Endokrinologické poruchy Hormonálne poruchy; 41010; Ukážka pred tlačou

Hyperplázia nadobličiek

hormonálne

ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, GNAS, HSD3B2, MC2R, MRAP, NNT, NR0B1, NR3C1, PDE11A, PDE8B, POMC, POR, PRKAR1A, STAR (18 génov)

The vrodená hyperplázia nadobličiek (CAH) je vrodená porucha steroidogenézy charakterizovaná nedostatočnosťou nadobličiek a rôznym stupňom hyper- alebo hypoandrogénie. Klasická forma má nástup prenatálnej virilizácie, ktorá je spôsobená silným nedostatkom enzýmov, zatiaľ čo neklasická forma vykazuje mierny nedostatok enzýmov a postnatálny nástup. Najbežnejšou formou klasického CAH je nedostatok 21-hydroxylázy (21-OHD), ktorý sa ďalej rozvíja do jednoduchej virilizačnej formy (

25% postihnutých) a retenciu solí s nedostatočnou produkciou aldosterónu (≥) možno rozdeliť (75% ľudí). Novorodenci so zadržiavaním solí 21-OHD-CAH sú vystavení riziku život ohrozujúcich kríz. Jedinci s neklasickou formou 21-OHD-CAH vykazujú postnatálne príznaky hyperandrogenizmu; Ženy v neklasickej forme sa po narodení virilizujú. V 90-95% prípadov je CAH spôsobená mutáciou v CYP21A2-Príčiny génov. Mutácie v CYP11B1-Gen sú druhou hlavnou príčinou CAH. Odhadovaná prevalencia klasickej CAH je 1 z 10 000 a ročná incidencia sa pohybuje od 1: 5 000 do 1: 15 000. Prevalencia neklasického 21-OHD-CAH v celkovej heterogénnej populácii v New Yorku sa odhaduje na 1 zo 100. Najvyššiu etnicky špecifickú prevalenciu neklasických chorôb (1:27) možno nájsť medzi aškenázskymi Židmi. Medzi ďalšie etnické skupiny s vysokou prevalenciou neklasických chorôb patria: Hispánci (1:40), Slovania (1:50) a Taliani (1: 300).

Materinou zdedený diabetes mellitus so stratou sluchu

Materský dedičný diabetes mellitus so sluchovým postihnutím (MIDD) je forma cukrovky, ktorá je často spojená so stratou sluchu, najmä vysokými zvukmi. Pre cukrovku MIDD je charakteristická vysoká hladina cukru v krvi (hyperglykémia), ktorá je dôsledkom nedostatku inzulínu. U MIDD sa cukrovka a strata sluchu zvyčajne rozvíjajú v polovici dospelosti, aj keď vek, v ktorom sa vyskytujú, sa od detstva do neskorej dospelosti líši. Zvyčajne sa porucha sluchu vyskytuje pred cukrovkou.
U niektorých ľudí s MIDD sa vyvinie očný stav nazývaný makulárna retinálna dystrofia, ktorý sa vyznačuje farebnými škvrnami v svetlocitlivom tkanive na zadnej strane oka (sietnici). Táto porucha zvyčajne nespôsobuje problémy so zrakom u ľudí s MIDD. Ľudia s MIDD môžu tiež pociťovať svalové kŕče alebo slabosť, najmä počas cvičenia. Problémy so srdcom; Ochorenie obličiek; a zápcha. Ľudia s MIDD sú často menší ako ich rovesníci.
Materinou zdedený diabetes mellitus so stratou sluchu

ABCC8, BLK, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, RFX6 (13 génov)

ABCC8, BLK, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PDX1, PPARG, PT1 UCP2, WFS1, ZFP57 (28 génov)

Neobštrukčná azoospermia, ťažká oligozoospermia, skríning duplikácie/delécie