Ebsteinova anomália - Altmeyersova encyklopédia - Klinika vnútorného lekárstva

Autor: DR. med. S. Leah Schröder-Bergmann

ebsteinova

Posledná aktualizácia: 1. mája 2020

Synonymá

Prvý deskriptor

Göttingenský internista Wilhelm Ebstein ako prvý opísal klinický obraz Ebsteinovej anomálie v roku 1866, ktorý bol potom pomenovaný po ňom (Apitz 2002).

definícia

Ebsteinova anomália je malformácia jedného alebo viacerých hrčiek trikuspidálnej chlopne. Závažnosť ochorenia je v podstate určená posunom septa a nástenných hrčiek smerom k špičke. Apikálny posun vrcholov rozdeľuje srdce na pravú predsieň, predsieňovú pravú komoru (aRV) a funkčnú zvyškovú komoru (fRV) (Herold 2019). Posunutie roviny uzavretia trikuspidálnej chlopne má za následok rotáciu v smere odtokového traktu pravej komory (Vogt 2014).

Zaujímavé tiež

Dekapeptid triptorelín je umelý analóg GnRH. V polohe 6 sa z aminokyseliny stal glycín.

Klasifikácia

Ebsteinova anomália vykazuje značné morfologické odchýlky. Klasifikácia je preto založená na anatomických aspektoch. Najbežnejšie používanou klasifikáciou je klasifikácia Alaina Carpentiera:

  • Typ A: Označuje sa tiež ako „mierny“. Posunutie predných a septálnych letákov je iba mierne. Predná časť sa môže voľne pohybovať. Je tu malá predsieňová komora.
  • Typ B: U typu B dochádza k významnému posunu septálnych a zadných letákov alebo po zatvorení chlopne. Atrializovaná komora je v tomto prípade veľká a obklopená tenkou nekontraktilnou stenou.
  • Typ C: Tu je tiež obmedzujúca predná plachta. Niekedy sú hrbole septa silno hypoplastické. Existuje malá funkčná pravá komora so zhoršenou funkciou.
  • Typ D: Označuje sa tiež ako „ťažká forma“. Predný leták je silne prilepený k prednej stene. Vo výsledku sa predsieňová časť pravej komory javí ako trikuspidálny „vak“ (Vogt 2014)

V dôsledku systolickej regurgitácie krvi z pravej zvyškovej komory cez nedostatočnú trikuspidálnu chlopňu do pravej predsiene alebo predsieňovej komory dochádza k objemovej záťaži ako v predsieni, tak aj v predsieňovej pravej komore. Objem zdvihu je malý, ak je malá pravá komora. To zase spôsobuje nízky prietok krvi v pľúcach (Herold 2019).

Znížený priechodný priechodný prietok v pľúcach vedie k zníženému predpätiu ľavej komory a tým k zníženiu srdcového výdaja. (Vogt 2014)

U 80% - 94% existuje ďalšie intraatriálne spojenie, ktoré vedie k pravo-ľavému bočníku, keď sa zvýši tlak v pravej komore (Pinger 2019). Ľavo-pravý bočník sa vyskytuje menej často.

Výskyt/epidemiológia

M. Ebstein je zriedka sa vyskytujúce vitium. Predstavuje iba asi 0,5% vrodených srdcových chýb (Pinger 2019).

Výskyt je 1 na 20 000 živo narodených detí (Poels 2018). Postihnuté sú skôr novorodenci mužského pohlavia. Pomer pohlaví je 1,4: 1 (muži: ženy) (Herold 2019).

Štúdia z roku 1984 (Long 1984) vyvolala podozrenie, že po požití lítia matkou počas raného tehotenstva sa rodí viac detí s Ebsteinovou chorobou. To však nemohli potvrdiť štúdie z roku 1990 (Apitz 2002).

Kontrolovaná štúdia autorov Boyle et al. od roku 2016 zahŕňa 264 novorodencov s Ebsteinovou anomáliou. Anomálie boli spojené s duševnými chorobami matiek, ale nie všeobecne po užití lítia; k malformácii skôr došlo v závislosti od dávky. Je preto dôležité pravidelne kontrolovať hladinu lítia u matky.

Odporúča sa úzka spolupráca s psychiatrami. O ďalšej liečbe lítiom by sa malo rozhodovať od prípadu k prípadu, pretože relaps by tiež znamenal vysoké riziko pre matku aj nenarodené dieťa (stres, zneužívanie alkoholu alebo drog, nedodržiavanie lekárskej starostlivosti atď.).

Ďalšou možnosťou by bola zmena liečby pred počatím, napr. B. o lamotrigíne (Poels 2018).

