Dianoviho laboratórna prax v Greiz
Potrebné požiadavky na rozvoj celiakie sú:
Chorí trpia chronickými zápalmi sliznice tenkého čreva, atrofiou klkov a hypertrofiou krypty. Toto ochorenie nie je v Európe nezvyčajné s prevalenciou 1: 200–500. Ženy sú postihnuté častejšie ako muži.
Celiakia je jedným z najbežnejších gastrointestinálnych ochorení. Klinické prejavy sa pohybujú od asymptomatických alebo miernych až po ťažké formy. Symptomatickí pacienti sú iba špičkou ľadovca. Okrem najbežnejších príznakov Ploché brucho, hnačky a Strata váhy aj u detí Syndróm dráždivého čreva a chronická únava U dospelých sa môžu u ľudí s celiakiou vyskytnúť aj tieto príznaky:
Rizikové skupiny - Pridružené ochorenia s vysokou prevalenciou celiakie
Niektoré choroby, najmä autoimunitné, sa vyskytujú až desaťkrát častejšie u pacientov s celiakiou ako v bežnej populácii. Ak sa vyskytnú spolu, je celiakia často asymptomatická:
Celiakia je nedostatočne diagnostikovaná. Obzvlášť sa tak zriedka stanovila tak dôležitá včasná diagnostika latentných foriem s ešte miernejšími príznakmi. Dlhodobým účinkom (malabsorpcia, sekundárny nedostatok laktázy, lymfómy) sa dá vyhnúť pomocou včasnej bezlepkovej diéty.
Sérologické laboratórne testy majú dnes dôležitú úlohu:
• Protilátky proti tkanivovej transglutamináze (tTG-IgA)
• Protilátka proti endomýziu (Em-IgA)
• Protilátky proti deamidovaným gliadínovým peptidom (GAF-3X)
Tieto protilátky sú veľmi špecifickými markermi pre prítomnosť celiakie. Tkanivová transglutamináza je cieľovým antigénom v endomýziu. Pretože až v tretine prípadov nie je zhoda medzi Em-IgA a tTG-IgA, odporúča sa paralelný skríning.
2-6% pacientov s celiakiou má selektívny nedostatok IgA.
V kontexte autoimunitnej diagnostiky je potrebné u týchto pacientov poznamenať, že negatívny výsledok IgA Ab nemá žiadnu diagnostickú hodnotu, pokiaľ ide o prítomnosť celiakie. Túto diagnostickú medzeru umožňuje paralelné stanovenie rovnako veľmi špecifických a citlivých Gliadin peptid IgG Ab (GAF-3X) zatvorené.
Asymptomatické batoľatá s rodinnou anamnézou by mali byť v prípade potreby vopred kŕmené jedlom obsahujúcim lepok. V prípade pozitívnej detekcie protilátok zostáva nevyhnutné potvrdenie diagnózy pomocou biopsie tenkého čreva podľa pokynov. V dôsledku sérologického sledovania sa však biopsie počas monitorovania nemusí zaobísť.
Pri dodržiavaní prísnej bezlepkovej diéty hladiny protilátok zvyčajne klesnú pod detekčný limit. IgA-Ab vykazujú skorší pokles ako príslušné IgG-Ab. Pri novej expozícii titre Ak opäť stúpajú (po približne 10 - 14 dňoch).
Celiakia je jednou z najsilnejšie chorôb spojených s HLA
Takmer všetci pacienti s celiakiou (99%) majú HLA charakteristiky HLA-DQ2, DQ8 alebo DQ7. Bolo dokázané, že iba tieto HLA molekuly môžu prezentovať gliadínové peptidy.
S nosičmi týchto HLA predispozície alel riziko vzniku celiakie sa zvyšuje asi 40-krát.
Toto naopak ukazuje na to, že je takmer nemožné vyvinúť celiakiu, ak nemá jednu zo spomínaných alel HLA. Vyšetrenie alel HLA je preto mimoriadne cenné na vylúčenie celiakie.
Pretože približne 25% európskej populácie nesie vyššie uvedené alely HLA s predispozíciou, ale nie všetky nevyhnutne ochorejú, zdá sa, že ďalšie, doteraz neznáme rizikové faktory, hrajú ďalšiu úlohu.
Dôkazy predispozície na celiakiu HLA alely slúži na vylúčenie celiakie a na identifikáciu vysoko rizikových pacientov. Je zvlášť vhodný pre ľudí s rodinnou anamnézou, pre vyššie uvedené rizikové skupiny a pre pochybné alebo chýbajúce titre Ak (napr. Pacienti s nedostatkom IgA!).
Indikácie pre typizáciu HLA
§ Klinické podozrenie na celiakiu
§ Príbuzní 1./2. Stupeň celiakie
§ Objasnenie chorôb, ktoré sú spojené s celiakiou
§ Zvýšený rodinný výskyt celiakie