Dermatomyozitída (DM)
Def: fakultatívne paraneoplastické ochorenie kože, svalov a ciev so stratou svalovej sily (najmä do ramena a panvového pletenca) v dôsledku zápalovej degenerácie a typických kožných zmien
Poznámka: - pri absencii kožných zmien: polymyozitída
- Rozlišujte medzi myalgiou (bolesť svalov bez svalovej slabosti) a myopatiou (svalová slabosť s bolesťou svalov alebo bez nej) a fibromyalgiou/myozitídou (bolesť svalov vyvolaná/zosilnená určitými tlakovými bodmi)
Záloha: - Ženy prevažujú nad mužmi = 2/1
Gen: - akumulácia v HLA-DR3, HLA-B8 a HLA-Q
- Polymorfizmus v oblasti génu promótora TNF-alfa
Dôsledok: zvýšené sérové hladiny TNF-alfa po expozícii UVB
KL: zvýšená fotocitlivosť (ako v SCLE)
Lit: J Invest Dermatol 2002; 119: 617-20
- Polymorfizmy v génoch receptora vitamínu D BsmI B/b a FokI F/f
Lit: Int J Dermatol. 2016 Aug; 55 (8): e465-e468 (Bulharsko)
Str.: Antigény sa uvoľňujú z bunky v dôsledku apoptózy (napr. Počas infekcií) a tvoria útočný bod pre imunitný systém.
Hyp: vírusová genéza myozitídy (vírusy picorna, vírusy coxsackie B)
Vysvetlenie: Antigén Jo-1, histidyl-tRNA syntetáza, má vynikajúce homológie v aminokyselinovej sekvencii s plášťovým proteínom VPI pikornavírusov (mimikry)
Zadok: často združené patogény: vírusy Coxsackie B, vírusy Picorna, vírusy hepatitídy, Staph. aureus, toxoplazmóza
Etlg: - juvenilná dermatomyozitída (typ I)
Et: bakteriálne zameranie, napr. B. tonzilitída
KL: Typická je kalcinóza cutis v oblasti lakťov a ramien, ako aj vznik vredov.
Zadok: často gastrointestinálne ťažkosti
- dermatomyozitída dospelých (typ II)
- paraneoplastická dermatomyozitída (typ III)
Zadok: väčšinou rakovina priedušiek, prsníkov, vaječníkov alebo žalúdka
- liekom indukovaný DM s podobným klinickým a pathistologickým obrazom
Látka: cimetidín, D-penicilamín, hydroxymočovina = hydroxykarbamid, cyklofosfamid, etopozid, NSAID (ASA, diklofenak, fenylbutazón), penicilíny, sulfónamidy, izoniazid, statíny, fibráty, omeprazol
Poznámka: Môžu byť ovplyvnené všetky typy svalov (kostrové svaly, hladké svaly, srdcové svaly).
Všeobecne: - Bolesť, slabosť, pocit napätia, únava
- doughyho palpačné nálezy na postihnutých svaloch (s citlivosťou)
Bef: Ťažkosti s česaním
Bef: - Ťažkosti so stúpaním po schodoch
- Ťažkosti pri vstávaní z ľahu
Pa: intersticiálna myokarditída
- Sval Detrusor vesicae
Bef: porucha vyprázdňovania močového mechúra
Muž: Príznaky svalov môžu zaostávať za kožnými zmenami alebo dokonca zostať subklinické („amyopatická dermatomyozitída“).
Etlg: - amyopatická DM/DM sínusová myozitída
Def: DM s typickými zmenami kože bez subjektívneho a objektívneho zapojenia svalov po dobu 6 mesiacov alebo dlhšie
Def: DM s typickými kožnými zmenami bez klinických príznakov myozitídy s objektívnym postihnutím svalov (kreatínkináza, EMG, MRT) po dobu 6 mesiacov alebo dlhšie
Def: DM bez subjektívneho postihnutia svalov po dobu kratšiu ako 6 mesiacov po objavení sa typických kožných zmien
Lôžko: počiatočný príznak u 25% d. F.
