami svojich rodičov. Alebo je jeho postava kvôli chorobe o niečo štíhlejšia? A jemné chvenie v jeho rukách má niečo spoločné s CF.?

Na niektorých miestach sa cystická fibróza stále označuje zastaraným, ale ilustračným názvom cystickej fibrózy: ochorenie viskózneho hlienu. Pretože pri CF sa mení zloženie rôznych telesných tekutín. Najčastejšie je ovplyvnený hlien v prieduškách a tráviace šťavy. V pľúcach viskózny hlien sťažuje čistenie jemnými chĺpkami na prieduškových bunkách. To podporuje kolonizáciu dolných dýchacích ciest baktériami, ktoré opakovane spôsobujú infekcie u pacientov s CF. Často je obzvlášť agresívne a ťažko liečiteľné zárodky, ako je baktéria Pseudomonas aeruginosa, ktorou je infikovaných deväť z desiatich dospelých s CF. Chronické infekcie pľúc vedú v ranom veku k bronchiálnej expanzii (cystická bronchiektázia) a zjazveným zmenám v pľúcnom tkanive (fibróza). Toto dalo chorobe jej meno.

Nepretržitá strata pľúcnych funkcií je súčasťou normálneho priebehu ochorenia, a preto 85 percent pacientov nakoniec zomiera na nedostatočné dýchanie - ešte pred niekoľkými rokmi v detstve alebo v ranej dospelosti. Nakoniec pomôže často iba transplantácia pľúc. Rovnako ako v iných krajinách sú potrebné darcovské orgány vo Švajčiarsku, takže pacienti, ktorí sú na čakacej listine, opakovane zomierajú.

Aj keď je CF naďalej nevyliečiteľná, očakávaná dĺžka života postihnutých sa v posledných rokoch dramaticky zlepšila. To znamená, že CF už nie je iba detská choroba. Priemerná dĺžka života je stále iba 30 až 35 rokov. Každý, kto sa dnes narodí s CF, by sa mohol dožiť 50 rokov, vysvetľuje Carlo Mordasini, hlavný lekár pneumologického oddelenia v Tiefenauspital v Berne a ktorý je lekárom Marka Gampera už desať rokov. 56 pacientov prichádza do Tiefenauspital, najväčšieho centra pre dospelých s CF vo Švajčiarsku. Niečo cez 1 000 ľudí vo Švajčiarsku trpí CF. Asi dve tretiny z nich sú deti a mladí ľudia do 20 rokov.

Gamperova choroba bola objavená až v jeho dvoch rokoch. Vtedy práve unikol smrti po zápale srdcových chlopní a oboch pľúc. Dnes je CF diagnostikovaná väčšinou v prvých týždňoch po narodení. Na rozdiel od USA, Austrálie, Škótska, Poľska a ďalších krajín nie sú všetci novorodenci vo Švajčiarsku pravidelne vyšetrení na CF. Počas 50 rokov sa pot chemicky analyzoval na diagnostiku: Pri CF je koncentrácia chloridu sodného výrazne vyššia. Vďaka tomu je potná chuť slaná.

Gén s viac ako 1 000 mutáciami

V roku 1989 bol objavený gén spôsobujúci CF, presnejšie prvá mutácia tohto génu, ktorá spôsobuje choroby. Pretože zdraví ľudia majú vo svojom genetickom zložení aj (nemutovaný) variant tohto „génu CF“. Odvtedy môže byť CF detekovaný aj molekulárne v krvi alebo v škvrne ústnej sliznice. Na géne CF sa teraz našlo viac ako 1 000 mutácií, pričom všetky môžu spôsobiť ochorenie. Ale nie každá mutácia vyvoláva rovnako závažný priebeh. Okrem klasickej (ťažkej) CF existujú aj miernejšie formy, ktoré majú iba niekoľko príznakov. Špeciálnym prípadom sú muži, ktorí sa nedokážu reprodukovať a majú mutáciu CF a ktorí sú inak zdraví. Rovnako ako u všetkých mužov s klasickým CF nie sú ich vas deferens vyvinuté, ale produkcia spermií v semenníkoch je normálna.

