Defekt predsieňovej komory - príčiny, príznaky a liečba

The defekt atrioventrikulárneho septa je vrodená srdcová chyba. Ide o kombináciu defektu predsieňového septa a defektu komorového septa.

Obsah

Čo je porucha atrioventrikulárneho septa?

Porucha atrioventrikulárneho septa je vrodená srdcová chyba a jedna z najkomplexnejších vrodených srdcových chýb. Pretože spojenie (skrat) sa vytvára kombináciou defektu predsieňového septa a defektu komorového septa, patrí srdcový defekt do takzvaného skratového odporu. Shuntvitia sú vrodené srdcové chyby, pri ktorých sú navzájom spojené arteriálne a venózne končatiny krvi.

V prípade defektu atrioventrikulárneho septa sa vytvára dvojitý ľavo-pravý bočník. Porucha je rozdelená do troch kategórií podľa závažnosti:

úplný defekt atrioventrikulárneho septa

čiastočný defekt atrioventrikulárneho septa

Porucha Ostium primum.

V 35 percentách prípadov existujú ďalšie sprievodné srdcové chyby alebo anomálie orgánov.

príčiny

Presná príčina malformácie nie je známa. Každý rok je postihnutých asi 0,19 na 1 000 novorodencov. Dievčatá a chlapci ochorejú približne rovnako často. Chyba sa vyskytuje veľmi často v súvislosti s Downovým syndrómom. Asi 43 percent všetkých pacientov s defektom atrioventrikulárneho septa má tiež Downov syndróm.

Deti sa rodia s veľkým defektom srdcového septa. V predsieňovej priehradke (defekt arteriálneho septa) a v priehradke komôr (defekt komorového septa) je otvor. Srdcová chlopňa medzi ľavou predsieňou a ľavou komorou (trikuspidálna chlopňa) a chlopňa medzi ľavou komorou a ľavou predsieňou (mitrálna chlopňa) majú nesprávny tvar. Aortálna chlopňa je navyše posunutá dopredu a nahor. Aortálna chlopňa leží medzi ľavou komorou a aortou.

Lieky nájdete tu

Príznaky, ochorenia a znaky

To, či a ktoré príznaky sa objavia u novorodenca, závisí od veľkosti a umiestnenia chyby. Sila prietoku krvi, hladina tlaku v pľúcach a rozsah defektov chlopne tiež ovplyvňujú príznaky srdcovej chyby. Anomálie pred narodením nehrajú žiadnu úlohu, pretože dieťa je od matky zásobované krvou bohatou na kyslík. Po narodení sa kyslík už neabsorbuje cez matku, ale cez pľúca dieťaťa.

Z tohto dôvodu sa musia pľúca rozvinúť a pľúcne cievy sa zväčšia. V prípade veľkého atrioventrikulárneho defektu vysoký tlak, ktorý prevláda v ľavom srdci, tlačí krv cez defekt steny do pravej polovice srdca. Tento lekársky jav je známy ako ľavo-pravý bočník. V pravom srdci zvyšuje prebytočná krv tlak. Krv preteká pľúcnymi cievami pri zvýšenom tlaku a tým zaťažuje pľúca.

Obe srdcové komory tiež musia odviesť oveľa viac práce. Pravá polovica srdca trpí zvýšeným tlakom, ľavá je postihnutá zvýšeným prietokom krvi z pľúc. Kvôli neschopnosti AV chlopne sa zatvára viac krvi späť do ľavého srdca. To sa musí tiež vysunúť pri každom údere srdca. Už počas prvých dní života je srdce dieťaťa tak namáhané, že dôjde k zlyhaniu srdca.

Postihnuté deti trpia dýchavičnosťou a vykazujú zadržiavanie vody v celom tele. Pokožka, očné viečka a pečeň sú opuchnuté. Deti sú čoraz slabšie a odmietajú piť. V niektorých prípadoch dôjde k obráteniu tlaku pomocou ochranného mechanizmu.

V tomto prípade krv chudobná na kyslík z pravého srdca prechádza cez defekt septa do ľavého srdca. Tu sú pery a oblasť úst modrej farby. Ak je vysoký krvný tlak fixovaný v pľúcach, chirurgický zákrok už nie je možné vykonať. Deti s takouto fixovanou pľúcnou hypertenziou majú maximálnu dĺžku života 10 až 20 rokov. Spravidla sa však porucha artrioventrikulárneho septa zistí skoro.

Diagnóza a priebeh

Počas auskultácie v prvom týždni je možné zo stetoskopu počuť srdcový šelest. Je to spôsobené spätným tokom krvi cez chybnú AV chlopňu. Pri podozrení na poruchu atrioventrikulárneho septa je možné vykonať elektrokardiogram. To poskytuje konkrétne informácie o srdcovej chybe. Na röntgene je vidno výrazne zväčšené srdce.

