Downov syndróm - minulosť, prítomnosť a budúcnosť spoločnosti Medlife

prítomnosť
Jeho história sa začína dávno (dôkazy o niektorých známych obrazoch zobrazujúcich postavy s vlastnosťami špecifickými pre trizómiu 21 - Adorácia Krista, 151). V roku 1866 ho opísal anglický lekár Langdon Down, ktorý v Londýne vybudoval centrum starostlivosti o ľudí so zdravotným postihnutím. V roku 1959 francúzsky genetik Jerome Lejeune objavil príčinu tohto syndrómu, konkrétne prítomnosť nadpočetného chromozómu 21. V Rumunsku neexistujú žiadne oficiálne štatistiky, odhaduje sa však, že je to okolo 50 000 prípadov, píše doktorka Viorica Radoi.

Od tej doby sa začalo s titanickým objavom liečby, ktorá si uvedomuje, že nové technológie umožnia prenatálnu detekciu Downovho syndrómu, ktorý povedie k potratu postihnutých plodov. V skutočnosti je dnes v USA potratených 92% dievčat s prenatálnym Downovým syndrómom. V Rumunsku bolo vo všetkých prípadoch, keď som páru oznámil výsledok karyotypu s trizómiou 21, rozhodnutie prerušiť tehotenstvo.

V roku 1996 bola založená Nadácia Jerome Lejeun, ktorej hlavným účelom je nájsť liečbu pacientov s mentálnym postihnutím v dôsledku genetiky (najmä Downovho syndrómu). Nadácia nedávno patentovala rodinu molekúl, ktoré inhibujú jeden z enzýmov zodpovedných za mentálnu retardáciu spojenú s trizómiou 21. Je to cystation syntetáza (CBS), pre ktorú sa doteraz našlo 6 tried inhibítorov.

V priebehu rokov výskumníci nadácie navrhli ďalšie možné terapeutické opatrenia, z ktorých najznámejšie sú tie, ktoré používajú inhibítory receptorov GABA (štúdie sa uskutočňovali na zvieracích modeloch) a FDA už schválila použitie Posiphenu (inhibítora syntézy prekurzorových proteínov). amyloid-APP) pri liečbe Downovho syndrómu.

V USA sa veľa prostriedkov investuje do obnovy a integrácie ľudí s Downovým syndrómom do spoločnosti - preto sa odporúča zahrnúť deti s trizómiou 21 do bežných študijných tried, dospelí sú zamestnaní v malých a stredných podnikoch, v centrách starostlivosti o seniorov a deti. hotely, reštaurácie, hudobný priemysel, šport atď.

Na druhej strane, na jeseň minulého roku (2011) bol na americký trh uvedený test neinvazívnej prenatálnej detekcie fetálnej trizómie 21. odberom krvi matky. Test s názvom MaterniT2,1 ho robí veľmi prístupným a bezpečným. prenatálna diagnostika trizómie 21 s presnosťou 98,6% a počtom falošne pozitívnych výsledkov 0,2% (podľa štúdie publikovanej v roku 2012 v časopise Genetics in Medicine).

Downov syndróm je najbežnejšia genetická porucha s frekvenciou asi 1/700 novorodencov. Asi 7 miliónov ľudí na celom svete má diagnostikovaný tento syndróm, z toho asi 400 000 v Spojených štátoch. V Rumunsku neexistujú žiadne oficiálne štatistiky, odhaduje sa však, že je to okolo 50 000 prípadov.

Očakávaná dĺžka života sa v posledných rokoch zvýšila a blížila sa k priemernej dĺžke života v bežnej populácii. Odporúča sa žiť so svojimi rodinami (nebyť inštitucionalizovaní), zúčastňovať sa na vzdelávacích, odborných, sociálnych a rekreačných programoch. V USA sú deti s Downovým syndrómom integrované do systému verejného vzdelávania a existujú dospelí s trizómiou 21, ktorí ukončili strednú školu s vysokoškolským vzdelaním.