Dvojročné dievčatko je jediným pacientom na svete s ochorením uvedeným vo filme; Benjamin Button
Isla Kilpatrick-Screaton, pôvodom z Leicesteru, je jediným známym dieťaťom na svete, ktoré sa narodilo s touto chorobou, zriedkavou formou akro-mandibulárnej dysplázie, a jej prípad podľa nypost.com citovaného agentúrou Mediafax ohromil vedeckú komunitu.
Prečítajte si tiež Rakovina pľúc, choroba, ktorá postihuje čoraz viac Rumunov. „Robí to najviac obetí v našej krajine“
Prečítajte si tiež Pneumóniu, chorobu, ktorá každých 39 sekúnd zabije dieťa do 5 rokov
Extrémne zriedkavé ochorenie spôsobilo predčasné starnutie tela dievčaťa a jej hmotnosť je v porovnaní s jej vekom v priemere polovičná. Jej čeľusť je nedostatočne vyvinutá, rovnako ako jej kľúčne kosti, jej pokožka starne a dievča trpí stratou tuku a kostného tkaniva na dosah ruky.
Ostrov starne zrýchleným tempom a napriek starnutiu sa jeho vývoj paradoxne spomalil. Až v dvoch rokoch sa začal plaziť po zemi a vážil 6,8 kilogramu.
„Isla ako jediná na svete trpí touto špecifickou genetickou variáciou, ktorá spôsobila mutáciu,“ uviedla matka dieťaťa Stacey (33), ktorá rezignovala ako učiteľka, ktorá sa má o Islu trvale starať.
Isla sa narodila vo februári 2017 s hmotnosťou 2,5 kilogramu a lekári ju „takmer stratili“. Dostala kómu a zostala v inkubátore. Po piatich dňoch bola prepustená. O šesť týždňov neskôr sa vrátila do nemocnice, pretože nemohla byť kŕmená z fľaše, pretože sa topila. Aj keď sa lekárom podarilo vyčistiť dýchacie cesty, jeho rodičom odporučili, aby sa poradili s odborníkmi na zriedkavé choroby. Napokon šesť mesiacov po narodení dievčaťu diagnostikovali zriedkavú formu akro-mandibulárnej dysplázie.
Na svete je známych iba sedem prípadov akro-mandibulárnej dysplázie, ale Isla ako jediná trpí touto špecifickou mutáciou.
Lekári tvrdia, že choroba nezahŕňa predčasné úmrtie, ale pripúšťajú, že si tým nie sú istí, pretože ide o jedinečné ochorenie.
Isla trpí srdcovými a dýchacími poruchami, je kŕmená gastrostómiou a dýcha tracheostomickou sondou. Komunikuje sa tiež prostredníctvom posunkovej reči.
Aj keď chodí až na šesť lekárskych prehliadok týždenne, jej matka tvrdí, že je „veľmi expresívna a komunikatívna“.
Jej otec, Kyle, hovorí, že chce zvýšiť povedomie o chorobe, aby tak pomohol Isle a ďalším deťom, u ktorých by sa mohlo ochorenie v budúcnosti diagnostikovať.
Choroba sa objavila aj v snímke „Podivuhodný prípad Benjamina Buttona“ Davida Finchera, ktorá vyšla v roku 2008 a bola nominovaná na 13 Oscarov. Nakoniec dostal tri také trofeje za umelecké smerovanie, líčenie a špeciálne efekty.