Zlatým štandardom pre úplné posúdenie závažnosti srdcovej chyby je echokardiografia. Ak je podozrenie na defekt atrioventrikulárneho septa počas tehotenstva, je možné vykonať prenatálne hodnotenie rizika. Od 16. do 20. týždňa tehotenstva sa touto metódou dá celkom spoľahlivo diagnostikovať srdcová chyba.

Srdcová chyba sa však nedá zistiť počas bežných rutinných ultrazvukových vyšetrení. Vyšetrenia prebiehajú v špeciálne vyškolených perinatálnych centrách.

Komplikácie

S plne vyvinutým defektom atrioventrikulárneho septa (AVSD) sú všetky štyri srdcové komory od narodenia spojené navzájom kvôli malformácii srdca. To znamená, že arteriálna a venózna krv sú neustále zmiešané a účinnosť čerpacej kapacity srdca je výrazne znížená.

Komplikácie, ktoré vznikajú v dôsledku neliečeného AVSD, sú zvyčajne vysoký pľúcny tlak (pľúcna hypertenzia), ktorý ako fyziologická protireakcia vedie k zhrubnutiu svalovej strednej steny (média) pľúcnych tepien. V akomsi začarovanom kruhu sa tieto dva efekty navzájom posilňujú (Eisenmengerova reakcia). Zvyšujúca sa nedostatočnosť srdca vedie k zlej prognóze, ak sa nelieči.

Chirurgia otvoreného srdca môže veľmi dobre zlepšiť dlhodobú prognózu. Najdôležitejšie kroky počas operácie sú rekonštrukcia dvoch atrioventrikulárnych srdcových chlopní, mitrálnej chlopne vľavo a trikuspidálnej chlopne v pravom srdci a odstránenie defektov septa použitím umelých náplastí. Okrem klasických chirurgických rizík spojených s chirurgickým zákrokom na otvorenom srdci u dieťaťa alebo batoľaťa existuje aj konkrétne riziko narušenia systému elektrického budenia.

Zvyčajne je ovplyvnený hlavne AV uzol, ktorý zhromažďuje elektrické impulzy z hodín (sínusový uzol) a s miernym oneskorením ich odovzdáva do následných systémov. Ak sa problém nedá vyriešiť pomocou liekov, musí sa implantovať umelý kardiostimulátor.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Geneticky podmienený defekt atrioventrikulárneho septa (AVSD) sa u novorodenca stáva symptomatickým počas niekoľkých prvých dní. Nie je potrebné sa pýtať, kedy je potrebné vyhľadať lekársku pomoc. Závažnosť srdcových malformácií je možné určiť pomocou echokardiografie a potvrdiť a doplniť o nálezy na EKG. V plne vyvinutom AVSD sú všetky štyri srdcové komory spojené navzájom a ak sa nelieči, prognóza pre novorodenca je mimoriadne nepriaznivá.

Počas chirurgického zákroku na špeciálnej klinike sú spojenia medzi dvoma komorami uzavreté a zvyčajne sa vymieňajú dve nefunkčné srdcové chlopne medzi ľavou predsieňou a ľavou komorou (mitrálna chlopňa) a medzi pravou predsieňou a pravou komorou (trikuspidálna chlopňa). Takýto zásah dramaticky zlepšuje prognózu prežitia novorodencov.

Postihnutý môže po úspešnej operácii dosiahnuť normálny život, ak sa rekonštrukčná operácia uskutoční dostatočne skoro a ešte sa nevytvorilo nezvratné poškodenie pľúc alebo srdcového svalu.

Po dosiahnutí dospelosti sa môžu intervaly lekárskych prehliadok určite predĺžiť, ak príznaky pretrvávajú. Postihnutí by si však mali dávať pozor na špecifické príznaky, ktoré by mohli naznačovať nový problém, a ktoré musia byť okamžite objasnené kardiológom alebo skúseným rodinným lekárom.

Liečba a terapia

Ak sa srdcová vada nelieči, po 6 mesiacoch žije iba 10 percent postihnutých detí. U pacientov sa vyvinie pľúcna hypertenzia a v dôsledku toho takzvaná Eisenmengerova reakcia. Väčšina defektov atrioventrikulárneho septa je objavená včas a je operabilná.

Pomocou prístroja srdce-pľúca sa arteriálny a venózny obeh opäť navzájom oddelia. V prvých šiestich mesiacoch po operácii sa profylaxia endokarditídou vykonáva v súlade s platnými lekárskymi pokynmi. Po operácii sa musia vykonávať aj pravidelné kontroly. Dlhodobá prognóza operovaných detí je veľmi dobrá. Druhá operácia je potrebná zriedka.