Občas sa vyskytne rodinný klaster (Blum 2015)

V 38% - 42% prípadov sa vyskytujú ďalšie kardiovaskulárne malformácie (Schumacher 2008) ako napr B.:

  • Trikuspidálna regurgitácia
  • Dysfunkcia ľavej komory
  • Abnormality mitrálnej chlopne
  • otvorený foramen ovál
  • Porucha predsieňového septa
  • doplnkové dráhy (napr. syndróm WPW)

Pridružené nekardiálne ochorenia sú opísané až v 19% prípadov (Schumacher 2008). Zahŕňajú:

  • Malformácie tváre
  • Malformácie čeľuste
  • jednostranná aplázia obličiek
  • Inguinálne kýly
  • Megakolón
  • Biliárna atrézia atď. (Blum 2015)

Ebsteinova anomália je vrodená malformácia. Vyskytuje sa v embryonálnej fáze v dôsledku chýbajúceho alebo neúplného oddelenia chlopňových letákov od myokardu (Vogt 2014). Otvor voľného ventilu je posunutý v smere trabekulárnej zóny pravej komory (Muntau 2018). Mikrodelece na chromozóme 22q11 sa nachádza asi u 15% postihnutých.

Mutácia vedie k abnormalite trikuspidálnej chlopne. Toto je posunuté do pravej komory (Kasper 2015). Samotná chlopňa je dysplastická, čo vedie k regurgitácii trikuspidálnej chlopne rôzneho stupňa (Kasper 2015). Pohybom chlopne sa pravá komora rozdelí na dve časti. Nad chlopňou je takzvaná predsieňová časť, pod skutočnou funkčnou časťou pravej komory, ktorú je možné zväčšiť v závislosti od závažnosti trikuspidálnej regurgitácie (Vogt 2014).

Klinický obraz

Sval Ebsteina vykazuje neobvykle rozmanitý klinický vzhľad. Pohybuje sa od prípadov už prenatálne diagnostikovaných s následnou intrauterinnou smrťou plodu po intravitálnu primárnu diagnózu u bývalého farmára vo veku 85 rokov (Apitz 2002).

Novorodenci vynikajú kvôli:

  • centrálna cyanóza

Malé deti väčšinou prostredníctvom:

  • Známky zlyhania pravého srdca
  • Prekrvenie žíl na krku
  • Edém na závislých častiach tela
  • Zväčšenie pečene
  • Noktúria
  • Pleurálne výpotky
  • Námahová dýchavičnosť
  • Rozšírenie dutej žily (Lasserre 2002)

  • neobvyklý srdcový šelest

Dospievajúci alebo mladí dospelí prostredníctvom:

  • Tachyarytmie (Vogt 2014)

Medzi ďalšie bežné príznaky - bez ohľadu na vek - patria:

  • Dýchavičnosť
  • únava
  • Cvičebné obmedzenia
  • bolesť v hrudníku (atypické príznaky anginy pectoris [Stier 2014])
  • Palpitácie (Herold 2019)
  • paradoxné embólie
  • Náhla srdcová smrť (Pinger 2019) Viac podrobností nájdete nižšie v časti „Priebeh a prognóza“ (Attenhofer Jost 2018)

Zobrazovanie

Vyskytuje sa výrazná kardiomegália s úzkym srdcom v páse (typická pre Ebsteinov sval). Dôvody sú:

  • Zväčšenie nedostatočnosti pravej predsiene a trikuspidálnej chlopne (tzv. Bocksbeutelova forma)
  • s ďalšou nepriechodnosťou pravej komory, zníženou perfúziou pľúc (Pinger 2019)
  • ľavá komora a výtokový trakt pravej komory sú posunuté doľava
  • Horná dutá žila nie je zväčšená (napriek zväčšeniu pravej komory)
  • Aorta je úzkeho kalibru
  • znížená pľúcna vaskulatúra
  • pľúcna tepna normálnej veľkosti (Stierle 2014)

Echokardiografia hrá hlavnú úlohu v diagnostike Ebsteinovej anomálie. V roku 1974 bolo v čase počiatočnej diagnózy iba 17% pacientov mladších ako 1 rok. Vďaka ďalšiemu rozvoju echokardiografie mohla byť diagnóza stanovená už u 49% postihnutých novorodencov (nie starších ako 1 mesiac) v roku 1994 (Apitz 2002).

