Fenylketonúria a hyperfenylalanínémia SpringerLink

Zhrnutie

Prvý popis klinického obrazu fenylketonúrie (PKU) urobil v roku 1934 nórsky lekár Asbjörn Fölling. Demonštroval vylučovanie kyseliny fenylpyrohroznovej v moči pacientov s mentálnym postihnutím a na začiatku opísal nový klinický obraz s pojmom „Imbezillitas fenylpyruvica“. [1]. V roku 1947 G.A. Jervis preukázal poruchu metabolizmu fenylalanínu na tyrozín u pacientov s fenylketonúriou. V roku 1953 sa nemeckému pediatrovi Horstovi Bickelovi podarilo liečiť pacienta s PKU diétou s nízkym obsahom fenylalanínu. Za test včasnej detekcie fenylketonúrie (Guthrieov test), ktorý sa od konca 60. rokov uskutočňoval u každého novorodenca v západnom a východnom Nemecku, vďačíme Robertovi Guthriemu. Za týmto účelom vyvinul v roku 1963 test mikrobiologickej inhibície. V Bavorsku a v niektorých ďalších regiónoch v Rakúsku a Švajčiarsku sa teraz testuje hyperfenylalanínémia ako súčasť rozšírených programov skríningu novorodencov pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie.

hyperfenylalanínémia

Náhľad

Ukážka sa nedá zobraziť. Stiahnite si ukážku PDF.