DCMedical Genetické pravidlá Alzheimerovej choroby

Nová štúdia v Číne odhalila genetické pravidlá familiárnej Alzheimerovej choroby a podľa autorov poskytuje teoretický základ pre genetickú intervenciu a génovú terapiu aplikovanú na túto chorobu.

Alzheimerova choroba. Po 17 rokoch výskumu signatári štúdie dospeli k záveru, že 83,17 percenta zo 404 čínskych rodín s Alzheimerovou chorobou nebolo nositeľmi v súčasnosti známych genetických mutácií, poznamenala Jia Jianping, vedúca tímu vedcov a profesorka na Pekingská nemocnica Xuanwu. Vedci tiež našli 11 predtým nehlásených mutácií z celkového počtu 50, ktoré demonštrovali heterogenitu patogenézy medzi Číňanmi a inými etnickými skupinami.

Jia uviedla, že je ešte potrebné preskúmať veľké množstvo neznámych génov a výskum by mohol pomôcť odhaliť patogénne gény charakteristické pre Alzheimerovu chorobu medzi ľuďmi v Číne. Príspevok o týchto zisteniach bol publikovaný v časopise Alzheimer's and Dementia. Aj keď je familiárna Alzheimerova choroba zriedkavá, môže poskytnúť dôležité informácie pre štúdium Alzheimerovej choroby, ktorá je medzi staršími ľuďmi celkom bežná, uviedla Jia.

Od roku 2002 tím pod vedením Jia zhromažďuje prípady rodinnej Alzheimerovej choroby pre národnú online sieť špecializovanú na túto chorobu. Od septembra 2019 tím zhromaždil prípady od 404 rodín, čo predstavuje spolu viac ako 3 700 ľudí. Online sieť sa stala najväčším svetovým špecialistom na Alzheimerovu chorobu.

---