Defekt génu pre nedostatok POMC spôsobuje neustály hlad

Jedenásť rokov a váha 117 kilogramov - v berlínskom Charité sú takíto pacienti. Pravdepodobne za to môže génová mutácia.

pomc

Publikované: 6. 11. 2008, 5:00

70 percent telesnej hmotnosti určujú gény. Toto je známe z dvojitých štúdií. Pretože sa však nezmenili za posledných 30 rokov, v ktorých prudko vzrástla obezita u detí, treba ako predisponujúce faktory považovať „normálne“ variácie génov v populácii. Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich z Charité Berlin informovala na workshope Inštitútu Danone Nutrition for Health a ETH Zurich o genetických predispozíciách, ktoré spôsobujú obezitu. Všetky tieto mutácie súvisia podľa lekára s metabolickou cestou leptín-melanokortínu. Ak je táto centrálna neuroendokrinologická riadiaca slučka narušená, vedie to k závažným poruchám regulácie chuti do jedla.

Grüters-Kieslich sa stará o deti s vrodeným nedostatkom propiomelanokortínu (POMC) v Charité Berlin. Hormón uvoľňovaný v hypotalame je prekurzorom neuropeptidov alfa- a beta-MSH, o ktorých sa predpokladá, že majú potlačujúci apetít. Deficit vedie k masívnej obezite. „Pacienti nepoznajú pocit„ plnosti “,“ hovorí lekár. „Buď majú hlad, alebo sa cítia chorí, pretože toho zjedli príliš veľa.“.

Pacienti s nedostatkom POMC si spočiatku všimli vrodený nedostatok kortizolu a s tým spojenú nedostatočnosť nadobličiek. Vyrastali a veľmi tučneli. Napríklad 11-ročné dievča vážilo 117 kilogramov. Viditeľné tiež: všetky postihnuté deti majú ryšavé vlasy. Prvé náznaky, že by to mohlo byť spôsobené defektom v géne POMC, priniesli pozorovania na oranžovo sfarbených myšiach.

Doteraz neexistuje terapia pre nedostatok POMC. Nepomáhajú ani diéty, ani zvýšené cvičenie. V Charité dostávajú deti a ich rodičia okrem iného intenzívnu psychologickú podporu.

Grüters-Kieslich si je istý, že chyba v géne POMC je iba jednou z mála známych genetických chýb, ktoré majú za následok ťažkú ​​obezitu. Preto by sme mali byť opatrní pri predpokladaní nedostatku vôle schudnúť. Pretože by to mohol byť zlý predsudok, ktorý by znamenal ďalšiu záťaž pre pacienta. (kig)