Cystinúria cystínové kamene
Čo je to cystinúria?
Cystinúria je genetické, autozomálne recesívne dedičné metabolické ochorenie, ktoré v dôsledku nesprávnej činnosti obličiek vedie k zvýšenému vylučovaniu aminokyseliny (stavebnej jednotky bielkoviny) cystínu a príbuzných aminokyselín arginínu, lyzínu a ornitínu do moču. Z dôvodu nedostatku transportného proteínu, ktorý je zodpovedný za opätovnú absorpciu (reabsorpciu) uvedených aminokyselín, dochádza k zvýšenému vylučovaniu aminokyselín do moču. Pri normálnom pH moču má cystín veľmi slabú rozpustnosť, takže môže viesť k vyzrážaniu kryštálov a tvorbe cystínových kameňov v močových cestách. S prevalenciou (frekvenciou chorôb) 1: 20 000 je cystinúria pomerne zriedkavým ochorením a predstavuje asi 1 - 2% všetkých močových kameňov.
Existujú možnosti terapie?
Základný kameň je jeden konštantná vysoká hydratácia, čo by malo viesť k vylučovaniu moču viac ako 3 litre denne.
Aby sa zabránilo noci aglomerácii cystínových kryštálov, malo by sa tiež použiť a primerané množstvo nočného pitia byť rešpektovaný. Uprednostňujú sa najmä alkalizujúce a neutrálne nápoje (napr. Voda bohatá na hydrogenuhličitany, obličky, močový mechúr, ovocné čaje).
O dietetické opatrenia je na a Zníženie príjmu bielkovín (max. 1 g bielkovín na kg telesnej hmotnosti za deň) a jeden nízky obsah soli v potravinách buďte opatrní, pretože to môže spôsobiť zvýšené vylučovanie cystínu. Uprednostňujú sa čerstvé jedlá s malým obsahom soli, najmä celozrnné výrobky, ovocie, šaláty a zelenina.
Ďalšou možnosťou je to Zvýšenie pH moču (Alkalizácia) s použitím alkalických citrátov alebo hydrogenuhličitanu sodného v jednom pH medzi 7,5 a 8,5, pretože cystín je v týchto oblastiach ľahko rozpustný vo vode a je možné sa vyhnúť kryštalizácii.
Kryštalizáciu v moči môžu tiež inhibovať reduktívne látky. Tu stojí za zmienku Vitamín C (kyselina askorbová v alkalickej forme), kaptopril ako napr Tiopronín. Z dôvodu možných vedľajších účinkov, ako sú zmeny v krvnom obraze, zmeny pečeňových hodnôt a žalúdočná a črevná intolerancia a možnosť rozvoja tolerancie, by mala byť indikácia príjmu tiopronínu veľmi obmedzená, najmä u detí a dospievajúcich. Tiopronín sa všeobecne odporúča na vylučovanie cystínu> 3 mmol/d.
Kontaktuj nás
Univerzitná ambulancia urológie
Tel: 0941 782-3511 (termíny všetkých konzultačných hodín, žiadosť o správy)
Fax: 0941 782-3545