Gén CF kóduje informácie o proteíne, ktorý funguje ako chloridový kanál v bunkovej membráne buniek produkujúcich sekréciu. Tento „regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy“ riadi transport rôznych iónov medzi bunkou a jej prostredím. Ak je jeho funkcia narušená, ako pri CF, vznikajú hyperviskózne sekréty, ako napríklad vyššie uvedený viskózny bronchiálny hlien. U deviatich z desiatich pacientov s CF je postihnutý aj pankreas, ktorý potom produkuje príliš málo tráviacich enzýmov. Výsledkom je, že jedlo je zle trávené v gastrointestinálnom trakte, a preto sa pacientom s CF často nedarí ako deťom. Podváha je tiež častým problémom dospelých s CF.

Za účelom nahradenia chýbajúcich tráviacich enzýmov v pankrease prehltne Gamper s každým jedlom enzýmový doplnok. To mu umožňuje normálne sa stravovať. Na rozdiel od minulosti, keď mu bola predpísaná nízkotučná strava, je dnes pravdou opak: čo najviac kalórií a na tuku nešetrite. Musí sa tiež dopĺňať vitamíny A, D, E a K rozpustné v tukoch.

Postupným starnutím pacientov s CF spôsobila choroba v posledných rokoch nové zdravotné problémy. Napríklad ako mladí dospelí mnohí trpia osteoporózou, ktorá ešte nebola úplne pochopená a ktorá sa musí liečiť vápnikom a modernými liekmi na osteoporózu. Asi u tretiny dospelých s CF sa tiež rozvinie cukrovka v dôsledku zničenia pankreasu. Časté sú nepríjemné pocity v oblasti uší, nosa a hrdla, ako sú polypy a zápal vedľajších nosových dutín, ako aj postihnutie pečene a žlčníka.

Podľa Mordasiniho je prechod z detskej kliniky na medicínu pre dospelých obzvlášť ťažký pri starostlivosti o pacientov s CF. Problém je vo veku od 17 do 23 rokov, keď mladí dospelí opúšťajú domov a začínajú viesť samostatný život. Počas týchto nepokojných rokov sa mnohí dostali do vákua starostlivosti. Výsledkom je, že funkcia pľúc často klesá.

Inhalovateľné antibiotiká

Okrem zlepšenia situácie v oblasti výživy dôsledná liečba pľúcnych infekcií antibiotikami viedla aj k predĺženiu strednej dĺžky života pacientov s CF, vysvetľuje Mordasini. Inhalovateľné antibiotiká sú nedávnym trendom a používajú ich prakticky všetci pacienti s CF s chronickou infekciou pseudomonádami. Na rozdiel od tabliet alebo injekčných striekačiek spôsobujú inhalačné antibiotiká menej vedľajších účinkov, pretože lieky účinkujú hlavne v pľúcach a iba ich stopy sa dostanú do krvi.

Gamper začal nedávno inhalovať dvakrát denne s novým liekom pre pacientov s CF. Účinná látka tobramycín, ktorú obsahuje, je už dlho dostupná ako intravenózne antibiotikum. Mesačne sa nadýchne, potom si dá mesiac pauzu, aby zabránil tomu, aby sa baktérie stali odolnými voči antibiotiku. Pri kolistíne, ďalšom inhalačnom antibiotiku, nie sú potrebné žiadne prerušenia liečby, pretože na tento prostriedok nie je takmer žiadna rezistencia.

Cena inhalovaného tobramycínu je strašná pri cene viac ako 4 000 CHF mesačne. Colistin tiež nie je lacný, má menej ako 1 000 CHF mesačne. Predtým, ako sa tobramycínu ujali zdravotné poisťovne, získal Gamper drogu v zahraničí na svoj vlastný účet. Tak veľký je pre neho subjektívny prínos, ktorý je podľa Mordasiniho teraz tiež celkom dobre vedecky dokázaný. Tí, ktorí pravidelne inhalujú, strácajú svoje pľúcne funkcie menej rýchlo, pretože tak udržujú chronickú infekciu pod kontrolou, čo potvrdzujú aj pravidelné pľúcne testy spoločnosti Gamper.

