Detská gastroenterológia; Ulmská univerzitná nemocnica
Prof. Dr. Carsten Posovzsky
rebrík
Prof. Dr. Carsten Posovzsky
rebrík
Detská gastroenterológia
Pre informáciu:
Z dôvodu opatrení, ktoré sú stále potrebné na zvládnutie koronovej pandémie, sa v našej univerzitnej ambulancii nebudú až do odvolania vykonávať žiadne laktózové a fruktózové dychové testy.
Lekársky tím
lekárska správa
Prof. Dr. med. Carsten Posovszky
Senior konzultant na klinike pre detskú a dorastovú medicínu
Zameranie
Prof. Dr. med. Carsten Posovszky
Senior konzultant na klinike pre detskú a dorastovú medicínu
E-mail: [email protected] Adresa: Eythstraße 24 89075 Ulm Budova: dom 2 Zameranie
Menovanie v gastroenterologickej ambulancii
Tel.: 0731-500 57330
Fax: 0731-500 57334
Sekretariát (nedochádza k žiadnemu menovaniu pacienta)
DR. Lena Wölfle
DR. Lena Wölfle
E-mail: [email protected] Adresa: Eythstraße 24 89075 Ulm
Starostlivosť o deti s ochoreniami čriev, pečene a pankreasu na Klinike detskej a dorastovej medicíny
Vážení pacienti a rodičia, vážení kolegovia,
pediatrické gastroenterologické oddelenie sa každý rok stará o viac ako 1 000 detí a dospievajúcich s ochoreniami čriev, pečene a pankreasu. Staráme sa najmä o pacientov so zriedkavými chorobami a sme združení v Centre pre zriedkavé choroby (ZSE) Ulm. Diagnostika sa zvyčajne vykonáva ambulantne, a ak je to z lekárskeho hľadiska nevyhnutné, aj ambulantne. Zistenia sa interdisciplinárne prediskutujú s ostatnými odbornými oddeleniami a ústavmi Fakultnej nemocnice.
V prípade potreby je možné zavolať naše poradenstvo v oblasti výživy detí alebo psychologickú službu detskej kliniky.
Pozývame vás, aby ste sa informovali na našej webovej stránke. Ak máte akékoľvek otázky, neváhajte nás kontaktovať priamo.
Konzultačná hodina
Diagnostika dychového testu, impedancia-pH-metria a endoskopia
Getrud Moll a Bärbel Streiftau
Menovania funkčných skúšok:
Tel.: 0731-500 57330
Fax: 0731-500 57334
Úvodný registračný formulár pre odporúčajúcich
Vzhľadom na vysoký počet žiadostí o schôdzku sa bežná čakacia doba na úvodnú prezentáciu počas konzultačnej hodiny v súčasnosti pohybuje okolo 8 - 12 týždňov. Prvý registračný formulár slúži na rýchlu a cielenú diagnostiku a na naplánovanie vhodného problému. Poskytujeme indikáciu funkčných diagnostických zásahov. Preto prosím starostlivo vyplňte náš dotazník a pošlite nám ho faxom s príslušnými zisteniami.
Ošetrovacie služby/vyšetrenia
Rozsah služieb
• Chronické zápalové ochorenie čriev (IBD)
• Detská gastroenterologická endoskopia
• Chronické zlyhanie čreva, syndróm tenkého čreva, ťažké a komplexné poruchy výživy (domáca parenterálna výživa, trvalé podávanie enterálnou sondou (PEG))
• Imunologické alebo endokrinologické ochorenia postihujúce gastrointestinálny trakt alebo pečeň
• Syndróm funkčnej bolesti brucha (diagnostika)
• Ochorenia pečene a žlčových ciest
Vrodené choroby a malformácie gastrointestinálneho traktu
Získané choroby gastrointestinálneho traktu
• Závažné funkčné ochorenie čriev
• Infekcie gastrointestinálneho traktu
• Potravinové alergie (napr. Alergia na bielkoviny kravského mlieka)
• Malabsorpcia, syndrómy zlého trávenia
• Intolerancia mliečneho cukru, malabsorpcia fruktózy
• Chronické zlyhanie čreva, syndróm krátkeho čreva
• Gastroezofageálna refluxná choroba (GÖRK)
• Poruchy motility (Hirschsprungova choroba, chronická intestinálna pseudoobštrukcia, chronická zápcha odolná voči liečbe)
• Zápalové ochorenie čriev: Crohnova choroba, ulcerózna kolitída, neurčitá kolitída, eozinofilná gastroenteropatia a lymfocytárna neurčitá kolitída, eozinofilná gastroenteropatia a lymfocytárna kolitída.
• Celiakia
Ochorenie pankreasu
• Dedičná pankreatitída
• Autoimunitná pankreatitída
• Pankreatická nedostatočnosť (cystická fibróza, M. Schwachmann, M. Pearson)
Ochorenia pečene a žlčových ciest
• vírusová hepatitída
• Autoimunitná hepatitída
• Primárna sklerotizujúca cholangitída
• Metabolické choroby s postihnutím pečene (napr. Wilsonova choroba)
• Ultrazvuk brucha vo vysokom rozlíšení
• H2 dychové testy (fruktóza, laktóza, glukóza), C13 močovinový dychový test (H. pylori)
• pH-metria s impedanciou pažeráka
• Endoskopia (ezofagogastroduodenoskopia, kolonoskopia, rektoskopia, systém PEG/PEJ, polypektómia)
• Biopsia pečene
• Kapsulová endoskopia v spolupráci s Internou klinikou I
• Sérológia pri celiakii a biopsii tenkého čreva
• Stanovenie disacharidázy v biopsii tenkého čreva
• Hlboká biopsia rektálneho rezu
• Testy na stolicu (napr. Antigén Helicobacter pylori, stanovenie tuku v stolici, kalprotektín atď.)
