Dedičná pankreatitída - zvýšené riziko vzniku rakoviny pankreasu
Čo je to dedičná pankreatitída?
Dedičná pankreatitída je dedičné ochorenie charakterizované opakujúcimi sa epizódami zápalu pankreasu, ktoré postihujú 3 až 6 ľudí z milióna.
Dedičná pankreatitída zvyčajne začína v detstve akútnou epizódou pankreatitídy, po ktorej nasleduje obdobie remisie. Akútne epizódy zvyčajne trvajú 1 až 3 dni a trvajú dlho, niekoľko rokov, kým nenastane chronická pankreatitída.
Chronická pankreatitída sa vyskytuje na pankrease, ktorý mal opakujúce sa epizódy zápalu, a je charakterizovaná rekonštrukciou architektúry pankreasu a fibrózy. Zvyšuje riziko rakoviny pankreasu, malígneho ochorenia charakterizovaného nekontrolovanou proliferáciou buniek. Riziko, že pacient s dedičnou pankreatitídou dostane rakovinu pankreasu, je 35 - 54% a toto riziko sa zvyšuje fajčením a konzumáciou alkoholu.
Čo by sme mali vedieť o dedičnej pankreatitíde?
Tento stav je spôsobený poruchou funkcie pankreatického enzýmu nazývaného katiónový trypsinogén. Katiónový trypsinogén sa vylučuje pankreasom a uvoľňuje sa v tenkom čreve, kde má úlohu tráviť bielkoviny v potravinách. V prípade dedičnej pankreatitídy sa aktivuje, keď nie je vylúčený z pankreasu, a začína trávenie orgánu zápalom.
Odporúča sa genetické testovanie:
- Ľudia s príbuznými 1. stupňa s dedičnou pankreatitídou alebo chronickou pankreatitídou a neboli geneticky vyšetrení
- Deti s epizódami akútnej pankreatitídy, u ktorých neboli zistené žiadne spúšťače
- Dospelí s opakujúcimi sa epizódami akútnej pankreatitídy
Rizikové faktory pre dedičnú pankreatitídu:
Rizikové faktory pre dedičnú pankreatitídu sú genetické a sú spôsobené mutáciami v génoch PRSS1 a SPINK1. Mutácie v týchto génoch sa prenášajú autozomálne dominantne, takže u postihnutej osoby existuje 50% riziko prenosu mutácie na potomka.
Dôležitosť genetického vyšetrenia pri dedičnej pankreatitíde
Genetické testovanie dokáže zistiť etiológiu pankreatitídy a včasné odhalenie jedincov so zvýšeným rizikom rakoviny pankreasu. Takto zistené osoby je možné pozorne sledovať a zaviesť vhodný hygienicko-diétny režim.