Diabetes u mladých dospelých - MODY typu 4, sekvenovanie PDX-1 (IPF1) - podrobnosti

Je potrebné, aby lekár a pacient vyplnili formulár súhlasu a vzorový sprievodný formulár (angličtina + rumunčina).

diabetes

Analýza trvá 4 až 6 týždňov.

Harmonogram zberu: pondelok a utorok, do 15:00, okrem centrálneho laboratória v Temešvári (pondelok, utorok a streda), do 12:00).

O analýze - Diabetes u mladých dospelých - MODY typ 4, sekvenovanie PDX-1 (IPF1)

Prehľad

Cukrovka pre mladých dospelých (MODY - diabetes s nástupom dospelosti mladých) je dedičná forma cukrovky v dôsledku autozomálne dominantného prenosu defektov vo funkcii β buniek pankreasu. Závažnosť ochorenia sa môže u jednotlivých typov značne líšiť, ale najčastejšie sa MODY chová ako ľahká forma cukrovky 1. typu s poruchou produkcie alebo uvoľňovania inzulínu a normálnou citlivosťou na inzulín.

Zúčastnené gény sú exprimované v beta bunkách pankreasu a ich mutácie vedú k poruchám sekrécie inzulínu. Päť génov kóduje transkripčný faktor:

MODY 1 - HNF (hepatálny jadrový faktor) - alfa 4 MODY 2 - Glukokináza MODY 3 - TCF1 (HNF alfa 1) MODY 4 - IPF-1 (inzulínový promótor faktor-1) MODY 5 - TCF2 (HNF - beta 1)

Klinická indikácia

Génová mutácia IPF-1

Nástup ako permanentný novorodenecký diabetes s agenézou pankreasu a exokrinnou nedostatočnosťou, závažnou hyperglykémiou. Frekvencia je zriedkavá.

Klinický význam

Potvrdenie diagnózy cukrovky MODY vyžaduje genetické testovanie (identifikácia špecifickej mutácie v géne podieľajúcom sa na patogenéze MODY).