Dedičná hyperlipidémia; Akadémia pacientov
Dedičná hyperlipidémia je stav charakterizovaný abnormálnym zvýšením hladiny cholesterolu a/alebo triglyceridov (alebo iných tukov) v krvi.

Dedičná hyperlipidémia je prítomný od narodenia, ale zvyčajne sa objaví až v ranom detstve. Je to spôsobené abnormálnym génom zdedeným pacientom od jedného alebo oboch rodičov. Vysoký obsah tukov a nedostatok pohybu stav ešte zhoršujú. Zvýšené hladiny triglyceridov a najmä cholesterolu, zvyšujú riziko aterosklerózy a ochorenia koronárnych artérií.
Aké sú riziká?
- Najbežnejší typ hyperlipidémia postihuje 1 z 500 Európanov, ktorí zdedia kópiu abnormálneho génu. Postihnutí majú hladinu cholesterolu 2 až 3-krát vyššiu ako je bežné.
- Existuje šanca jedna k miliónu, že človek zdedí gén po oboch rodičoch. Ak sa zdedia dve kópie abnormálneho génu, hladina cholesterolu je 6 až 8-krát vyššia ako normálne.
- Postihnutým ľuďom hrozí pomerne vysoké riziko srdcového infarktu, a to už v detstve.
Aké sú príznaky?
Okrem príznakov aterosklerózy, zvýšené hladiny cholesterolu Spojené s dedičná hyperlipidémia môže spôsobiť jeden z nasledujúcich príznakov, ktoré sa vyskytujú postupne v priebehu rokov:
- žlté škvrny alebo uzliny pod kožou (xantómy) na zadnej strane rúk;
- opuch šliach okolo členkov a zápästí;
- žltý opuch na očných viečkach (xanthelasma);
- bledožltý krúžok okolo dúhovky (farebná kruhová membrána oka).
Muži trpiaci týmto ochorením môžu mať príznaky ochorenia koronárnych artérií, ako je angina pectoris, od 20 do 30 rokov. Ženy sú zvyčajne chránené pred estrogénom, takže príznaky sa objavia iba raz, ale na začiatku menopauzy.
Lekárske poradenstvo
- Pretože na túto chorobu neexistujú žiadne lieky, je možné urobiť iba to, aby ste včas zahájili liečbu drogami znižujúcou hladinu cholesterolu.
- Príznaky sa dajú zmierniť pravidelným cvičením, stravou s nízkym obsahom tukov a užívaním liekov;
- Včasná liečba môže znížiť riziko infarktu myokardu;
- Blízki príbuzní osôb postihnutých dedičnou hyperlipidémiou by si mali nechať urobiť testy na potvrdenie alebo vyvrátenie prítomnosti tohto ochorenia.
„Zdravie na prvom mieste“