Facio-scapulo-humerálna dystrofia a Univerzita pre zriedkavé choroby

Sanda Marchian

Klinická definícia

choroby

Toto ochorenie je jednou z najbežnejších svalových dystrofií s progresívnym postihnutím odlišných oblastí (tvár, plecia, paže) a s autozomálnym dominantným prenosom u viac ako 90% pacientov. Prvýkrát to opísali Landouzy a Dejerine v roku 1884.

Frekvencia ochorenia

FSHD sa považuje za bežnú svalovú dystrofiu, čo je tretí najbežnejší výskyt svalových dystrofií. Odhadovaný výskyt choroby by bol v bežnej populácii 1: 20 000. Toto ochorenie je bežnejšie u mužov a asymptomatické prípady charakterizujú ženy.

Genetické aspekty

Väčšina prípadov sa prenáša prostredníctvom autozomálne dominantného génu (70 - 90%), zvyšok prípadov je sporadický. Jeden z mutantných génov bol lokalizovaný na chromozóme 4q35, ale nie sú známe všetky gény podieľajúce sa na indukcii tohto ochorenia.

Posledné štúdie preukázali zvýšenie hladiny adenínového nukleotidu translokátorového proteínu 1 (dôležitá súčasť mitochondriálnej vnútornej membrány) a mitochondriálne dysfunkcie môžu byť hlavným faktorom podieľajúcim sa na patogenéze tejto svalovej dystrofie.

Zvýšená náchylnosť na oxidačný stres sa preukázala aj u pacientov s fakioscapulohumerálnou svalovou dystrofiou.

Klinické príznaky

V 95% prípadov sa príznaky prejavili pred 20. rokom života. Ochorenie sa najčastejšie vyskytuje medzi prvou a treťou dekádou života, je však potrebné poznamenať, že viac ako 1/3 pacientov zostáva bez príznakov. Boli tiež hlásené prípady nástupu u malých detí, sú však zriedkavé.

Klinické príznaky choroby:

Tvár: najskôr sa objaví slabosť tvárových svalov vychádzajúca zo svalu očí, úst a zygomatických svalov orbicularis

• pacienti môžu mať ťažkosti s pískaním alebo pitím tekutín slamkou

• postihnuté sú aj extraokulárne a hltanové svaly

• poškodenie môže byť asymetrické

• poškodenie scapulohumerálneho pásu, tj. Ramien, sa vyskytuje u viac ako 82% pacientov

• pacienti postupne nebudú môcť zdvihnúť ruky na úrovni ramien

• objaví sa rovnováha lopatky, tá je pri zdvíhaní paží vpred alebo do strán umiestnená viac do strany ako obvykle

• ak je lopatka stabilizovaná ručne na stene hrudníka, pacient môže zlepšiť svoj pohyb

• oslabenie prsného svalu vyvoláva pokles a zníženie prednej axilárnej oblasti

• znížená dorziflexia nohy, charakterizovaná oslabením predného tibiálneho svalu, zatiaľ čo zadné svaly nohy sú atrofované

• Niektorí pacienti majú atrofiu panvového svalu alebo poruchy chôdze.

Atypické formy F.SHD

• Scapulohumerálna dystrofia alebo SDH so slabým poškodením tváre, s myalgiami alebo bez nich

• FSHD s progresívnou chronickou vonkajšou oftalmoplegiou (PPEO)

• Asymetrické brachiálne postihnutie

Stanovenie diagnózy. Diagnostické metódy

Na stanovenie diagnózy sú okrem špecializovaného klinického vyšetrenia (neurologického) uvedené aj nasledujúce paraklinické vyšetrenia:

• sú zvýšené hladiny kreatínkinázy v sére

• Prieskum obrazu ukazuje selektívny deštruktívny proces zahŕňajúci správanie svalov prednej nohy a príležitostne hypertrofiu svalu psoas

• elektrofyziologické vyšetrenia svalových potenciálov

• diagnóza sa stanovuje od nízkej dávky krvi, ktorá zdôrazňuje absenciu alebo pokles emerínu v bielych krvinkách, analýzu emerínu je možné vykonať biopsiou svalov alebo kože.

