Cystická fibróza Technici

Viskózny hlien, ktorý blokuje dýchacie cesty a tráviaci systém, je hlavnou charakteristikou cystickej fibrózy - známej tiež ako cystická fibróza. Aj keď sa metabolické ochorenie zatiaľ nedá vyliečiť, možnosti liečby a kvalita života postihnutých sa neustále zlepšujú. Zvyšuje sa aj dĺžka života.

Cystická fibróza sa najčastejšie prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

Ak sú postihnuté dýchacie cesty, chorí musia neustále kašľať, majú ťažkosti s dýchaním a často trpia infekciami dýchacích ciest. Baktérie a plesne sa môžu usadiť v hliene a spôsobiť tak trvalé infekcie.
Keď je narušený tráviaci systém, ľudia často pociťujú bolesti brucha alebo zápchu. Pretože výživné látky z potravy nemožno dostatočne využívať, majú postihnutí často podváhu.
V priebehu ochorenia sa môžu vyskytnúť rôzne sekundárne ochorenia. Často ide predovšetkým o diabetes mellitus (takzvaný diabetes typu 3) a osteoporózu.
To, aké závažné sú príznaky a ako choroba postupuje, závisí od presnej povahy základného genetického defektu.

Génová chyba ako príčina

Cystická fibróza je spôsobená genetickým nedostatkom takzvaného génu CFTR. Z tohto dôvodu nie sú žľazové sekréty zostavené správne - sú príliš tvrdé a nemôžu tiež tiecť. Toto postihuje najmä dýchacie cesty, črevá, pankreas a u mužov spermatické potrubie.

Cystická fibróza sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom: dieťa ochorie iba vtedy, ak obaja rodičia odovzdajú chybný gén. Približne štyri percentá nemeckej populácie sú nositeľmi tohto génu.

Z dôvodu predĺženia strednej dĺžky života a pomocou rôznych spôsobov liečby sa ľudia s cystickou fibrózou môžu teraz stať rodičmi sami. Pretože v takom prípade sa na deti prenesie vždy najmenej jeden chybný gén, odborníci odporúčajú postihnutým osobám, aby sa pred možným tehotenstvom poradili s genetikou.

Soľ v pote - diagnóza

V súčasnosti sa cystická fibróza diagnostikuje zvyčajne ako súčasť skríningu novorodencov, pri ktorom sa vyšetruje krvná vzorka dieťaťa. Zvyčajne sa pri podozrení na cystickú fibrózu najskôr vykoná takzvaný potný test. Zvýšený obsah solí v pote naznačuje cystickú fibrózu. V prípade potreby je možné diagnostiku potvrdiť a stanoviť chybný gén pomocou genetického testu.

Čím skôr je diagnostikovaná diagnóza, tým lepšie to ovplyvňuje ďalší priebeh ochorenia. Ak sa v rodine vyskytne cystická fibróza, odborníci odporúčajú, aby sa nechali preskúmať aj príbuzní.

Dobré vedieť: cystická fibróza v histórii

Aj keď klinický obraz cystickej fibrózy nebol podrobne popísaný až do 30. rokov 20. storočia, genetické analýzy dokázali, že mutácie CTFR už existovali v dobe kamennej. Aj v neskoršej literatúre sa vyskytujú opakované prípadové štúdie, ktoré je možné spätne interpretovať ako cystickú fibrózu - niektorí vedci majú podozrenie, že napríklad cystickou fibrózou trpel skladateľ Frédéric Chopin. Od 50. rokov sa choroba čoraz viac dostávala do centra vedy, ktorá otvára nové spôsoby liečby.

Spoločne proti chorobe

Liečba cystickej fibrózy doteraz nebola možná. Vďaka pokroku v liečbe sa však priemerná dĺžka života postihnutých zvýšila v posledných rokoch v priemere na päťdesiat rokov. Za posledných päťdesiat rokov sa tiež výrazne zlepšila ich kvalita života.

Po diagnostikovaní vás lekár zvyčajne odošle do certifikovaného centra pre cystickú fibrózu. Lekár, ktorý sa špecializuje na cystickú fibrózu, s vami prediskutuje všetko dôležité a vypracuje s vami dlhodobý plán liečby.

