Dvojitý tehotenský test (biochemický skríning 1. trimestra) - Dr

Štúdie vykonané za posledných 30 rokov na státisícoch prípadov ukázali, že všetky tehotné ženy majú 3 - 5% riziko vzniku plodu s abnormalitami bez ohľadu na vek a osobnú alebo rodinnú anamnézu. Z toho asi 10% tvoria chromozomálne abnormality, najbežnejšie sú trizómia 21 alebo Downov syndróm (1 prípad z 800 pôrodov, v Spojených štátoch 1 prípad z 500 pôrodov). Ešte pred asi 10 rokmi sa testy odporúčali iba tehotným ženám vo veku nad 35 rokov, avšak vzhľadom na výsledky týchto štúdií odborníci na matku a plodovú medicínu tvrdia, že je nevyhnutné odporučiť skríning abnormalít plodu všetkým tehotným ženám. ste mali tehotenstvo so zdeformovanými tvárami alebo netrpíte rôznymi pridruženými chorobami.

biochemický

Skríning v prvom trimestri je neinvazívny test, ktorý sa odporúča dáva tehotným ženám s cieľom posúdiť riziko abnormalít plodu , najmä riziko abnormalít chrómu z omiálna (Downov syndróm, Edwards a Patau). Tento test zahŕňa vykonanie ultrazvuku medzi 11 a 13 týždňom (a 6 dňom) tehotenstva a krvný test (nazývaný dvojitý test) v rovnakom období. Diagnostická presnosť týchto neinvazívnych testov je 95 - 98%. Testy identifikujú tehotné ženy, ktoré majú zvýšené riziko nosenia plodu s abnormalitami a ktoré musia vykonať invazívne testy na zistenie karyotypu plodu. Medzi invazívne testy patrí biopsia choriových klkov a amniocentéza. Diagnostická presnosť invazívnych testov je 99,1%, ale riziko 1% straty tehotenstva po ich vykonaní výrazne obmedzuje ich použitie.

Dvojitý test spočíva v dávkovaní látok z krvi tehotnej ženy (sérové ​​markery) a vyjadrení rizika abnormalít plodu v závislosti od hodnôt týchto markerov, veku matky, hodnoty nuchálnej translucencie, prítomnosti nosovej kosti a ďalších premenných (veľkosť tehotenstva, prebytok hmotnosť, fajčenie, cukrovka, rasa, špecifická anamnéza, oplodnenie in vitro atď.).

Vzorka krvi sa odoberá v laboratóriu po vykonaní ultrazvuku na zistenie abnormalít plodu. Túto vzorku je možné odobrať nalačno alebo po jedle (pred jedlom alebo po jedle). Optimálny čas na zber dvojitého testu Kryptor je medzi 9. a 11. týždňom tehotenstva .

Značkovače séra sú :

  • PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom)-je aglykoproteín odvodený z placenty. Počas tehotenstva je vo veľkých množstvách produkovaný trofoblastom a uvoľňovaný do materského obehu. Posledné štúdie preukázali, že znížená koncentrácia PAPP-A počas tehotenstva je spojená s chromozomálnymi abnormalitami plodu (trizómia 21, 18, 13, Turnerov syndróm, otcovská triploidia (mierny pokles), materská triploidia (výrazný pokles), s preeklampsiou, hypotrofiou plodu, predčasným pôrodom atď.
  • Zdarma beta-HCG- voľná beta podjednotka HCG - sa považuje za relevantnejší marker ako intaktná molekula HCG v prvom trimestri tehotenstva. V tehotenstvách spojených s Downovým syndrómom sú hladiny voľného beta-HCG> 2 MoM. Hodnoty sú tiež oveľa vyššie u triploidu otcovského pôvodu. Pri Turnerovom syndróme je hladina voľného beta-HCG normálna. Za prítomnosti trizómie 18 alebo 13, ako aj triploidie matky, sú koncentrácie voľného beta-HCG podstatne nižšie.

Výsledky sú vyjadrené ako MoM (mediánový násobok), tj získaná hodnota sa vydelí mediánom zodpovedajúcim gestačnému veku, v ktorom sa stanovenie uskutočnilo, mediánom špecifickým pre populáciu testovanej osoby a pracovnou metódou použitou v laboratóriu.

Pri výpočte rizika je potrebné brať do úvahy premenné špecifické pre každú tehotnú ženu, a to :

Percentá detekcie Downovho syndrómu (s 5% mierou falošne pozitívnych výsledkov) pre rôzne skríningové metódy sú uvedené v nasledujúcej tabuľke: