Deficit lyzozomálnej kyslej lipázy (LAL-D)

Zriedkavé metabolické ochorenie

lyzozomálnej

Čo je LAL-D?

Nedostatok lyzozomálnej kyslej lipázy (LAL-D) je zriedkavá, život ohrozujúca metabolická porucha, ktorá je genetická. LAL-D je deficitný v enzýme lyzozomálna kyslá lipáza. Výsledkom je, že tuky, ako sú estery cholesterolu a triglyceridy, sa čoraz viac ukladajú a hromadia v rôznych tkanivách, čo vedie k poškodeniu orgánov.

Lyzozóm = Bunkové organely, ktoré obsahujú enzýmy, s ktorými sa štiepia cudzie látky alebo telu vlastné látky - „žalúdok bunky“
Lyzozomálna kyslá lipáza = Enzým, ktorý štiepi iba tuky v lyzozóme
Nedostatok = Nedostatok alebo funkcia nedostatku

Frekvencia chorôb

V závislosti od etnického pôvodu a geografického pôvodu sa prevalencia LAL-D odhaduje na 1: 40 000 až 1: 300 000.