Výhľad a predpoveď

Prognóza defektu atrioventrikulárneho septa je zlá. Ak dôjde k uzdraveniu, existuje zvýšené riziko sekundárneho ochorenia. Viac ako 35% pacientov má ďalšie srdcové choroby, ktoré sú celoživotné a už nie sú liečiteľné. U väčšiny pacientov je Downov syndróm diagnostikovaný ako základné ochorenie. Medzi nimi je asi ¼ pacientov s defektom atrioventrikulárneho septa.

Diagnóza a začiatok liečby sú pre prognózu nevyhnutné. Deti sa narodili s vadou a potrebujú liečbu čo najskôr. Bez lekárskej starostlivosti existuje riziko predčasného úmrtia počas prvých niekoľkých týždňov alebo mesiacov života.

Štatistiky ukazujú, že neliečené deti majú približne 90% pravdepodobnosť úmrtia počas prvých 6 mesiacov života. Dýchavičnosť a nefunkčná srdcová činnosť natoľko zaťažujú organizmus, že bez intenzívnej lekárskej terapie je takmer žiadna šanca na prežitie. Zničujúce následky by malo zlyhanie viacerých orgánov alebo smrť udusením.

V odbornej lekárskej starostlivosti je činnosť srdca stabilizovaná prístrojom srdca a pľúc. To výrazne zlepšuje vyhliadky na prežitie. Len čo je dieťa v stabilnom zdravotnom stave, vykoná sa operácia. To významne zvyšuje pravdepodobnosť prežitia a umožňuje pacientovi dostatočne nezávislú srdcovú aktivitu.

Lieky nájdete tu

prevencia

Pretože presné príčiny defektu atrioventrikulárneho septa nie sú známe, nemožno chorobe zabrániť. Ak sa dieťa so srdcovou chybou už narodilo v rodine, existuje riziko opätovného výskytu 2,5 percenta, ak sa narodí ďalšie dieťa. Najmä v rodinách s takým zvýšeným rizikom ochorenia môže prenatálna diagnostika pomôcť včas rozpoznať srdcovú chybu. Čím skôr sa stanoví diagnóza, tým lepšia je prognóza.

Následná starostlivosť

Pri tejto chorobe nie je vo väčšine prípadov k dispozícii alebo je k dispozícii iba veľmi málo možností a opatrení pre následnú starostlivosť. Dotknutá osoba je v prvom rade odkázaná na komplexnú a predovšetkým včasnú diagnostiku, aby trvale zmiernila príznaky a včas identifikovala srdcovú chybu. Keďže ide tiež o vrodené ochorenie, nemožno ho liečiť príčinne, ale iba čisto symptomaticky.

Nemôže dôjsť k úplnému uzdraveniu a tiež k samoliečeniu. Vo väčšine prípadov sa táto chyba odstráni chirurgickým zákrokom. Ďalší priebeh veľmi závisí od času stanovenia diagnózy, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď. Po takomto zákroku by si mala dotknutá osoba určite oddýchnuť a starať sa o svoje telo.

Vyvarujte sa namáhavých alebo stresujúcich aktivít, aby ste zbytočne nezaťažovali srdce. Po zákroku sú tiež potrebné pravidelné kontroly a vyšetrenia. Ak bude postup úspešný, u postihnutých nedôjde k zníženiu strednej dĺžky života. Väčšina ľudí má však aj ďalšie problémy so srdcom, ktoré si tiež vyžadujú liečbu.

Môžete to urobiť sami

Porucha atrioventrikulárneho septa ako vrodená choroba srdca predstavuje výzvu pre postihnuté rodiny v každodennom živote. Najmä pri zvýšenom riziku ochorenia je nevyhnutná prenatálna diagnostika na včasné zistenie srdcového defektu. Avšak pre postihnutých je často možné viesť takmer normálny život.

Odporúčajú sa však pravidelné intervaly lekárskych následných kontrol a prísne dodržiavanie liečebných plánov. Ďalším dôležitým aspektom je zdržanie sa nikotínu a zdravý životný štýl. Aby sa zabránilo psychogénnemu stresu, emočnému stresu a problémom sociálneho práva, je vhodné poradiť sa so svojpomocnými skupinami a vhodnými terapeutmi. Môžu byť objasnené problémy ako: špeciálne vzdelávacie potreby, športové obmedzenia, kompenzácia znevýhodnenia v škole alebo relaxačné procedúry.

Psychická a fyzická pohyblivosť podporuje sebavedomie a má stabilizačné vlastnosti. Dotknutým osobám sa preto odporúča, aby sa z vlastnej iniciatívy aktívne zúčastňovali na verejnom živote. Cvičenie koníčkov tu slúži ako rozumný úvod a motivačná pomôcka. Dobre organizované výlety a exkurzie významne prispievajú k zdravej kvalite života; zrieknutie sa ich má negatívny vplyv na duševný stav.