Štúdie a výskum
Detská gastroenterologická divízia je v súčasnosti zapojená do niekoľkých národných a medzinárodných randomizovaných štúdií, vrátane skúmania liekových terapií zápalových ochorení čriev (IBD) a očisty hrubého čreva.
Ulmská detská gastroenterológia v súčasnosti realizuje študijné projekty týkajúce sa živého očkovania detí a dospievajúcich pod imunosupresívnou liečbou proti autoimunitnej hepatitíde, chronickým zápalovým ochoreniam čriev a po transplantácii pečene.
V spolupráci s Katedrou psychológie Univerzity v Postupime sa v randomizovanej štúdii skúma vplyv intervencie kognitívnej a behaviorálnej terapie u detí s chronickými funkčnými bolesťami brucha.
Sme členom Registra pre zápalové ochorenia čriev (CEDATA) Spoločnosti pre detskú gastroenterológiu a výživu (GPGE) www.gpge.de/cedata-gpge/ a zúčastňujeme sa na projektoch IBD Postage Group spoločnosti ESPGHAN.
AG PD Dr. Carsten Posovszky
Profil výskumu
Našim výskumným zameraním je genetika a patofyziológia zriedkavých zápalových a nezápalových ochorení čriev.
Naším cieľom je lepšie pochopiť vývoj zápalových ochorení čriev a umožniť cielenú, personalizovanú liečbu.
Na tento účel sa skúmajú účinky genetických zmien u detí so zápalovým ochorením čriev na vývoj, prejavy a priebeh ochorenia. V rámci európskeho projektu COLOURS in IBD sa vykonávajú vyšetrenia celých exome chronických zápalových ochorení čriev v ranom detstve s cieľom identifikovať monogénne ochorenia. Monogenetické zápalové ochorenia čriev slúžia na lepšie pochopenie príčin, ktoré spôsobujú a sprostredkujú ochorenie, s cieľom personalizovanej medicíny.
Posovszky C, Pfalzer V, Lahr G, Niess JH, Klaus J, Mayer B, Debatin KM, von Boyen GBT
Vekovo závislý Vplyv variantov génu NOD2/CARD15 na správanie a liečbu chorôb pri Crohnovej chorobe BMC-Gastroenterology 2013, 13:77 doi: 10,1186/1471-230X-13-77
Autoimunitná polyendokrinopatia typu I alebo APECED syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré môže v detstve viesť k mukokutánnej kandidóze, autoimunitnej nedostatočnosti nadobličiek a hypoparatyreóze. Často existujú aj ďalšie sprievodné ochorenia, ktoré postihujú napríklad aj črevá. Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Príčinou sú mutácie v géne AIRE, ktorý kóduje transkripčný faktor AIRE. Dokázali sme, že ochorenie vedie k autoimunitne sprostredkovanej strate endokrinných buniek v gastrointestinálnom trakte. Nedostatok enteroendokrinných buniek nakoniec vedie k gastrointestinálnej dysfunkcii, napríklad malabsorpcii, steatorrhei.
Posovszky C, Lahr G, Schnurbein J, Buderus S, Findeisen A, Schröder C, Schütz C, Schulz A, Debatin KM, Wabitsch M, Barth TF
Strata gastrointestinálnych endokrinných buniek u pacientov s autoimunitnými polyendokrinnými syndrómami a gastrointestinálnou dysfunkciou.
J Clin Endocrinol Metab. 2012 Feb; 97 (2): E292-300. EPUB 2011 7. decembra.
Familiárna hemofagocytová lymfohistiocytóza (FHL) je zriedkavé autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré vedie k masívnej aktivácii makrofágov. Väčšina klinických príznakov je sprostredkovaná sérovými hladinami zápalových cytokínov. Ochorenie sa dá vyliečiť transplantáciou kostnej drene. FHL je geneticky heterogénna a bolo identifikovaných niekoľko génov spôsobujúcich choroby. FHL typu 5 je spôsobený genetickými zmenami v géne STXBP2 alebo Munc18-2. Je zaujímavé, že niektorí z týchto pacientov majú tiež zhoršenú funkciu čriev. Na základe histopatologických a elektrónových mikroskopických vyšetrení črevnej sliznice u pacientov s mutáciami génu STXBP2 sa nám podarilo preukázať narušenie membránovej organizácie črevných epiteliálnych buniek, čo vedie k chronickému črevnému zlyhaniu. Interakcia proteínu STXBP2 s inými membránovými fúznymi proteínmi a ich význam pre exocytózu a transport membrány boli ďalej objasnené v spolupráci s ďalšími výskumnými skupinami.
Stepensky P, Bartram J, Barth TF, Lehmberg K, Walther P, Amann K, Philips AD, Beringer O, Zur Stadt U, Schulz A, Amrolia P, Weintraub M, Debatin KM, Hoenig M, Posovszky C.
Pretrvávajúci defektný prenos membrány v epiteliálnych bunkách pacientov s familiárnou hemofagocytovou lymfohistiocytózou typu 5 v dôsledku mutácií Munc18-2/STXPB2
Pediatria s rakovinou krvi. 2013 4. februára doi: 10,1002/pbc.24475.