Bef: - periorbitálny (vrátane očných viečok), heliotropný (lesklý, fialovo sfarbený) erytém klinika, heliotropný erytém, väčšinou edém
Vysvetlenie: Heliotrope je názov rastliny valeriánov, ktorej žiarivá farba kvetu bola použitá na označenie erytému pacienta
Zadok: tendenčne hypomimickí pacienti so „smutným pohľadom“
Def: atrofická kutikula v proximálnom záhybe nechtov s telangiektáziou alebo trombóza záhybu nechtov
CV: vyskytuje sa aj v SLE a SSc
Histr: Egon Keining (1892-1971), dermatológ
Def: bolestivý záhyb nechtov dotykom prsta
- hyperkeratotické, živé Gottronove papuly
Engl: Gottronove papuly, kvapky vosku zo sviečok
Poznámka: V LE existujú podobné kožné zmeny nad falangami, ktoré vynechávajú kĺby prstov
DD: Podložky na kolená ( Fibromatózy )
Bef: živý, makulárny, možno hyperkeratotický erytém
Lok: lakte, kolená, členky
- živé škvrny až lichenoidné papuly
Lokomotíva: - Hlava: horné viečka, čelo, líca, bočný krk
- Končatiny: extenzorové strany nadlaktia
KL: rozsiahle kalcifikácie v podkoží a svaloch
Kopl: transepidermálna eliminácia s rozvojom zle sa hojacich vredov (najmä v oblasti ramien a lakťov)
Muž: najmä na začiatku choroby
Lokomotíva: koleno, zápästie, lakeť, prst
Etlg: - obmedzujúca pľúcna dysfunkcia
Urs: gastrointestinálny reflux a/alebo svalová slabosť pažeráka
Urs: Autoimunitný proces ako základné ochorenie
Di: - EMG = elektromyogram (typické myopatické odchýlky v 70% prípadov):
Ind: DD neurogénny z myogénnych lézií
Pervitín: Odvodenie spontánneho a dobrovoľného potenciálu cez svaly pomocou ihlových elektród
Posteľ: diferenciácia medzi myopatiou a neuropatiou;
nie: diferenciácia medzi rôznymi zápalovými myopatiami
- idealizované: bipolárne potenciály, ktoré najskôr vykazujú pokles do rozsahu kladného napätia, potom pokles do rozsahu záporného napätia a konečný zdvih späť do nulovej čiary
- Štandardná hodnota amplitúdy potenciálu EMG: 800 - 1 000 mikrovoltov (merané od špičky pozitívneho po hrot záporného hrotu)
- Štandardná hodnota trvania potenciálu EMG: 8 - 10 ms (meraná od bodu, kde je nulová čiara ponechaná, kým sa nulová čiara definitívne nedosiahne, t. J. Vrátane prekročenia nuly)
Poznámka: Normálny potenciál EMG: 800 - 1 000 mikrovoltov a dlhý 8 - 10 ms
- myopatický EMG (napr. pri dermatomyozitíde):
Poznámka: Myopatický EMG je „malý, krátky, hustý“.
Bef: - malá amplitúda: 100-400 mikrovoltov
Poznámka: Neurogénny EMG je „veľký, dlhý, ľahký“.
- Svalová biopsia (z elektromyograficky podozrivých svalov)
Posteľ: najbezpečnejší diagnostický test!