Rovnako ako mnoho pacientov s CF, Gamper doma inhaľuje ďalší novší liek Pulmozyme, o ktorom sa predpokladá, že pomáha uvoľňovať nepoddajný hlien. Ako takzvaná DNáza Pulmozyme štiepi DNA genetického materiálu ako molekulárne nožnice, ktoré sa hromadia v zhlukoch pri obrane proti baktériám bielymi krvinkami a spevňujú hlien. Ľudia s CF tiež zvyčajne inhalujú klasické lieky na astmu. Niektoré z týchto látok môžu spôsobiť trasenie alebo triašku ako vedľajší účinok.

Mordasini vysvetľuje, že sú potrebné nové lieky na spomalenie začarovaného kruhu infekcií, zápalov a súvisiaceho ničenia pľúc u CF. Vďaka svojim vedľajším účinkom sa silné protizápalové lieky, ako sú kortizónové prípravky, môžu používať iba počas akútnej choroby alebo ako inhalácia. Mordasini preto vkladá nádej do nových antibiotík, ako je azitromycín, ktorý nielen bojuje s baktériami v pľúcach, ale má aj protizápalový účinok.

Neexistuje iná skupina pacientov liečených toľkými antibiotikami ako pacientov s CF. Pretože akonáhle kontrola preukáže, že pacient je na tom horšie a jeho funkcia pľúc sa v porovnaní s predchádzajúcim vyšetrením znížila, musia sa antibiotiká podať vo forme tabliet alebo infúzií. Inhalačné lieky potom už nie sú dostatočné. V spoločnosti Gamper nechal Mordasini v ten deň vyšetriť spútum na prítomnosť baktérií a krv na príznaky zápalu. Tieto testy poskytujú ďalšie informácie o aktivite zápalu v pľúcach.

Intravenózny antibiotický kurz trvá zvyčajne dva týždne. Môže sa vykonávať v nemocnici alebo doma. Pacienti zvyčajne uprednostňujú domácu terapiu, vysvetľuje Mordasini. Ešte pred ošetrením doma musí pacient krátko prísť do nemocnice za účelom infúzie od sestry. Ako alternatívu existuje chirurgicky implantovaný Port-a-Cath. Jedná sa o systém veľký päť vajec, ktorý je umiestnený pod kožu v oblasti hrudníka a zaisťuje prístup k hornej dutej žile. Liečivo sa potom kontinuálne pumpuje do krvi pomocou infúznej pumpy. Podľa Mordasiniho sa medzi odborníkmi vedie polemika o tom, či sa majú antibiotické kúry podávať všetkým pacientom s CF v pravidelných intervaloch alebo iba v prípade potreby, keď sa zvýši infekcia pľúc.

Denná respiračná fyzioterapia

Mark Gamper trávi terapiou približne dve hodiny denne. Iným to trvá dvakrát dlhšie. Okrem dennej inhalácie pomocou liekov je dôležitým pilierom akejkoľvek liečby CF aj dýchacia fyzioterapia. Ako dieťa sa pacienti učia od fyzioterapeuta s ďalším školením, ako odstrániť hlien z priedušiek: nie núteným kašľom, ale jemnou technikou a rôznymi pomôckami šetrnými k pľúcam. Pacienti s CF môžu tiež ľahko cvičiť. Obzvlášť vhodné sú vytrvalostné športy priateľské k kĺbom, ako je plávanie, chôdza, jogging po prírodných chodníkoch, a hry ako badminton.

Pre Mordasiniho neprekvapuje, že pacienti s CF, ktorí liečia svoje choroby niekoľko hodín denne, potrebujú pre školu a vzdelávanie o niečo dlhšie ako zdraví ľudia. Väčšina však dosiahla nadpriemerné odborné vzdelanie. Inak CF pacienti nie sú na sociálnej stránke. Mnohí sú zosobášení alebo majú záväzok. Pomocou oplodnenia in vitro môžu muži s CF dokonca splodiť deti. U žien je plodnosť aj tak ťažko narušená.

Rovnako ako mnoho dospelých s chronickým ochorením, aj Gamper je dobre informovaný o cystickej fibróze. Pravidelne surfuje na internete, aby zistil najnovšie informácie z frontu CF. Počas chatovania nadviazal niekoľko kontaktov s inými dospelými pacientmi s CF. Hovorí však, že sa už nechce zaoberať svojou chorobou. V živote sú predsa aj iné veci. - O dva mesiace príde do Bernu na ďalšiu prehliadku.