DCMedical vysoký cholesterol, mo; držané v rodine Čo nie; tii c; dostali ste od p; rodičia; a
Aj keď je to neobvyklé, geneticky dedičný vysoký cholesterol je zodpovedný za väčšinu infarktov, ku ktorým dôjde v ranom veku. Tu je príklad, ako sa zobrazuje a ako ho možno zistiť:
Asi jeden z 250 ľudí má genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje nebezpečnú hladinu cholesterolu. Tento stav, známy ako familiárna hypercholesterolémia alebo HF, môže zvýšiť „zlú“ hladinu LDL cholesterolu dokonca na 350 mg/dl (viac ako trojnásobok optimálnej hladiny pod 100 mg/dl).
Srdcový infarkt vo veku 30 rokov
„Tento stav sa vyskytuje v rodinách a je hlavnou príčinou skorých infarktov,“ uviedol doktor Sekar Kathiresan, riaditeľ Centra pre ľudský genetický výskum vo Všeobecnej nemocnici na Harvardskej univerzite v Massachusetts.
Za srdcové zlyhanie sa považuje skôr alebo skôr, keď sa vyskytne u mužov pred 55. rokom života a u žien pred 65. rokom života. Ľudia s neliečenou familiárnou hypercholesterolémiou môžu mať srdcový infarkt od 30 rokov.
V roku 2016 medzinárodná štúdia vedená Dr. Kathiresanom odhalila nové informácie o frekvencii a dopade KV. Vedci analyzovali genetické údaje od viac ako 26 000 ľudí, ktorí sa zúčastnili desiatok rôznych štúdií o riziku srdcových chorôb. Asi 7% z nich malo veľmi vysoký „zlý“ LDL cholesterol (hypercholesterolémia), definovaný ako 190 mg/dl a vyšší. Menej ako 2% z nich však mali aj genetickú mutáciu spojenú s HF.
Ďalšie príčiny „zlého“ LDL cholesterolu
Prečo je však LDL cholesterol taký vysoký u ostatných 98% ľudí s hypercholesterolémiou, ktorí nemajú v rodine geneticky zdedenú formu? Existujú dva hlavné dôvody, hovorí doktor Kathiresan. „Jeden zje príliš veľa cheeseburgerov - zlá strava spojená s obezitou.“ Druhý je genetický problém oddelený od HF, vysvetlil.
Na rozdiel od familiárnej hypercholesterolémie, ak jedna mutácia vedie k vysokej hladine „zlého“ LDL cholesterolu, človek môže mať desiatky rôznych mutácií, z ktorých každá len mierne zvyšuje hladinu cholesterolu. ““ zdedíte ich všetkých, to však môže zvýšiť hladinu LDL na 190 “, uviedol špecialista.
Jeho štúdia, publikovaná v júni 2016 v časopise Journal of the American College of Cardiology, zistila, že aj keď je HF neobvyklý, je HF ešte rizikovejší, ako sa doteraz myslelo. V porovnaní s osobou, ktorej LDL cholesterol je nižší ako 130 mg/dl, je u osoby s hypercholesterolémiou, ktorá nemá HF mutáciu, šesťkrát vyššia pravdepodobnosť vzniku srdcových chorôb. Ale u osoby s familiárnou hypercholesterolémiou je riziko 22-krát vyššie! To je možné, vysvetlil špecialista, pretože ľudia s familiárnou hypercholesterolémiou majú vysoké hladiny LDL počas celého života.
Ako to zistiť a keď na to máte podozrenie
Tieto zistenia zdôrazňujú dôležitosť identifikácie ľudí s VF čo najskôr. Deti a dospievajúci by mali mať kontrolu nad cholesterolom najmenej raz, vo veku od 9 do 11 rokov, a znova od 17 do 21 rokov, tvrdí odborník. Hladina LDL 160 mg/dl alebo vyššia je dôvodom na starostlivé sledovanie a liečbu, pokračuje.
Genetické testovanie môže byť tiež dobrým nápadom za vybraných okolností, najmä v rodinách, ktoré majú v anamnéze vysoký cholesterol a skorý infarkt myokardu.
Rodinné dedičstvo
Aj keď je celková prevalencia familiárnej hypercholesterolémie jedna k 250, tento stav je bežnejší u niektorých populácií, ako sú napríklad francúzski Kanaďania, aškenázski Židia, Juhoafričania, Libanončania a Fíni. Medzi týmito skupinami môže byť frekvencia až jedna zo 67.
Väčšina ľudí s familiárnou hypercholesterolémiou má mutáciu v jednom z troch rôznych génov: LDLR, APOB alebo PCSK9. Každý z týchto génov poskytuje pokyny, ktoré pomáhajú eliminovať prebytočný „zlý“ LDL cholesterol z krvi.
Ak jeden z týchto génov nefunguje správne, hromadí sa LDL cholesterol v krvi. Prebytočný cholesterol sa môže ukladať v tepnách zásobujúcich srdce, ale tiež v koži a šľachách. U niektorých ľudí s HF sa preto na viečkach (xanthelasma) alebo šľachách (xanthomas) vytvárajú malé uzlíky naplnené cholesterolom.
Na rozdiel od niektorých genetických stavov, ktoré pochádzajú z jednej mutácie v špecifickom géne, je v troch génoch známych viac ako 1 500 rôznych mutácií, ktoré môžu spôsobiť HF. Výsledkom je, že diagnostika tohto stavu genetickým testom si vyžaduje starostlivé vyšetrenie každého z troch génov. Proces nazývaný sekvenovanie je podobný hľadaniu preklepov v knihe, v ktorej chyby sú mutácie a kniha je génom.