Ahoj: - Strata vodorovných pruhov
- interfascikulárne a perivaskulárne infiltráty okrúhlych buniek (typu I)
DD: endomysiálne infiltráty sa nachádzajú v polymyozitíde a myozitíde inklúzneho telieska
- Infiltrácia T-buniek do svalových vlákien
- Degenerácia a regenerácia svalových vlákien
- eozinofilná granulárna nekróza
- T bunky s hrotovitými procesmi
- Zahustenie a/alebo rozdelenie vaskulárnych bazálnych membrán
DIF: - granulované depozity IgG/IgM a komplementu v septálnych cievach (venuly> arterioly)
- Vklady C3 v nekrotických svalových vláknach a/alebo na sarkolemme
- Zvýšená kreatínkináza (celková a svalová špecifická)
Posteľ: najlepší indikátor svalovej nekrózy a aktivity chorôb
Erg:> 200 mg/deň je určite patologická
Výsledok: vylúčenie trichinózy = choroba červov (eozinofília)
Chyba: Coxsackie, Echo, chrípka, Leptospira, Rickettsia, Borrelia, Trichinae
Ind: vylúčenie postinfekčnej myalgie
- Vylúčenie myopatií v súvislosti s metabolickými chorobami: hormóny/protilátky štítnej žľazy a TSH, vápnik, fosfát, paratyroidný hormón, ACTH, vitamín D3.
Etlg: - Myositis-špecifické auto-ab
AG: Histidyl-tRNA syntetáza (enzým z biosyntézy bielkovín)
Poznámka: Vysoko špecifický marker DM zo skupiny ENA
Posteľ: - dokazovanie pre DM/PM, ale rel. Zriedkavé
- Marker pre postihnutie pľúc
AG: Treonyl-tRNA a alanyl-tRNA syntetáza
Def: enzýmy syntézy bielkovín
Posteľ: veľmi špecifická, ale zriedkavá
Def: antinukleárna helikáza a ATPáza z frakcie ENA
Engl: Častica na rozpoznávanie signálu
- Anti-NXP2 (protijadrový maticový proteín 2)
Posteľ: spojená s juvenilnou dermatomyozitídou a paraneoplastickou dermatomyozitídou
Posteľ: rel. bežnejší marker špecifický pre DM z frakcie ENA
Záloha: možné aj pri DM/PM
Lôžko: Značka v sére pre možné postihnutie srdca
Záloha: 20% d. F., často s bodkovaným fluorescenčným vzorom
Poznámka: Anti-CADM-140 = Anti-MDA5 (CA = klinicky amyopatický, MDA = gén spojený s diferenciáciou melanómu)
Eso: rýchlo progresívne intersticiálne ochorenie pľúc
Syn: anti-TIF1-gama/anti-TIF-1-gama/anti-TIF1-γ
Engl: transkripčné sprostredkujúce autoprotilátky proti faktoru 1γ (TIF1γ)
Zadok: zvýšená miera súvisiacich malignít
Lit: Arch Dermatol. Apríl 2011; 147 (4): 391-8, Dermatol Online J. 2019 15. marca; 25 (3). pii: 13030/qt4fc9p1bd, J Dermatol. 2019 22. októbra. Http://doi.org/10.1111/1346-8138.15128
Príklad: Markery aktivity choroby: sVCAM-1, sE-selektín, vWF-AG, CD19 + B bunky, neopterín
Posteľ: podľa všeobecného konsenzu skôr nevhodná na skríningové účely, ale dôležitá pri sledovaní vývoja malignít
Príklad: CEA, CA-125, CA 15-3, MUC-1, TPS
Bef: podobné ako DLE alebo SLE, ale zvyčajne menej výrazné
- infiltrát perivaskulárnych okrúhlych buniek bez perifolikulárneho postihnutia
DIF: biopsia z postihnutej kože
Bef: - vo väčšine prípadov negatívne
- IgG a C3 v oblasti spojovacej zóny, napr. T. stužková
- Koloidné telieska pod BMZ
Lôžko: Expresia zvýšeného obratu buniek bazálnych buniek
- Vklady IgG/IgM a vklady komplementu v stenách ciev
Opýtajte sa: intersticiálna myokarditída
- Vyhľadávanie nádorov u pacientov starších ako 50 rokov s cieľom vylúčiť typ III (50 - 70% formy pre dospelých je spojené s malignitou, najmä karcinómom vaječníkov a priedušiek)
- Zamerané vyhľadávanie pre deti (typ I): konzultácia ORL/ZMK
- Celotelová scintigrafia kostí a kostí s Tc-99 m na preukázanie kalcinózy cutis
DD: - iné myozitidy/myopatie: reumatická polymyalgia, svalová dystrofia, myasthenia gravis, tyreotoxická myopatia, Cushingova, Boeckova choroba, chronický alkoholizmus, myozitída spojená s HIV (zidovudín)
Def: autozápalové ochorenie a interferonopatia; Skratka pre: Chronická atypická neutrofilná dermatóza s lipodystrofiou a zvýšenou teplotou.
