Endokrinný nanizmus

hlavná príčina

Dwarfizmus (malého vzrastu) je a signál, nie je choroba sama o sebe a môže byť spôsobená mnohými príčinami, endokrinnými aj neendokrinnými (najčastejšie).

Niektoré môžu navyše odhaliť niektoré endokrinné príčiny, napríklad nedostatok rastového hormónu ťažká patológia (napríklad nádor na mozgu) a môžu byť spojené s ďalšími hormonálnymi nedostatkami alebo nadmernými dávkami, ktoré môžu mať zásadný vplyv na zdravie, dokonca aj život ohrozujúce.

Endokrinné príčiny, ktoré môžu viesť k nanizmu, sú viacnásobný a môžu sa prejavovať rôznymi súvisiacimi znakmi a príznakmi. Diagnóza sa riadi klinickým podozrením a potvrdzuje ju laboratórne a zobrazovacie vyšetrenia. Potrebná je presná diagnóza liečba sa líši v závislosti od príčiny, ktorá viedla k nanizmu. [1; 2]

Endokrinné príčiny

  • Hypofýzový nanizmus (nedostatok rastového hormónu a/alebo inzulínu podobného rastového faktora 1)
  • hypotyreóza
  • Cushingov syndróm (endogénny aj exogénny)
  • Pseudohipoparatiroidismul
  • Poruchy metabolizmu vitamínu D.
  • Zle kontrolovaná cukrovka
  • Diabetes insipidus (hlavná príčina, nedostatok hormónu nazývaného vazopresín, a periférna, renálna)
  • Včasná sexualizácia (závislá od gonadotropínu aj nezávislá od gonadotropínu)
  • Chromozomálne abnormality ako Turnerov syndróm a Praderov-Williho syndróm, u ktorých má nanizmus komplexné príčiny vrátane endokrinného. [1; 3]

príznaky a symptómy

Zakrpatenie, v závislosti od príčiny, môže byť harmonický (dĺžka končatiny je úmerná dĺžke kmeňa) alebo neharmonický (dĺžka končatiny je neprimeraná ostatným častiam tela) a môže byť sprevádzaná ďalšie príznaky a príznaky, nasledovne:

Diagnostické

Klinické

Začnite s podrobná anamnéza, čo zahŕňa rodinnú anamnézu, rodičovskú výšku, vývoj tehotenstva a pôrodu, vývoj výšky a hmotnosti, psychomotorický vývoj, súvisiace patológie, sledovanú liečbu atď. Fyzikálne vyšetrenie si kladie za cieľ certifikovať nanizmus meraním výšky a jej pomeru k normálu pre vek a pohlavie, ako aj výšky medzi rodičmi, určením typu nanizmu (harmonický alebo disharmonický), hodnotením rýchlosti rastu, hodnotením stupňa sexualizácie a intelektuálneho vývoja a hľadaním súvisiace príznaky a symptómy, ktoré môžu nasmerovať diagnózu na príčinnú patológiu.

paraklinicky

Zahŕňa röntgenové snímky kostí (pre stanovenie kostného veku) a vyšetrovania diagnóza základnej príčiny. Vyšetrovania sú riadené klinickým podozrením a môžu zahŕňať:

Liečba

Liečba závisí od hlavná príčina a nasleduj niekoľko aspektov:

  • liečba príčiny, ak je známa (napríklad chirurgické odstránenie nádoru);
  • liečenie hormonálnych nedostatkov, ktoré viedli k nanizmu, cieľom je dosiahnuť normálnu konečnú výšku alebo čo najbližšie k normálu; je užitočné vedieť, že liečba rastovým hormónom je užitočná nielen v prípade jej nedostatku, ale aj v iných vybraných prípadoch, ako je napríklad Turnerov syndróm;
  • liečba možných súvisiacich hormonálnych deficitov;
  • liečba abnormalít metabolizmu fosfo-vápnika (napr. podávanie vápniku, fosfátov, chelatátorov fosfátov);
  • hygienicko-diétne opatrenia v závislosti od základnej patológie;
  • liečba komorbidít;
  • psychoterapia a pracovná terapia. [3; 4; 6]

Čo robiť, keď sa zdá, že vaše dieťa nevyrastie dostatočne vysoko

Navštívte lekára! Okrem toho, že váš lekár môže potvrdiť alebo vyvrátiť vaše znepokojenie, určí, prečo vaše dieťa nerastie. Je dôležité neodkladať návštevu lekára, pretože vo väčšine prípadov je nevyhnutná včasná diagnostika a liečba, aby konečná výška vášho dieťaťa bola normálna alebo čo najbližšia k normálu. Čo najskoršia diagnostika a liečba akýchkoľvek súvisiacich zdravotných problémov môže vášmu dieťaťu zachrániť život.!