Dedičná rakovina prsníka u žien dôsledky účinku Angelina-Jolie - vedomosti - Tagesspiegel Mobil
Angelina Jolie pred rokom zverejnila, že si preventívne nechala odstrániť oba prsníky. Herečkin výlet vzbudil verejnosť.
Nový „Citycube“ na berlínskom výstavisku je triezvou a funkčnou budovou pre kongresy. Keď sa tam nedávno schádzala Nemecká spoločnosť pre senológiu, stále mal človek dojem, že zhromaždení špecialisti na choroby prsníkov by chceli rozvinúť symbolický červený koberec Berlinale. Pre herečku Angelinu Jolie. „Efekt Jolie bol pre nás dobrý,“ povedala Nina Ditsch, odborníčka na rakovinu prsníka z univerzitnej kliniky v Mníchove-Großhadern.
Americká herečka pred niečo vyše rokom zverejnila svoje rozhodnutie preventívne si nechať odobrať oba prsníky. Chrániť sa pred rakovinou prsníka, ktorá by jej inak hrozila s vysokou pravdepodobnosťou ako nositeľke génovej mutácie a ktorej matka zomrela vo veku 56 rokov. Mnoho žien, v ktorých rodinách sa táto forma rakoviny vyskytovala s pozoruhodnou frekvenciou, sa rozhodlo pre poradenstvo a genetickú diagnostiku v reakcii na odvážny výlet Jolie, a to aj v Nemecku. „Minulý rok nás to prekročilo,“ informovala Rita Katharina Schmutzler z Centra pre familiárne karcinómy prsníka a vaječníkov na Kolínskej univerzite.
Kto by mal byť poučený a vyskúšaný?
Odborné spoločnosti už nejaký čas odporúčajú ženám, ktoré majú niekoľko chorých žien v blízkych príbuzných, aby vyhľadali radu a testy v jednom z dvanástich centier pre familiárny karcinóm prsníka a vaječníkov. Existuje podozrenie na dedičnú rakovinu prsníka, ak:
- sú postihnuté najmenej tri ženy z rodinnej línie
- najmenej dve ženy sú choré, z toho jedna mladšia ako 50 rokov
- najmenej jedna žena do 35 rokov mala rakovinu prsníka alebo rakovinu oboch prsníkov do 50 rokov
- ak aspoň jedna žena má rakovinu prsníka, iná má rakovinu vaječníkov, ak má jedna žena obe alebo dve ženy rakovinu vaječníkov
- ak muž v rodine ochorel a žena tiež dostala rakovinu prsníka alebo vaječníkov.
Dva najdôležitejšie gény rakoviny prsníka, BRCA 1 a BRCA 2, sú známe od polovice 90. rokov a testy na genetické zmeny, mutácie, existujú od roku 1998. Ak sú prítomné, sú znížené vlastné reparačné funkcie tela a riziko vzniku rakoviny prsníka v priebehu života stúpa až na 80 percent. A to pri rakovine vaječníkov, pri ktorej neexistuje včasná detekcia, na 20 až 30 percent.
Nejde iba o BRCA1 a BRCA2
Teraz je zrejmé, že existuje množstvo ďalších génov, ktoré zvyšujú riziko, ako napríklad RAD51-C. Odborníci teraz odhadujú ich podiel na riziku ochorenia na zhruba 20 percent. „Poznáme však iba časť,“ povedal Ditsch. Podľa súčasného stavu poznania niektoré gény samy osebe vedú iba k mierne až mierne zvýšenému riziku, ale ich kombinovaný výskyt by mohol predstavovať väčšie riziko. O niekoľko rokov pravdepodobne budú existovať počítačové programy, ktoré určia individuálne riziko pre postihnuté ženy na základe príslušnej kombinácie génov, hovorí Schmutzler.
Jedna vec je, že ženy s rodinným zvýšeným rizikom musia byť starostlivo sledované. To, či je radikálne riešenie Jolie správne, je iná vec. Pokiaľ dnes vieme, o tomto type prevencie možno uvažovať iba u žien, ktoré sú nositeľkami zmeneného génu BRCA 1 alebo 2. „Zníženie rizika je potom takmer stopercentné,“ informoval Ditsch. Ak žena, ktorá je nositeľom mutácie, už mala rakovinu v jednom prsníku, zvýšené riziko má aj druhá strana. Aj v tomto prípade môže byť užitočné odstránenie zdravého prsníka. Lekári musia tieto možnosti vysvetliť počas konzultácie, dotknutá žena potrebuje čas na premyslenie a prípadne psychologickú podporu, nikto za ňu nemôže urobiť vlastné rozhodnutie. Za určitých okolností jej však môžu pomôcť spoluobčania, ktorí sa stretli v sieti BRCA. "Môžeme uviesť fakty." Iba tí, ktorých sa to týka, vedia, aký je to pocit, “uviedol Schmutzler.
Štyridsať percent žien, ktoré majú pozitívne testy, uvažuje o operácii
Informovala o štúdii podporenej spolkovým ministerstvom zdravotníctva so 150 účastníkmi, ktorí mali pozitívny test. Ukázalo sa, že dva až tri mesiace po vyšetrení uvažuje o operácii 40 percent žien. V roku 2000 to však bolo iba päť percent. Existujú však obavy, že sa radikálne riešenie zdá byť príťažlivé najmä pre ženy, ktoré podľa psychologických testov trpia obzvlášť veľkými obavami z potreby liečby. Takmer tri štvrtiny z nich boli za amputáciu oboch prsníkov. Schmutzler považuje za dôležité najskôr ponúknuť týmto ženám psychoterapiu.
BRCA 1 a 2 majú vo svojom názve rakovinu prsníka, ale genetické zmeny tiež zvyšujú riziko rakoviny vaječníkov. Od 40 rokov by sa mali vaječníky a vajíčkovody vyberať, aby boli na bezpečnej strane, odporúča sa. Malo by sa to však stať najneskôr päť rokov pred vekom, v ktorom sa choroba u člena rodiny objavila prvýkrát. Môže sa to teda stať veľmi mladej žene, ktorá je uprostred učňovskej prípravy, nemá stáleho partnera, ale v skutočnosti si predstavovala, že bude mať o pár rokov deti. V takom prípade má zmysel podľa názoru experta na kongrese včas zmraziť neoplodnené vaječné bunky.