Detské choroby Neškodné febrilné záchvaty
Náhle záchvaty horúčkovitých malých detí patria medzi najohrozujúcejšie zážitky rodičov, často sú vystrašené zo smrti. To, čo sa začína zdanlivo neškodným prechladnutím, spôsobí, že dieťa náhle omdlie, jeho pery zmodrejú, šklbanie a kŕče.
Postihnutých je až päť percent detí vo veku od troch mesiacov do piatich rokov. Napriek tomu sú kŕče zvyčajne neškodné a v 90 percentách prípadov po niekoľkých minútach samy odoznejú.
Napriek tomu deti okamžite dostanú diazepam od pohotovostného lekára alebo detskej kliniky. Toto je pocta mimoriadne vystrašeným rodičom, napísal nedávno v „mesačnom pediatrickom lekárstve“ Burkhard Püst z Neuropediatrického oddelenia v Katolíckej detskej nemocnici Wilhelmstift v Hamburgu (zväzok 155, s. 419).
Pocity viny rodičov sú podnecované
Diazepam sa podáva cez hadičky, ktorých obsah sa vylučuje do konečníka. Toto okamžité opatrenie je účinné a je prvou voľbou pri záchvatoch. Diazepam je jedným z najznámejších sedatív zo skupiny benzodiazepínov.
To by však nemalo viesť k mylnému záveru, že sa dá bezpečne použiť na prevenciu febrilných záchvatov. Značné vedľajšie účinky sú podľa Püstovho hodnotenia príliš vysokou cenou.
Pri znižovaní horúčky existujú podobné nedorozumenia. Názor, že febrilným kŕčom je možné predchádzať udržateľným znižovaním horúčky, je veľmi rozšírený, ale nie správny. Štúdie s rôznymi antipyretickými liekmi, ako je kyselina acetylsalicylová alebo ibuprofén, preukázali, že to nemá žiadne výhody. To iba rozvíri fóbiu z horúčky a pocity viny u rodičov, ktorí sa obviňujú, že nebránili strašnej udalosti.
Gén, febrilný záchvat a epilepsia
Len veľmi zriedka, a to u troch percent detí, ktoré trpia horúčkovitými záchvatmi, sa epilepsia prejaví neskôr. Febrilné záchvaty, ktoré trvajú dlhšie ako štvrtinu hodiny alebo sa opakujú do jedného dňa, sa považujú za vysoko rizikové.
Naopak, často sa uvádza, že niektorí dospelí epileptici mali ako deti febrilné kŕče. Genetická predispozícia na kŕče závislé od telesnej teploty bola dlho podozrivá, ale spôsob dedičnosti nie je známy.
Súvislosť medzi génom, febrilným záchvatom a epilepsiou je čoraz zreteľnejšia, ako to dokazuje Ortrud Steinlein z Inštitútu pre ľudskú genetiku na Univerzite Ludwiga Maximiliána v Mníchove v rovnakom čísle časopisu (s. 431).
Bunky budú precitnuteľný
Gén, ktorého proteínový produkt hrá úlohu pri inaktivácii sodíkových kanálov, sa podarilo lokalizovať pre klinický obraz geneticky podmienenej epilepsie, pri ktorej sú tiež časté febrilné záchvaty. Patologická mutácia v tomto géne SCN1A zjavne bráni zastaveniu prívodu sodíkových iónov do nervových buniek.
Vďaka tomu sú bunky preexcitovateľné. To by mohlo súvisieť s telesnou teplotou, pretože poruchy sodíkových kanálov bunkových membrán môžu byť ovplyvnené teplom alebo chladom.
Doterajšie nálezy však nie sú dostatočné na oprávnenie rutinného vyšetrenia génu SCN1A, aj keď existuje podozrenie na súvislosť medzi febrilným záchvatom a epilepsiou. Iba vtedy, keď dôjde k oveľa násilnejším záchvatom, známym ako Dravetov syndróm, môžete podozrenie vyšetriť tak, že si necháte vykonať test v jednej z laboratórií vybavených na tento účel.