• svalová biopsia: ak sú výsledky genetických testov na FSHP negatívne, vyžaduje sa biopsia na vylúčenie iných chorôb, ktoré napodobňujú FSHD.

Genetické rady

Pretože väčšina prípadov sa prenáša autozomálne dominantne (70 - 90%), stačí, aby jeden rodič preniesol chorý gén, aby sa ochorenie vyskytlo u 50% detí páru. Dať genetické rady je ťažké v ojedinelých prípadoch.

Prenatálna diagnostika

Pretože prognóza tejto myopatie je zvyčajne priaznivá, prenatálna diagnostika, aj keď je teoreticky možná, sa v praxi iba zriedka indikuje pre páry s anamnézou pozitívneho ochorenia.

Vývoj a prognóza

Môžu sa vyskytnúť rôzne komplikácie, ako napríklad:

• Coatsov syndróm - vyskytuje sa u 49-75% postihnutých jedincov a prejavuje sa ako retinálna vaskulopatia s teleangiektáziou, exsudáciou a odlúčením sietnice; ak je fotokoagulácia sietnice zistená včas, môže zabrániť závažným následkom uvedeným vyššie

• Strata sluchu - neurosenzorická hluchota sa vyskytuje u 64% pacientov, môže byť jednostranná

• Duševné poruchy a epilepsiu možno pozorovať v skupine jedincov, u ktorých sa ochorenie začalo skoro: mentálna retardácia sa vyskytuje asi u 40% pacientov, taktiež u nich možno pozorovať epilepsiu.

• Srdcové komplikácie - poruchy vedenia k rozšírenej kardiomyopatii.

Prognóza ochorenia sa líši v závislosti od veľkosti fragmentu ECO RI v zodpovednom géne na chromozóme 4q35, ktorý je u pacientov s FSHD nižší ako 28 kb. Čím kratší je tento fragment, tým vyššia je pravdepodobnosť, že sa u jednotlivca vyvinie závažnejšia forma ochorenia.

Toto ochorenie bude preto závažné u 100% pacientov so segmentom ECO RI kratším ako 10 - 13 kB, u 54% pacientov s týmto fragmentom kratším ako 16 - 20 kb, u 19% pacientov, u ktorých je tento fragment väčší ako 21 kb.

Asi 20% pacientov s týmto typom dystrofie skončí na invalidnom vozíku. Životnosť je u väčšiny pacientov normálna.

Možnosti liečby, starostlivosti a následných opatrení

Cieľom liečby liekom je znížiť chorobnosť a zabrániť komplikáciám. Antagonisty adrenergných receptorov Ss2 - používajú sa Albuterol (Ventolin, Prorentil), ktoré zvyšujú svalovú silu týchto pacientov prostredníctvom nešpecifických anabolických účinkov.

• Ortopedická liečba: skapulotorakálna artrodéza sa môže vykonať u pacientov, u ktorých je zachovaná deltová funkcia, môže zlepšiť stupeň únosu, ak je lopatka zafixovaná v rotácii 150 - 200.

• Implantácia srdcových elektrostimulátorov pri závažných poruchách vedenia

• Vyvarujte sa obezite správnou stravou

• Sluchové pomôcky

• Cieľom funkčnej rehabilitácie a pracovnej terapie (pracovnej terapie) je dosiahnuť čo najväčšiu autonómiu

Každodenný život

Veľká časť pacientov má dobrú dĺžku života, ak sa správne dodržiava použitá terapeutická schéma. Život v nich môže byť podobný životu nedotknutých členov rodiny.

Niektorí pacienti s ťažkým ochorením budú potrebovať osobitnú starostlivosť a môžu byť imobilizovaní v stolici na dlhšiu dobu.