Cystická fibróza - príčiny, príznaky a riziká PortalMed

Imunológia | 26. mája 2020 | 2020-05-26 16. september 2020

príznaky

Cystická fibróza je tiež známa ako „choroba 65 ruží“. Hovorí sa, že malý chlapec počul svoju matku hovoriť anglicky o svojej chorobe. Názov tejto choroby v angličtine je cystická fibróza. Výslovnosť „šesťdesiatpäť ruží“ (65 ruží) je veľmi podobná ako u choroby, ktorá chlapca zmiatla a dala tak chorobe nový názov. V európskej a severoamerickej populácii je výskyt cystickej fibrózy 1 z 2 500 novorodencov.

Cystická fibróza je to genetické ochorenie. Prenáša sa na asi 25% detí postihnutých týmto zdravotným problémom. Na druhej strane budú deti nositeľmi tejto choroby v 50% prípadov. Cystická fibróza ovplyvňuje dýchací systém, tráviaci systém a reprodukčný systém. Ochorenie je charakteristické tvorbou nadmerného množstva hlienu v tele. Tento hustý hlien ovplyvňuje funkcie pľúc, spôsobuje problémy s trávením a zvyšuje koncentráciu soli v pote.

Tekutiny v ľudskom tele sú zvyčajne riedke a klzké. Pôsobia ako lubrikant. V prípade cystickej fibrózy sú tekutiny husté a lepkavé. Hromadia sa vo veľkom množstve a blokujú priechody, čo vedie k infekciám. Najviac postihnutými orgánmi sú pankreas a pľúca.

PRÍČINA

Za cystickú fibrózu zodpovedajú mutácie v géne CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Choroba je dedičná.

príznak

Niektoré deti, hoci sa narodili s cystickou fibrózou, nevykazujú príznaky až do dospievania alebo dokonca do dospelosti. Iní začínajú mať príznaky okolo veku 1 - 2 rokov. Asi 10% detí má príznaky cystickej fibrózy od narodenia. U dospelých s cystickou fibrózou sa môžu vyskytnúť príznaky ako neplodnosť, pankreatitída alebo opakovaný zápal pľúc.

Tráviace príznaky cystickej fibrózy

  • pomalé zvyšovanie výšky a hmotnosti;
  • stolice odstránené s ťažkosťami a zápachom;
  • črevná blokáda;
  • pankreatitída.

Respiračné príznaky cystickej fibrózy

  • sipot;
  • pretrvávajúci kašeľ s hustým hlienom;
  • nemožnosť cvičenia;
  • opakované infekcie pľúc;
  • pocit upchatého nosa;
  • chronická sinusitída.

Riziká a komplikácie

Silná zápcha u detí môže spôsobiť prolaps konečníka (koniec hrubého čreva vyčnieva mimo konečník). Niekedy lekár v týchto prípadoch odporúča chirurgický zákrok.

Kvôli rezistencii na antibiotiká môže viesť k deštrukcii pľúcneho tkaniva a zlyhaniu pľúc. Ak je ovplyvnená funkcia pečene, môže sa vyskytnúť biliárna cirhóza. Ľudia s cystickou fibrózou majú zvýšené riziko vzniku cukrovky.

Terapeutické prístupy

Potný test je jednou z prvých metód diagnostiky cystickej fibrózy.

Dieťa je možné testovať aj prenatálne, v prípade podozrenia na genetické mutácie. Cystická fibróza sa bohužiaľ nehojí. Cieľom liečby je znížiť riziko komplikácií a zmierniť príznaky, ktorým pacienti čelia.

Cieľom liečby je:

  • prevencia infekcií, ktoré sa môžu vyskytnúť v pľúcach;
  • uvoľnenie hlienových pľúc;
  • prevencia črevnej blokády.

odporúčanie

Pacient s diagnostikovanou cystickou fibrózou musí presne dodržiavať pokyny lekára. Pri predchádzaní infekciám je veľmi dôležitá osobná hygiena. Prestať fajčiť je nevyhnutné. Musí sa dodržiavať diéta odporúčaná lekárom, ktorá pomáha telu bojovať proti chorobe.