DCMedical Thalassemia, Causes; možné komplikácie; yl
Talasémia je geneticky prenosné (dedičné) ochorenie, pri ktorom má telo abnormálny tvar alebo nedostatočné množstvo hemoglobínu. Hemoglobín je bielkovina v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík. Porucha vedie k zničeniu veľkého počtu červených krviniek, čo vedie k anémii.
Hemoglobín sa skladá z dvoch proteínov:
Talasémia sa vyskytuje, keď existuje porucha v géne, ktorá pomáha riadiť produkciu jedného z týchto proteínov, poznamenáva MedlinePlus.
Existujú dva hlavné typy talasémie:
Alfa-talasémia sa vyskytuje, keď chýbajú alebo sa menia gény súvisiace s alfa-globínovým proteínom. Beta-talasémia sa vyskytuje, keď podobné defekty v géne ovplyvňujú produkciu beta-globínového proteínu.
Alfa-talasémie sa vyskytujú najčastejšie u ľudí v juhovýchodnej Ázii, na Strednom východe, v Číne a u ľudí afrického pôvodu.
Beta talasémie sa najčastejšie vyskytujú u ľudí stredomorského pôvodu. V menšej miere to môže mať vplyv na Číňanov, ďalších Aziatov a Afroameričanov.
Existuje veľa foriem talasémie. Každý typ má veľa rôznych podtypov. Alfa aj beta-talasémia zahŕňajú tieto dve formy:
Major talassemiaM minor thalassemia
Genetický defekt musíte zdediť po oboch rodičoch, aby sa u vás vyvinula veľká talasémia.
Mierna talasémia sa vyskytuje, ak dostanete chybný gén od jedného rodiča. Ľudia s touto formou poruchy sú nositeľmi choroby. Väčšinou nemajú žiadne príznaky.
Beta talasémia major sa tiež nazýva Cooleyova anémia.
Medzi rizikové faktory talasémie patria:
Ázijské, čínske, stredomorské alebo afroamerické etnikum Rodinná anamnéza poruchy