Gén: Vo väčšine prípadov mutácie PSMB8
CL: takmer denné záchvaty horúčky, oneskorený fyzický vývoj, červenofialová vyrážka a opuch viečok, lipodystrofia tváre, artralgia bez artritídy, episkleritída, chondritída (nos, uši), aseptická meningitída, neskoršie zväčšenie pečene, pokles svalov a tkanív tukového tkaniva, artikulárne kontraktúry a dilatačná kardiomyopatia
Laboratórium: anémia, zvýšené transaminázy, zvýšené zápalové parametre
KL: klinicky podobný obrázok:
- Bolesť svalov (sekundárna myozitída)
- Eozinofília (CV: zriedka pri dermatomyozitíde)
CV: aj tu z. Niekedy so svalovou slabosťou
Eso: V 50% času F. Časová (obrovská bunka) arteritída Horton
Pervitín: - Vyčistite možné zameranie, vylúčte zhubné nádory
- V závažných prípadoch odpočinok v posteli s monitorovaním respiračných funkcií
Ind: vo fázach bez zápalu alebo so slabým zápalom
- strava s vysokým obsahom bielkovín a nízkym obsahom solí
Všeobecne: dôsledná fotoochrana s prostriedkami na ochranu pred svetlom a fyzicky
Látka: - topické glukokortikoidy
Lit: - Br J Dermatol 2003; 148: 595-6
- J Dermatolog Treat 2004; 15: 35-39
Ind: amyopatická dermatomyozitída
Svieti: JAMA Dermatol. 2016 1. augusta; 152 (8): 944-5 (USA)
Dos: začnite s 60 - 100 mg prednizolónu denne
Lit: Br J Dermatol 1996; 134: 593
Ind: v prípadoch odolných voči steroidom alebo na šetrenie steroidmi
Appl: nie i.m. kvôli zvýšeniu kreatínkinázy
Dávka: 2,5 - 5,0 mg/kg/deň rozdelená na 2 ED
Účinok: inhibícia proteínkinázy mTOR („cicavčí cieľ rapamycínu“)
Dôsledok: inhibícia aktivácie T buniek
Poznámka: inými mechanizmami ako CyA alebo takrolimus, t.j. H. žiadna inhibícia aktivity kalcineurínu
Lit: J Am Acad Dermatol 2005; 52: 17-9
Lit: Eur J Dermatol 2000; 10: 29-35
Ind: - Pat. S ťažkými kožnými zmenami, ale iba s miernym postihnutím svalov, bez autoprotilátok a bez malignity
CV: vylúčenie deficitu IgA z dôvodu zvýšeného rizika anafylaktických reakcií
Laboratórium: sIL-2R je vhodný ako parameter progresie a počas liečby by sa mal znižovať
Dávkovanie: 0,5 - 1,0 g/kg/deň počas 2 dní/mesiac počas 6 - 12 mesiacov
Posteľ: pokrok v liečbe prvou voľbou v detstve
Dávkovanie: 0,4 g/kg/deň po dobu 5 dní/mesiac
Def: rekombinantný fúzny proteín receptora TNF-alfa
Lit: Arthritis Rheum 2005; 52: 601-7
Aplikácia: 1x/týždeň po dobu 4 týždňov