DR. Claudia Schurmann

Vedúci vedecký pracovník Generálny riaditeľ Genomics Core

Campus III - budova G2 - miestnosť G-2.2.34

claudia

Telefón: (+49) 0331 5509 4845
E-mail: claudia.schurmann (at) hpi.de
Web: LinkedIn

Témy výskumu

  • Štatistická genomika a dátové vedy
  • Zložité vlastnosti a choroby
  • Personalizovaný liek
  • Integrácia a analýza multimodálnych údajov, najmä údajov omics

Vyučovanie

Skúsenosti

od roku 2019: Vedúci vedecký pracovník Digitálne zdravie a personalizovaná medicína na Hasso Plattnerovom inštitúte, Digitálne zdravotné stredisko, Postupim, Nemecko

2016-2019: Manažér štatistickej genetiky v Regeneron Genetics Center, New York, USA

2013 - 2016: Vedecký pracovník na The Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA

  • Efektívne spracovanie, analýza, integrácia a interpretácia údajov z geneticky odlišných populácií, ktoré primárne generuje nemocničná skupina BioMe Biobank s využitím elektronických zdravotných záznamov (EHR) pre fenotypové a expozičné údaje
  • Aplikácia alternatívneho volacieho a anotačného softvéru na údaje o genotypovaní s vysokou hustotou
  • Vývoj prístupov zameraných na racionalizáciu plynovodov, ktoré sa budú zaoberať analýzami a interpretáciou údajov
  • Vedenie a organizácia výskumných projektov v rámci veľkých medzinárodných konzorcií, t.j. POPLATOK, OBROVSKÝ

2009-2013: Vedecký pracovník a študent postgraduálneho štúdia na Medzifakultnom ústave pre genetiku a funkčnú genomiku, Katedra funkčnej genomiky, Univerzita v Greifswalde, Nemecko

  • Analýza rozsiahlych údajov omics, t.j. údaje o transkriptome genómu a celej krvi, údaje miRNome a proteómy
  • Vývoj a zavedenie automatizovaných pracovných tokov na integráciu a analýzu komplexných údajov o fyzike, najmä transkriptomických a genomických údajov
  • Výučba štatistík pre prírodovedcov a supervízor magisterského projektu počas dizertačnej práce

Vzdelávanie

2013: Ph.D., biomatematika - Univerzita Ernsta Moritza Arndta v Greifswalde
Diplomová práca: „Analýza a integrácia komplexných údajov OMIC štúdie SHIP“

2009: Diplom, Biomathematics - Ernst Moritz Arndt University Greifswald
Diplomová práca: „Analýza variácií počtu chromozomálnych kópií pomocou príkladu SHIP kohorty“

Publikácie

Citačný index

Všetko od roku 2015
Citácie65775728
h-index3836
index i106161

Zoznam publikácií

10-krát väčší ako u bežných variantov, pričom najväčší účinok sa pozoroval u nosičov mutácie MC4R zavádzajúcich stop kodón (p.Tyr35Ter, MAF = 0,01 \%), ktorí vážili

O 7 kg viac ako nepripravcovia. Analýza dráhy založená na variantoch spojených s BMI potvrdzuje obohatenie neurónových génov a poskytuje nový dôkaz pre biológiu adipocytov a energetického výdaja, čo rozširuje potenciál geneticky podporovaných terapeutických cieľov v obezite.

1/3 jednotlivcov a analýza nezávislej štúdie prípadovej kontroly nepotvrdila pôvodné asociácie. Ďalej podrobná analýza sekvencie na TRB založená na PCR odhalila existenciu zložitejšej genómovej sekvencie, ktorú najpresnejšie predstavuje zmrazený hg18, ktorý následne nepotvrdil sekvenciu hg19. Na lokusoch náchylnosti na psoriázu sa zistili iba zriedkavé CNV. Na troch z 12 lokusov citlivosti s CNV (CSMD1, IL12B, RYR2) sa variabilita CN potvrdila nezávisle pomocou MLPA. Celkovo bola miera potvrdenia CNV MLPA silne závislá od typu CNV, veľkosti CNV a počtu markerov poľa zapojených do CNV. Záver: Aj keď sme identifikovali asociácie PsA na niekoľkých lokusoch a potvrdili sme, že bežné CNV na týchto miestach sú skutočné,

1/3 bežných štátov CNV nemohla byť reprodukovaná. Okrem toho replikačná analýza nepotvrdila pôvodné združenie. Ďalej sa zistilo, že analýzy CNP založené na poli SNP sú spoľahlivejšie pre delécie ako duplikácie, nezávisle od príslušnej frekvencie alel CNV. CNV sú teda dobrými variantmi chorôb, zatiaľ čo metódy na ich detekciu by sa mali používať opatrne a reprodukovať nezávislou metódou.

A¼ller, C., Schurmann, C., M

A¤der, U., Blankenberg, S., Carstensen, M., D

APrr, M., Endlich, K., Englbrecht, C., Felix, SB, Gieger, C., Grallert, H., Herder, C., Illig, T., Kruppa, J., Marzi, CS, Mayerle, J., Meitinger, T., Metspalu, A., Nauck, M., Peters, A., Rathmann, W., Reinmaa, E., Rettig, R., Roden, M., Schillert, A., Schramm, K., Steil, L., Strauch, K., Teumer, A., V

APlzke, H., Wallaschofski, H., Wild, P.S., Ziegler, A., V

APlker, U., Prokisch, H., Zeller, T.: Rozsiahle zmeny transkriptómu celej krvi súvisia s indexom telesnej hmotnosti: Výsledky štúdie profilovania mRNA zahŕňajúcej dve veľké kohorty založené na populácii. BMC Medical Genomics. 8, (2015).