V režime M sa zobrazujú nasledujúce:

  • Oneskorené uzavretie trikuspidálnej chlopne (> 40 ms po uzavretí mitrálnej chlopne)
  • predná trikuspidálna plachta vykazuje nadmerné exkurzné pohyby

2-D echo obsahuje:

  • rozšírená pravá predsieň v apikálnom štvorkomorovom pohľade
  • pravá komora je zväčšená
  • veľkosť pravej predsiene je zmenšená
  • septálny cíp trikuspidálnej chlopne je posunutý smerom k pravej komore - apexu
  • predná plachta vykazuje nadmernú pohyblivosť (Stierle 2014)

Nasledujúce tvrdenia možno urobiť pomocou Dopplerovej sonografie:

  • Stanovenie rozsahu trikuspidálnej regurgitácie
  • Reprezentácia pravo-ľavého bočníka na predsieňovej úrovni
  • Zistenie alebo vylúčenie prekážky v odtokovom trakte pravej komory
  • Pri štvorkomorovom zobrazení je možné pomocou plošného indexu nastaviť plochu pravej predsiene vo vzťahu k zostávajúcej ploche rezu (čo umožňuje stupňovanie závažnosti z prognostického hľadiska) (Apitz 2002)

Kardio MRI by sa malo vykonať, iba ak echokardiografia nepriniesla jasný výsledok.

Môže však pomôcť predoperačne pri zložitých léziách.

Hrá tiež dôležitú úlohu pri monitorovaní pokroku (Stierle 2014).

Vyšetrenie srdcovým katétrom je i. d. Spravidla postrádateľné. Je to relevantné iba pre vylúčenie alebo dôkaz CHD (Herold 2019) alebo súvisiacich malformácií (Apitz 2002).

Na V. a. doplnkové dráhy, je možné vykonať elektrofyziologické vyšetrenie (Pinger 2019).

diagnóza

Kontrola a pohmat:

V závislosti od závažnosti stenózy a progresie ochorenia existujú rôzne príznaky ako napr B.:

  • Prekrvenie krčnej žily
  • Hepatomegália
  • Známky centrálnej cyanózy (vyskytujú sa pri pravo-ľavom bočníku a/alebo pri nízkom srdcovom výdaji [Herold 2019]; modrasté sfarbenie kože plus centrálnych slizníc) (Stierle 2014)
  • Žiariace červené líca, niektoré s fialovým odtieňom
  • Telangiectasia
  • nafúknutá tvár
  • mierne systolické bzučanie v 4. ICR vľavo
  • sú možné mierne povznášajúce pulzácie nad 2. - 3. ICR ľavou parasternálnou oblasťou (Schumacher 2008)
  • Precordium väčšinou normálne, takzvané „tichý hrudník“ (Herold 2019)

Auskultácia je často pozoruhodná. Ak nie, môžu existovať nasledujúce hlukové javy:

  • 1. zvuk srdca je mäkký, rozdelený (Schumacher 2008) a má hlasnú druhú zložku v dôsledku oneskoreného uzavretia trikuspidálnej chlopne (tiež sa nazýva „zvuk plachty“ [Stierle 2014]).
  • 2. tón srdca môže byť tiež značne rozdelený a môže vykazovať oslabenie konečného tonusu chlopne pľúcnej artérie (PaV) v dôsledku zníženého prietoku pľúc (Schumacher 2008).
  • sériové kliknutia
  • Často zaznie tretí a niekedy štvrtý zvuk srdca (tzv. Trojitý alebo štvornásobný rytmus)
  • Okamžitý systolický šelest trikuspidálnej regurgitácie je možné vypočuť na ľavom dolnom okraji hrudnej kosti
  • krátky mezodiastolický zvuk (Herold 2019)

Ak EKG ukazuje syndróm WPW a je prítomná centrálna cyanóza, mala by sa vždy vylúčiť Ebsteinova choroba (Pinger 2019).

Na EKG sa môžu vyskytnúť nasledujúce:

  • prevažne sínusový rytmus, zriedkavý AV uzlový rytmus
  • Typ právnej situácie (Schumacher 2008)
  • Známky hypertrofie pravej predsiene
  • nízke Q vo vedeniach II, III, aVF, V1 - V4
  • Konfigurácia WPW
  • Blok vetvy pravého zväzku (vyskytuje sa až v 50% prípadov [Pinger 2019], niekedy s druhým komplexom QRS
  • PR interval sa dá predĺžiť
  • supraventrikulárne extrasystoly
  • Nízke napätie možné (Herold 2019)
  • P- pravokrídlové s ostrým pozitívnym P> 0,2 mV (vyskytuje sa v 71% prípadov)
  • AV blokáda 1. stupňa (zistená u 34%)
  • Delta vlna (asi 25% má doplnkové dráhy, ktoré umožňujú AV reentry tachykardiu) (Pinger 2019)

Na detekciu často sa vyskytujúcich supraventrikulárnych tachykardií je indikovaný dlhodobý EKG (Muntau 2018).