Zhlboka sa nadýchnite pomocou liekov

Na liečbu cystickej fibrózy sa používajú rôzne typy liekov s rôznymi cieľmi:

Expektoračné lieky pomáhajú uvoľňovať dýchacie cesty a kontrolovane vykašliavať hustý hlien. Mnohé z týchto liekov sa inhalujú tak, že idú priamo do pľúc.
Ak má vaše dieťa bakteriálnu infekciu, môže mu lekár predpísať antibiotiká. Zvyčajne predpisuje protizápalové lieky na zápal.
Takzvané bronchodilatátory rozširujú priedušky. Tiež uľahčujú inhalovanie ďalších účinných látok.
Pretože pacienti s cystickou fibrózou sú náchylnejší na infekcie a majú väčšiu pravdepodobnosť komplikácií, Stála očkovacia komisia (STIKO) odporúča postihnutým očkovať proti osýpkam, chrípke a pneumokokom.
Takzvané modulátory CTFR, ktorých cieľom je zlepšenie funkcie pľúc a pankreasu, ponúkajú nový terapeutický prístup. Avšak modulátory CTFR sa zvyčajne dajú použiť iba u určitých pacientov, pretože fungujú iba na niektorých veľmi rozmanitých mutáciách génu CTFR. Výskum naďalej umožňuje, aby sa viac ľudí liečilo modulátormi CTFR.

Pohyb sa posilňuje

Špeciálne dýchacie techniky môžu pomôcť postihnutým uvoľniť hlien a preukázateľne zlepšujú ich pľúcne funkcie. Ak sa vaše dieťa naučí tieto techniky v ranom veku, v dospievaní môže zvyčajne vykonávať svoju dennú terapiu nezávisle.
Okrem fyzikálnej terapie môže cvičenie a cvičenie tiež pomôcť zlepšiť funkciu pľúc a zvýšiť sebavedomie dieťaťa. Či už futbal, balet alebo gymnastika - aký šport vaše dieťa robí, má druhoradý význam. Je dôležité, aby bol pohyb zábavný. S tým vám môže poradiť aj váš lekár pre cystickú fibrózu. Niekoľko všeobecných tipov:

Dbajte na to, aby vaše dieťa pri cvičení dostatočne pilo. Pacienti s cystickou fibrózou majú často slabý pocit smädu.
Deti sa viac potia a v extrémnych horúčavách sú menej produktívne. V lete by ste sa preto mali presunúť do chladnejších ranných alebo večerných hodín alebo do klimatizovanej miestnosti.
Pri veľmi nízkych teplotách sa zvyšuje riziko infekcie. Dajte dieťaťu uterák, ktorý si bude nosiť mimo úst, alebo pohybujte cvičením v interiéroch.

Jedlo pre väčšiu silu

Optimalizovaná výživa môže zlepšiť kvalitu života vášho dieťaťa. Dobrý úvod ponúkajú špeciálne školiace kurzy ponúkané centrami pre cystickú fibrózu. Všeobecné tipy:

Pokiaľ má vaše dieťa normálnu hmotnosť, odborníci na výživu odporúčajú vyváženú a zmiešanú stravu. Pacienti s cystickou fibrózou majú často zvýšenú potrebu energie - preto sa uistite, či vaše dieťa prijíma dostatok potravy.
Ak máte podváhu, môžete si jedlo obohatiť aj o tuky, ako je smotana alebo olej. Vysokokalorické a tučné občerstvenie, ako sú orechy, môže pomôcť udržať váhu. Do svojho jedálneho lístka môžete zahrnúť aj špeciálne kalorické jedlá, ktoré usrkávajú - opýtajte sa na to vo svojom stredisku pre cystickú fibrózu.
Ak pankreas pracuje iba v obmedzenej miere, pomáhajú enzýmy. Užívajú sa pri každom jedle a zabezpečujú, aby sa lepšie trávili najmä tuky. Presné použitie a dávkovanie prediskutujte so svojím lekárom o cystickej fibróze.
Zahrňte svoje dieťa do plánovania stravovania v ranom štádiu. Bežné časy stravovania a pevné rituály pomáhajú vášmu dieťaťu zdravo a uvoľnene zaobchádzať s jedlom.

Nebojujte sami

V Nemecku v súčasnosti trpí cystickou fibrózou okolo 8 000 ľudí. Mnoho postihnutých ľudí a rodičia chorých detí sa spojili v svojpomocných skupinách, aby si vymieňali informácie, príbehy o zdraví a tipy pre každodenný život s cystickou fibrózou. Obráťte sa na svojho lekára alebo na webovej stránke cystickej fibrózy, napr. V. nájdete regionálnu svojpomocnú skupinu. Nájdete tu aj ďalšie informačné materiály.