Duchenne (His myopathy) - definícia

dedičné ochorenie charakterizované degeneráciou svalov. Duchennova myopatia je najbežnejšia a najťažšia zo svalových dystrofií, ktorá postihuje 1 chlapca z 2 500. Spôsob jeho prenosu je recesívny a súvisí so sexom, čo znamená, že túto chorobu prenášajú ženy a postihujú iba chlapcov. Abnormálny gén sa nachádza na jednom z matkiných X chromozómov. Produkt tohto génu, dystrofín, existuje vo svaloch postihnutých osôb vo veľmi nízkych koncentráciách. Dnes je možné zistiť toto ochorenie v prenatálnej fáze biopsiou choriových klkov alebo amniocentézou.

myopathy

príznaky a symptómy - Duchennova myopatia sa začína v ranom detstve, po naučení sa chôdze. Ako prvé sú postihnuté svaly dolných končatín, potom nasledujú svaly horných končatín. dieťa má čoraz ťažšie chôdzu a postupne prichádza ochrnutie. Elektromyogram umožňuje potvrdiť svalovú povahu porúch; svalová biopsia potvrdzuje diagnózu. Vývoj je rýchly a prudký: chôdza sa stáva nemožnou do 12 rokov a vyžaduje si použitie invalidného vozíka; respiračné zlyhanie sa stáva chronickým; dotyk srdca je bežný.

liečby - liečba je zameraná na boj proti symptómom a využíva kineziterapiu a ortopédiu. V súčasnosti existujú dve hlavné oblasti výskumu liečby tohto stavu. Injekcia myoblastov (mladých svalových buniek) do postihnutých svalov viedla k povzbudivým výsledkom u zvierat, u ľudí sa však používa iba obmedzene. Druhá metóda, ktorá je stále v oblasti výskumu, si vyžaduje génovú terapiu: spočíva v zavedení normálneho génu dystrofínu do postihnutej bunky.

Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.